Aicardi sendromu

Şurada Aicardi sendromu neredeyse tamamen kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. Kalıtsal hastalık ciddi, tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edilir ve etkilenenler genellikle ciddi zihinsel ve fiziksel engellerden muzdariptir. Aicardi sendromu oldukça nadir görülen bir hastalık olduğundan, bu sendromu geliştirme olasılığı çok düşüktür.

Aicardi Sendromu nedir?

Aicardi sendromu, çok nadir görülen kalıtsal nörolojik hastalıklardan biridir. Doktorlar, kural olarak sadece kız çocuklarının Aicardi sendromundan muzdarip olduğu dünya çapında yaklaşık 400 hasta olduğunu varsayarken, erkekler sadece istisnai durumlarda etkileniyor.

Aicardi sendromu, beynin iki yarısını birbirine bağlayan çubuğun eksik olduğu bir beyin malformasyonu (korpus kallozum agenezi) ile karakterizedir. Ayrıca gözlerde, kaburgalarda ve omurgada malformasyonlar, epileptik nöbetler, kas krampları ve bilişsel ve motor alanlarda gelişimsel gecikmeler vardır.

Aicardi sendromunun fiziksel malformasyonları genellikle bebeğin doğumunda tespit edilebilirken, epileptik nöbetler genellikle Aicardi sendromlu bebeklerde yaklaşık üç ila beş aylıkken ortaya çıkar. Her 100 hasta çocuktan sadece 40'ı 15 yaşına ulaşmaktadır. Etkilenen hastaların çok azı 25 yaşın üzerindedir, bu nedenle yaşam beklentisi Aicardi sendromunun şiddetine bağlıdır.

nedenleri

Aicardi sendromu kalıtsal hastalıklardan biridir, dolayısıyla genetiktir. Genetik değişim X kromozomunda olduğundan, genellikle sadece kızlarda Aicardi sendromu görülür.

Kızların iki X kromozomu vardır, bu nedenle genetik kusur telafi edilebilir. Erkek çocukların X ve Y kromozomu vardır, bu nedenle Aicardi sendromundan etkilenen erkek çocuklar genellikle hayatta kalamazlar.

Sadece erkek çocuklar Klinefelter sendromu olarak bilinen şeye sahip olduklarında ve bu nedenle iki X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahip olduklarında Aicardi sendromu geliştirebilirler.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Aicardi sendromu, bir dizi semptomla kendini gösterir. Her şeyden önce, sendrom vücudun her yerinde, genellikle ilk bakışta fark edilebilen çeşitli malformasyonlarla ilişkilidir. Aicardi sendromlu çocuklar, epileptiklere benzer semptomlar geliştirir. Çoğu zaman, etkilenen kişiler tipik krampları doğumdan sonraki ilk iki ila dört ayda, bireysel vakalarda zaten yaşamın ilk günlerinde yaşarlar.

Malformasyonlar çoğunlukla sadece beyni değil gözleri de etkiler. Gözbebekleri zar zor şekillenir ve koroid ve retinada anormallikler görülebilir. Bu, görme bozukluğuna ve bazen iltihaplanma veya ağrı gibi ikincil semptomlara yol açar. Omurga ve kaburgalar etkilenirse, sinir ağrısı, duyu bozuklukları ve belirli koşullar altında felç semptomları ortaya çıkabilir.

Bağışıklık sistemi söz konusuysa, daha fazla enfeksiyon vardır. Ayrıca tümör geliştirme riski de artmaktadır. Küçük eller, asimetrik bir yüz veya cilt problemleri gibi başka semptomlar da ortaya çıkabilir. Etkilenen kişiler genellikle ciddi zihinsel ve fiziksel engellidir. Teşhis genellikle kusurlara ve çocuğun gelişim düzeyine veya gelişimindeki gecikmelere göre yapılır.

Teşhis ve kurs

Aicardi sendromundan şüpheleniliyorsa, çoğu durumda tedavi eden doktor beyni incelemek için MRI veya CT gibi bir görüntüleme testi kullanacaktır.

Bu iki yöntemin yardımıyla doktor, Aicardi sendromunda tipik olan barların olmaması gibi beyindeki malformasyonları teşhis edebilir. Aicardi sendromundan şüpheleniliyorsa, beyin dalgaları da bir EEG ile ölçülür. Bu aynı zamanda çocuk doktoruna beynin iki yarısı arasındaki etkileşim ve olası epileptik nöbetler hakkında bilgi verir.

