Mowat-Wilson sendromu

Mowat-Wilson sendromu nadir görülen genetik gelişimsel bir bozukluktur ve çok çeşitli semptomları vardır. Genetik kusurun bir parçası olarak yüz, bağırsak ve genital anomalilere ek olarak kalp kusurları ve beyin gelişim bozuklukları ortaya çıkar. Şimdiye kadar tedavi edilemeyen hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir.

Mowat-Wilson Sendromu nedir?

Mowat-Wilson sendromu oldukça genç bir klinik tablodur. Klinik olarak farklı fenomen ilk olarak 1998'de Mowat ve Wilson tarafından tanımlandı. Gelişimsel bozukluklara ek olarak, mikrosefali ve Hirschsprung hastalığının semptom kompleksi klinik tabloyu karakterize eder. Hastalığın nedeni genetik bir kusur olarak kabul edilir.

Genel olarak, semptomlar son derece çeşitlidir. Nadir görülen hastalık şimdiye kadar çok az araştırıldı. Sonuç olarak, şu ana kadar birkaç tedavi seçeneği mevcuttur. Belirleyici bir prevalans yoktur, çünkü bozukluk nadiren teşhis edilebilir veya 21. yüzyılda iyi teşhis edilemez. Şu anda sendromlu yaklaşık 200 belgelenmiş hasta var.

nedenleri

Bir gen mutasyonu Mowat-Wilson sendromuna neden olur. Son araştırmalara göre, ZFHX1B geni hastalığa neden olan gendir. Nedensel genetik kusurun kromozom bölgesi 2q22'de olduğu söyleniyor. Etkilenen genin boyutu yaklaşık 70 kb'dir ve 1214 amino asitten oluşan toplam on eksondan oluşur. Bu gen, bir transkripsiyon modülatörü olarak aktif olan ve embriyojenezde yer alan SIP1 proteinini kodlar.

Bu nedenle etkilenenlerin embriyogenezi bozulur. Genin hastalığa neden olan anomalileri, tam bir silinmeye, yeniden konumlandırmaya veya sıralı bir anormalliğe karşılık gelebilir. Genetik kusur, otozomal dominant kalıtımda geçer. İki homolog kromozom üzerindeki kusurlu bir alel, kalıtsal hastalığı geçmek için yeterlidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Mowat-Wilson sendromunun semptomları, karmaşık bir gelişimsel bozukluğa karşılık gelir ve klinik olarak çeşitlidir. Ana semptomlar arasında serebral olarak tetiklenen nöbetler ve mikrosefali bulunur. Böyle bir mikrosefali, tüm kraniyal sütürlerin erken sertleşmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar ve büyüme fazı sırasında beyni daraltır. Bu nedenle hastalar zeka geriliği yaşarlar. Ek olarak, sıklıkla hastaya kartal benzeri bir profil veren yüz anormallikleri vardır.

Bu anormallikler arasında, örneğin, büyük, derin gözler, yatay olarak işaret eden kaşlar, kulak kepçesi anormallikleri, içe dönük kulak memeleri ve belirgin şekilde çıkıntılı bir çene yer alabilir. Vakaların yüzde 90'ında, etkilenenler epilepsiden muzdariptir. Zihinsel gelişim ciddi şekilde gecikir ve dil gelişimi genellikle tamamen yoktur. Hastanın motor gelişimi de yavaşlar.

Normal doğum ölçümlerinde genellikle ikincil boy kısalığı oluşur. Üretra malformasyonları olabilir. Doğuştan kalp kusurları veya cinsel organların malformasyonları da düşünülebilir. Ek olarak, Hirschsprung hastalığının karakteristiği oldukları için bağırsak duvarı pleksusunun nöronal anormallikleri ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Mowat-Wilson sendromunun teşhisi yalnızca incelemeler temelinde yapılamaz, ancak genetik materyalin analizini gerektirir. Laboratuvar, hastanın genomik DNA'sından ZFHX1B geninin iki ila on eksonunu büyütür. Bu amplifikasyon, PCR kullanılarak gerçekleştirilir. Bu materyalin ve intron-ekson ekleme bölgelerinin analizi, DNA sıralaması yoluyla gerçekleştirilir.

ZFHX1B geninin her bir eksonu, multipleks ligasyona bağlı prob amplifikasyonu yoluyla delesyon ve duplikasyon için incelenir. Bu ayrıntılı prosedür yaklaşık üç hafta sürer ve hastanın yalnızca muayenesinden farklı olarak, kesin bir teşhisin yapılmasını sağlayabilir. Çoğu durumda, kişinin DNA'sına ek olarak, ebeveynlerinin DNA'sı da dizilenir ve analiz edilir.

