Ehlers-Danlos Sendromu

İçinde Ehlers-Danlos SendromuEDS olarak da bilinen, genetik bir kusurun parçası olarak miras alınan bağ dokusu bozukluklarıdır. Her şeyden önce EDS, cildin aşırı esnemesinin yanı sıra hiper hareket edebilen eklemler yoluyla kendini gösterir. Bazen damarlar, bağlar, kaslar, tendonlar ve iç organlar da EDS'den etkilenebilir; prognoz, hangi tip sendromun teşhis edildiğine bağlıdır.

Ehlers-Danlos Sendromu nedir?

Ehlers-Danlos sendromu çok nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. Genetik bir kusurun parçası olarak ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Kolajen sentez bozukluğu var. Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunduğundan, Ehlers-Danlos sendromunun semptomları ve belirtileri çok farklı ve çeşitli olabilir.

Bazen etkilenen kişi aşırı gerilmiş deriden şikayet edebilir; Hatta bazı durumlarda damarların ve iç organların yırtılmasından bile bahsediliyor. Farklı semptomları ve seyri olan on tür EDS vardır.

nedenleri

Ehlers-Danlos sendromu, kolajen sentezindeki genetik bir kusurla tetiklenir. Tüm hasta insanların yaklaşık yüzde 80'i tip I ila III'ten muzdariptir, tip IV ila VII tüm hastaların yalnızca bir kısmını oluşturur; VIII ila X arası Tipler daha da nadirdir. Ehlers-Danlos sendromunun tip I ve II'si kolajen V'i etkilerken, tip III bir kolajen III hastalığıdır.

Aşağıdaki genler, Ehlers-Danlos sendromunu tetikleyebilir: COL1A1'den COL3A1'e, ayrıca COL5A1 ve COL5A2 ve TNXB'ye. Bazen ADAMTS2 ve PLOD1 genleri de sendromdan sorumlu olabilir. Türüne bağlı olarak, kalıtım modu da değişir. Ehlers-Danlos sendromunun birçok formu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Bu, Ehlers-Danlos sendromunun patlak vermesi için alellerden yalnızca birinin değişiklikten etkilenmesi gerektiği anlamına gelir. Ancak otozomal resesif bir özellik olarak miras alınan formlar da vardır. Hastalığın bulaşabilmesi için her iki alel de bir değişiklik göstermelidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kolajen sentezinin bozulması nedeniyle kan damarları, cilt ve eklemler yetersiz gelişir. Bu, hastanın sertlik eksikliğinden ve sonuç olarak bağ dokusunun aşırı gerilmesinden muzdarip olduğu anlamına gelir. Bu, halihazırda etkilenen yapıların hafif bir şekilde yırtılmasına yol açar. Hepsinden önemlisi kan damarları yırtılabilir, omurga eğriliği veya bağırsak yırtılmaları meydana gelebilir. Bazen tekrarlayan bir pnömotoraks bile mümkündür.

Tip I ve II ile hasta çok kolay yaralanan ve aşırı gerilebilir ciltten şikayet eder. Yara iyileşme süreci çok anormaldir ve eklemler çok güçlüdür ve bazı durumlarda kan damarları ve iç organlar da etkilenebilir.

Tip III'te cilt, hastalıktan yalnızca kısmen etkilenir; Her şeyden önce, etkilenenler eklemlerin son derece belirgin bir aşırı hareketliliğinden şikayetçidir. Tip IV, çok ince, neredeyse yarı saydam bir cilde sahiptir. Hastanın hematom için belirgin bir eğilimi vardır ve ayrıca aşırı derecede hareketli eklemlere sahiptir, bu aşamada damarlar ve iç organlar da genellikle Ehlers-Danlos sendromundan etkilenir.

Tip VI, öncelikle cildin orta derecede aşırı gerilmesinden şikayet eder. Yara iyileşmesi anormal; bazen iç organlar da tutulur. Çoğu durumda göz tutulumu da vardır. Tip VII A ve B'de cilt aşırı gerilebilir ve bazen aşırı derecede incedir. Birçok hasta ayrıca kalça çıkığından şikayet eder. Tip VII C'de ise hasta cilt sarkmasını ve iç organlarının tutulduğunu bildirir. Eklemler ayrıca hiper hareketlidir.

Teşhis ve kurs

Doktor, öncelikle aile geçmişine atıfta bulunarak klinik bir teşhis koyar. Doktor ayrıca Rumpel-Leede testini kullanarak artan kılcal kırılganlığı kontrol eder ve ayrıca bir deri biyopsisi yapar ve ardından tüm kolajen yapının elektron mikroskobik incelemesini yapar. Tipler, insan genetik DNA amplifikasyonu kullanılarak tanımlanabilir.