Ek olarak, Aicardi sendromu çocuğun bağışıklık sistemi üzerinde önemli bir etkiye sahip olabileceğinden, etkilenen çocuklarda sıklıkla bir CSF incelemesi yapılır. Kurs büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, çoğunlukla zihinsel ve fiziksel olarak ağır engelli hastalarda belirtiler giderek kötüleşir. Aicardi sendromunun tedavisi şu anda imkansızdır.

Komplikasyonlar

Aicardi sendromu neredeyse her zaman ciddi komplikasyonlara neden olur. Zaten yaşamın ilk yıllarında, hareket dizileri azalır ve genellikle geri döndürülemez olan fiziksel ve zihinsel kısıtlamalar ortaya çıkar. Gözler genellikle doğumdan zarar görür; gözbebekleri çok küçüktür ve tam olarak gelişmemişken, retina ve koroid sağlıklı çocuklara göre daha az gelişmiştir.

Kalıtsal hastalık ilerledikçe gözlerdeki bozukluklar, etkilenen kişilerde körlüğe yol açabilir. Aicardi sendromlu çocuklar genellikle epileptiklere benzer semptomlar geliştirir ve özellikle doğumdan sonraki ilk iki ila dört ay içinde tipik kramplardan muzdariptir. Aicardi sendromundaki tipik komplikasyonlar, omurga ve kaburgaların malformasyonları, sinir köklerinin kireçlenmesi ve küçük ellerdir; Kursta sıklıkla ciddi komplikasyonlara ve çocuğun ölümüne yol açan bozukluklar.

Etkilenenlerin çoğu doğumdan itibaren Aicardi sendromunun ciddi komplikasyonlarından muzdariptir. Kalıtsal hastalıktan muzdarip hemen hemen tüm çocuklar ağır zihinsel ve fiziksel engellidir. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 40'ı 16 yaşına ulaşıyor; son derece olumlu bir seyir ile hayatın 50. yılına ulaşılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Aicardi sendromu genellikle çok ciddi ve hepsinden önemlisi tedavi edilemez bir sendromdur. Bu nedenle doktor hastayı ancak sınırlı ölçüde tedavi edebilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, günlük yaşamın ilgili kişi için daha katlanılabilir hale gelmesi için semptomlar hafifletilebilir. Bununla birlikte, Aicardi sendromuna bağlı epileptik nöbetler meydana gelirse bir doktora da danışılmalıdır. Çoğu durumda, doktor bu nöbetlerin nedenini tedavi edemese de, hastanın semptomları ve ağrıları sınırlı olabilir.

Görme problemlerini tedavi etmek de mümkündür, böylece etkilenenler tamamen kör olmaz. Zihinsel ve motorik gerileme meydana geldiğinden, bu beceriler terapiler yardımı ile öğrenilmeli ve geliştirilmelidir. Burada da bir doktor tarafından yapılan tedavi Aicardi sendromu üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Ebeveynlerin ve akrabaların psikolojik şikayetlerden muzdarip olması nadir değildir. Bu durumda, başka psikolojik rahatsızlıkların olmaması için bir psikolog tarafından tedavi önerilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Aicardi sendromunun tedavisi çoğu durumda çok zordur. Hasta insan sayısının az olması nedeniyle, nedenlerin uygun şekilde tedavi edilmesi konusunda bilimsel bilgi bulunmamaktadır.

Ancak doktorlar ve terapistler, Aicardi sendromlu çocukların semptomlarını olabildiğince iyi tedavi etmeye çalışırlar. Bunlar, örneğin, omurgada skolyozu önlemek için fizyoterapi veya epileptik nöbetleri önlemek veya kontrol altına almak için ilaç reçetesini içerir.

Motor becerilerini eğitmede yardımcı olabilecek düzenli mesleki terapi ve özel görsel eğitim de Aicardi sendromundan muzdarip çocukların durumunun sabit kalmasına yardımcı olabilir.

İyi tıbbi tedaviye ek olarak, Aicardi sendromundan etkilenen tüm aile için psiko-sosyal bakımın da gerekli olduğu bilinmektedir. Aicardi sendromundan bir aile üyesi etkilenirse, özellikle ebeveynler ve kardeşler genellikle desteğe ihtiyaç duyar.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, Aicardi sendromu neredeyse sadece kadınları etkiler. Bu, nispeten güçlü fiziksel ve psikolojik kısıtlamalara yol açar. İlgili kişilerin zekası da büyük ölçüde azaltılır, böylece onlar genellikle günlük yaşamlarında diğer insanların bakımına bağlıdırlar.