Hastalığın seyri, büyük ölçüde genetik anormalliğin şekline ve kromozom parçalarının silinmesi veya yeniden konumlandırılma derecesine bağlıdır. Şimdiye kadar çok az belgelenmiş hastalık vakası nedeniyle kesin tahminler yapılamaz. Bununla birlikte, erken teşhis ve sonraki tedavi muhtemelen prognoz üzerinde olumlu bir etkiye sahip olacaktır.

Komplikasyonlar

Mowat-Wilson sendromu, hastada yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan ciddi şikayet ve komplikasyonlara neden olur. Kural olarak, hastanın günlük yaşamı da önemli ölçüde sınırlıdır ve etkilenenler, günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağlıdır.

Dahası, akraba ve ebeveynlerin sıklıkla psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdarip olduğu zihinsel gerilik vardır. Çoğu durumda, etkilenenler ayrıca kramplardan ve direnç azalmasından muzdariptir. Ayrıca yüzde çeşitli deformasyonlar da meydana gelir ve epilepsi oluşur.

Dil gelişimi de önemli ölçüde gecikir, bu nedenle yetişkinlikte hastayla iletişimde önemli zorluklar vardır. Bir kalp kusuru ve kısa boy da meydana gelir. Kalp kusuru, kendiliğinden kalp ölümüne yol açabilir, bu nedenle etkilenen kişinin yaşam beklentisi Mowat-Wilson sendromu ile sınırlıdır.

Mowat-Wilson sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çeşitli şikayetler, ilgili kişinin katlanılabilir bir günlük yaşamı olması için sınırlandırılabilir ve tedavi edilebilir. Hiçbir komplikasyon yoktur, ancak pozitif tedavi her zaman mümkün değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Mowat-Wilson sendromu mevcut yasal ve tıbbi seçeneklerle tedavi edilemese de, ortaya çıkan semptomların tedavisi önemli bir rahatlama sağlayabilir. Normalde, ne kadar erken teşhis konulursa, hastanın tedavi seçenekleri o kadar iyi olur. Büyüyen çocukta gelişimsel bir bozukluk meydana gelirse, bir doktora danışmak gereklidir.

Aynı yaştakilerle doğrudan karşılaştırmada bireysel anormallikler varsa, bir doktor gereklidir. Sağlık durumunun değerlendirilebilmesi için gözlemler onunla tartışılmalıdır. Bir doktora bir öğrenme engeli, hafıza bozukluğu, konuşma gecikmesi veya hareket sekanslarının özellikleri sunulmalıdır. Kramp, ağrı veya anormal duruş yaşarsanız, bir doktora görünmelisiniz. Yüzdeki bozukluklar veya anormallikler, tedavi gerektiren bir durumu gösterir.

Yüz özelliklerindeki görsel bir kusur veya anormallikler bir doktor tarafından netleştirilmelidir. Yavaşlamış düşünce süreçleri veya hareketler bir bozukluğun belirtileridir ve araştırılmalıdır. Kalp ritminde bozukluklar meydana gelirse, dışkılarda sorun varsa veya tepki verme veya algılama becerisinde düzensizlikler varsa doktora başvurulmalıdır. Davranış bozuklukları, bitkisel bozukluklar veya cildin görünümünün özellikleri bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Tedavi ve Terapi

Mowat-Wilson sendromu şu ana kadar tedavi edilemez. Semptomatik tedavi seçenekleri de sınırlıdır. Tıbbi tedaviler genellikle nöbetlere karşı kullanılır. Antiepileptik ilaçlar bu bağlamda en büyük etkinliği göstermektedir. Semptomatik bozuklukların bir kısmı cerrahi olarak düzeltilebilir. Özellikle, Hirschsprung hastalığının semptomları mümkün olduğu kadar erken düzeltilmelidir, aksi takdirde sepsis veya peritonit ortaya çıkabilir.

Mowat-Wilson sendromu için semptomatik tedavi, öncelikle etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu amaçla, zihinsel ve motor gerilik de önlenebilir. Konuşma terapisi terapileri, belirli koşullar altında, Mowat-Wilson sendromunda destekleyici terapötik önlemler olmadan genellikle tamamen başarısız olan dil gelişimine yardımcı olabilir. Fizyoterapötik ve mesleki terapi tedavileri, motor becerilerin gecikmiş gelişimini önleyebilir.