Ehlers-Danlos sendromunun tipine bağlı olarak prognozu ve hastalığının seyri değişir. Bazı hastaların çok az kısıtlılıkları varken, diğerlerinin günlük yaşamda sorunları vardır. Her şeyden önce, ağrı, aşırı eklem dengesizlikleri ve omurganın deformasyonları, hareket kabiliyetinde muazzam bir kısıtlama olduğu anlamına gelir.

Bununla birlikte, hastaların çoğu normal bir yaşam beklentisine sahiptir; Ehlers-Danlos sendromu bağlamında, sadece kan damarlarında bozukluk olan çok az hastada önemli komplikasyonlar ortaya çıkar.

Komplikasyonlar

Ehlers-Danlos sendromundaki komplikasyonlar, teşhis edilen tipe büyük ölçüde bağlıdır. Ağır vakalarda cilt, kaslar ve bağlar deforme olur. İç organlar da etkilenebilir. Hastaların cildi genellikle aşırı gerilir ve eklemler aşırı derecede hareket edebilir.

Özellikle çocuklar, zorbalık ve alay nedeniyle Ehlers-Danlos sendromundan çok muzdariptir. Bu, depresyona ve psikolojik sorunlara yol açabilir.

Deri, hafif mekanik etkilerle bile zarar görebilir ve yırtılması kolaydır. Bu, kaza ve iltihaplanma riskini artırır.

Omurga, omurgada eğriliklere neden olabilen Ehlers-Danlos sendromundan da etkilenir. Tüm türlerde bazen anormal yara iyileşmesi vardır, bu nedenle enfeksiyonlar ve iltihaplar özel bir dikkatle tedavi edilmelidir. Ehlers-Danlos sendromu ile tedavi veya terapi mümkün değildir.

Ancak hasta, fiziksel olarak yorucu faaliyetler yapmamaya dikkat etmelidir. Aynı şekilde yaralar ve soğuk algınlığı da büyük bir özenle tedavi edilmelidir.Ehlers-Danlos sendromu, yaşam beklentisinin azalmasına yol açmaz. Komplikasyonlar öncelikle omurganın eğriliğinden veya yaraların gecikmiş iyileşmesinden kaynaklanabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sık cilt yırtılmaları, anormal yara iyileşmesi ve bozulmuş bağ dokusunu düşündüren diğer semptomlar için bir doktora danışılmalıdır. Ehlers-Danlos sendromu ayrıca hematomlar, aşırı hassas ciltler ve bazen de omurga eğriliği ve bağırsak yırtılmalarıyla kendini gösterir. İlerleyen süreçte kalça problemleri ve iç organ hastalıkları da ortaya çıkabilir. Tüm bu şikayetler için acil tıbbi yardım gereklidir.

Ehlers-Danlos sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için aile geçmişine bir göz atmak mantıklı. Kendileri hastalıktan muzdarip veya ailelerinde hastalık vakaları olan anne babalar, tercihen çocuğu doğumdan hemen sonra muayene ettirmelidir.

En geç kanama veya şiddetli ağrı gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıktığında, bir doktorun nedenini açıklığa kavuşturması gerekir. Diğer temaslar dermatolog, çeşitli dahiliyeciler veya kalıtsal hastalıklarda uzmandır. Tıbbi bir acil durumda, ambulans servisini derhal uyarmak veya etkilenen kişiyi en yakın hastaneye götürmek en iyisidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Semptomatik veya nedensel bir tedavi yoktur. Bu nedenle, her şey, sonuç olarak ortaya çıkan herhangi bir hasarın profilaksisi etrafında döner. Hasta, yaralanmalardan ve büyük fiziksel zorlanmalardan kaçınmaya özen göstermelidir. Bu, bazen yaralanma riskini artıran herhangi bir spordan kaçınılması gerektiği anlamına gelir.

Hamilelik sırasında risk artar; özellikle tip I, II, IV ve VI'dan etkilenen kişiler bu nedenle yakından izlenmelidir. Soğuk algınlığı için öksürük kesici tedavi almak da önemlidir. Bunun nedeni, kalın bağırsağın yırtılması ve ardından bir pnömotoraksın önlenebilmesidir. Yaralar meydana gelirse, yara iyileşmesinin bozulmasını teşvik etmek için dikkatle tedavi edilmelidir.