Aicardi sendromu öncelikle beyinde meydana gelen çeşitli malformasyonlara neden olur. Hasta ayrıca kaslarda kramplar ve epileptik nöbetlerden muzdariptir. Görme bozuklukları da meydana gelir ve hastanın gözbebekleri normalden daha küçüktür. Omurga ayrıca malformasyonlardan etkilenir. Zayıflamış bağışıklık sistemi nedeniyle hasta çeşitli hastalıklara ve enfeksiyonlara karşı hassastır. Hastalık ilerledikçe tam körlük meydana gelebilir.

Ne yazık ki, Aicardi sendromunu tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle semptomlar ilaç ve çeşitli tedavilerle ancak kısmen sınırlıdır. Çoğu zaman ebeveynler, psikolojik şikayetler ve depresyon nedeniyle Aicardi sendromundan da muzdariptir. Hastanın yaşam beklentisi sendromla önemli ölçüde azalır.

önleme

Aicardi sendromu kalıtsal bir durum olduğundan, onu önlemenin etkili bir yolu vardır. Ancak çok nadir görülen bir genetik hastalık olduğu için Aicardi sendromundan etkilenme şansı çok yüksek değildir.

tamamlayıcı tedavi

Aicardi sendromu genetik bir durum olduğu için tam olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, yalnızca tamamen semptomatik bir tedavi mümkündür, bu nedenle etkilenen kişi çoğunlukla yaşam boyu tedaviye bağımlıdır. Hastalık kalıtsal olduğu ve aynı zamanda başkalarına da aktarılabileceği için, Aicardi sendromunun tekrarını önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanlık çok yararlıdır.

Etkilenenler genellikle ilaç almaya bağımlı olduklarından, düzenli olarak alınmalarını sağlamak için özen gösterilmelidir. Komplikasyonları önlemek için diğer ilaçlarla olası etkileşimler de dikkate alınmalıdır. Çoğu durumda, Aicardi sendromlu hasta ayrıca fizik tedaviye de bağımlıdır.

Bu terapideki egzersizler genellikle kendi evinizde de yapılabilir, bu da vücudun hareketliliğini artırır. Genel olarak, aile üyeleri ve arkadaşlar için sevgi dolu bakım da hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Aicardi sendromlu diğer insanlarla iletişim de faydalı olabilir. Sendrom, hastanın yaşam beklentisini azaltmaz. Bununla birlikte, etkilenen kişinin hayatı çok daha zordur.

Bunu kendin yapabilirsin

Aicardi sendromundan etkilenenler her zaman tıbbi tedavi almalıdır. Çeşitli kendi kendine yardım ipuçları ve ev ilaçları, geleneksel tıbbi önlemleri destekler ve hastalıkla baş etmeyi kolaylaştırır.

Diyet ve spor önlemleri genellikle doktorla birlikte yapılır. Sağlıklı ve dengeli beslenme, yaygın cilt sorunları gibi belirli semptomları hafifletebilir. Önerilen fiziksel ve mesleki terapi egzersizleri, hasta tarafından örneğin yoga, pilates veya kuvvet antrenmanı ile desteklenebilir. Düzenli egzersiz sadece azalan motor becerilere yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda ruh üzerinde de olumlu bir etkiye sahiptir. Bu, uzun vadede Aicardi sendromunu yönetmeyi kolaylaştırabilir.

Genel olarak, etkilenenler hastalığı ve sonuçlarını kabul etmeye çalışmalıdır. Bu, kendi kendine yardım gruplarına katılarak ve terapötik tavsiyelerle sağlanır. Ayrıntılı olarak hangi seçeneklerin mevcut olduğu, sorumlu uzman klinikte veya doğrudan tedaviyi yürüten doktorla sorgulanabilir. Doktora danışarak, erken bir aşamada sigorta ofisinden görsel yardımcılar veya tekerlekli sandalye gibi gerekli yardımlar da talep edilmelidir. Hastalığın derecesine göre bir an önce engellilere uygun bir daire bulmak için çaba gösterilmelidir.