Mowat-Wilson sendromu, genellikle etkilenen bir kişinin ebeveynleri için neredeyse hayal edilemeyecek bir psikolojik yüktür. Bu nedenle hastaların ebeveynleri sıklıkla psikoterapistler tarafından desteklenmektedir. Tıbbi araştırma şu anda gelecekte gen kusurlarını iyileştirmesi gereken gen tedavisi yaklaşımlarıyla ilgilenmektedir. Bu şekilde, etkilenen kişilerdeki kusurlu ZFHX1B geni yakında değiştirilebilir ve bu da hastalığı iyileştirebilir.

Görünüm ve tahmin

Mowat-Wilson sendromu bu günlerde iyi tedavi edilebilir. Yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi, doğuştan gelen malformasyonların türü ve ciddiyetine bağlıdır. Kalbi etkilemeyen hafif anormalliklerle, etkilenenler yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Ciddi hasta hastalar genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde hastalığın bir sonucu olarak ölür. Tipik ölüm nedenleri miyokardiyal enfarktüs veya karakteristik HSCR hastalıklarıdır. Serebral nöbetler genellikle çocuğun yaşamının ilk yıllarında ölümle sonuçlanır. Nadir görülen sendrom semptomatik olarak tedavi edilebilir, bu da hastaların en azından geçici olarak semptomsuz bir yaşam sürdürebileceği anlamına gelir.

Bununla birlikte, uzun vadede, Mowat-Wilson sendromu, çeşitli malformasyonlar ve anomaliler, sağlık durumunda ilerleyici bir kötüleşmeye yol açtığı ve sonuçta ölüme yol açtığı için olumlu bir prognoz sunmaz. Yaşam beklentisi ve hastalığın seyri için prognoz genellikle sorumlu uzman tarafından yapılır. Çoğu zaman bir nörolog veya genetik hastalıklar konusunda uzmandır. Semptomlara bağlı olarak, hastalığın teşhisi zor olabilir, bu nedenle Mowat-Wilson sendromu genellikle hastalık iyice ilerlemeden teşhis edilmez.

önleme

Mowat-Wilson sendromu, genetik nedeni olan karmaşık bir gelişimsel bozukluk olduğundan, bu fenomen hemen hemen engellenemez. Bununla birlikte, aile planlamasına dahil olan çiftler, kişisel genetik kusurları geçirme risklerini değerlendirmek için DNA'larını sıralayabilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Mowat-Wilson sendromundan etkilenenlerin, bu genetik bir hastalık olduğu için mevcut takip önlemleri yoktur veya yalnızca birkaç vardır. Bu nedenle, etkilenenler ideal olarak erken bir aşamada bir doktora danışmalıdır, böylece ilgili kişinin yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi üzerinde olumsuz bir etkisi olabilecek başka şikayet veya komplikasyonlar olmamalıdır.

Kural olarak, kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora danışılmalıdır. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik testler ve danışmanlık, sendromun torunlarınızda tekrar etmesini önlemek için yararlı olabilir. Kural olarak, Mowat-Wilson sendromundan etkilenenler çeşitli ilaçların alımına bağlıdır.

Belirtileri hafifletmek için bunlar her zaman zamanında ve doğru dozda alınmalıdır. Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynler alımı kontrol etmelidir. Fizyoterapi önlemleri de çoğu durumda gereklidir, ancak bazı egzersizler kendi evinizde de yapılabilir. Mowat-Wilson sendromunun etkilenen kişi için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Ne yazık ki Mowat-Wilson sendromunun tedavisi olmadığından, ana öncelik şu anda çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Çoğu durumda, erken başlayan konuşma terapisi, gecikmiş dil gelişimini engelleyebilir ve dil gelişiminde önemli başarı sağlayabilir. Ayrıca yoğun fizyoterapi ve mesleki terapi önlemleri daha iyi motor ve zihinsel gelişim sağlar. Doktor tarafından verilen önlemlere ek olarak, konuyu kendiniz ele almanız ve tedaviye evde devam etmeniz de tavsiye edilir.

Engelli bir çocuğa bakmak, özellikle ebeveynler için değil, aynı zamanda mevcut olabilecek kardeşler için, aile yaşamını ve nihayetinde bakım kalitesini etkileyebilecek çok büyük bir yüktür. Bu nedenle, bu tür durumlarda ebeveynlerin, rahatlama ve çatışma yönetimi yöntemlerini öğrenerek uzun vadede onlara daha fazla güç veren psikoterapiyi zamanında aramaları son derece önemlidir.

Ayrıca, etkilenenlerin her yıl altı haftaya kadar önleyici bakım alma hakları olduğu ve bunun masraflarını bakım sigortasının ödediği unutulmamalıdır. Akrabalar gezilerde rahatlarken gün içinde yoğun bakım sağlayan tesisler zaten var. Bu, özellikle kardeşler için çok yardımcı olabilir.