Görünüm ve tahmin

Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) prognozu, hastalığın türüne bağlıdır. Ayrıca etkilenen her kişi için farklıdır. Hipermobil tipte EDS'si olan hastalar genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Vasküler EDS tipi ile, ani iç kanamanın neden olduğu daha büyük bir komplikasyon riski vardır. Ancak her iki formda da yaşam kalitesi ciddi şekilde bozulmuştur.

Dahası, Ehlers-Danlos sendromunun her iki formu da bağ dokusunun çeşitli kalıtsal hastalıklarını içerir. Bu nedenle, şu anda nedensel bir tedavi mümkün değildir. Semptomatik tedavi seçenekleri bile sınırlıdır. Bu nedenle hastaların yaralanmamaya özen göstermesi önemlidir. Yaralanmayı önlemek için sıradan işlemler bile yapılmamalıdır. Bununla birlikte, sınırlamalardan neredeyse hiç muzdarip hastalar var. Diğerleri günlük yaşamlarında ciddi şekilde bozulur.

Genel olarak, Ehlers-Danlos sendromu ilerleyicidir. Yaşam boyunca kısıtlamalar artar. Hareket kabiliyetini büyük ölçüde azaltan eklem dengesizlikleri, omurga deformasyonları ve şiddetli ağrı meydana gelebilir. Hastalığın vasküler formunda, kan damarlarının yırtılması ve yaşamı tehdit eden bir komplikasyona neden olma riski de vardır. Bununla birlikte, EDS'nin en kötü sonucu, hareketliliğin azalması ve sürekli ağrılı yırtılmalar korkusu nedeniyle yaşam kalitesinin ciddi şekilde bozulmasıdır.

önleme

Önleme yok. Bazen sadece implantasyon öncesi tanı veya kutup cismi teşhisinin bir parçası olarak yapılan muayeneler Ehlers-Danlos sendromunun kalıtımını engelleyebilir.

tamamlayıcı tedavi

Ehlers-Danlos sendromunda, etkilenen kişinin genellikle çok az veya hatta hiçbir takip önlemi yoktur. Bu doğuştan bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir, böylece tam bir iyileşme olmaz. Bu nedenle Ehlers-Danlos sendromunda erken teşhis ön plandadır, böylece ilgili kişi için başka bir komplikasyon ve şikayet yaşanmaz.

Sendrom bir doktor tarafından ne kadar erken tanınırsa, daha sonraki seyir genellikle o kadar iyidir. Hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa, sendromun torunlara geçmesini önlemek için kalıtsal danışmanlık da yapılabilir. Çoğu durumda, hastanın yaşam beklentisi bu sendromdan olumsuz etkilenmez.

Bununla birlikte, etkilenenler, günlük yaşamla başa çıkabilmek için günlük yaşamlarında arkadaşlarının ve ailelerinin yardımına çok bağımlıdır. Kan damarları, ilgili kişi için hayati tehlike oluşturabilecek çatlakların olmaması için düzenli olarak kontrol edilmelidir. Ehlers-Danlos sendromlu çocuklarda kafa karışıklığını önlemek için kapsamlı eğitim verilmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hasta, Ehlers-Danlos sendromunu kendi yardımlarıyla tedavi edemez. Kalıtsal hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir. Ancak günlük yaşamda semptomları hafifletmek için çeşitli önlemler alınabilir. Semptomların kalıcı olarak en aza indirilmesi onlarla sağlanamayacağından, destekleyici seçenekler tekrar tekrar kullanılmalıdır.

Bağ dokusunun zayıflığı, giyim ve aksesuarlarda modaya uygun kesimlerle gizlenebilir. Vücudu şekillendiren ve sabitleyen iç çamaşırı giymek ve aynı zamanda biraz bol giysiler giymek, diğer insanların günlük yaşamda bağ dokusu bozukluklarını görememelerine yardımcı olur. Masajlar, kremler veya dönüşümlü banyolar ciltteki kan dolaşımını uyarır ve vücudu destekler. Spor aktiviteleri kasların gelişmesine yardımcı olur. Bu şekilde bağ dokusu zayıflıklarının bazı alanları en aza indirilebilir.

Ebeveynler ve doktorlar, Ehlers-Danlos sendromunu ayrıntılı olarak açıklamalı ve semptomlarını ve hastalığın seyrini açıklamalıdır. Çocuk tam olarak bilgilendirilmekten yararlanır. Diğer hasta insanlarla dijital alışveriş, günlük yaşamda hastalıkla başa çıkmada yardımcı olabilir. Kişinin kendi yeterliliklerine güven, çocuğun yaşamının erken dönemlerinde özel olarak desteklenmeli ve teşvik edilmelidir. Güçlü bir özgüvene sahip olmak, çocuğun sendromla iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasına yardımcı olur.