Christ-Siemens-Touraine sendromu

Christ-Siemens-Touraine sendromu ektodermal displazidir. Hastalığın ana semptomları deri eklerinin malformasyonlarıdır. Terapinin odak noktası ısı emisyonudur, çünkü hastalar genellikle tam olarak gelişmiş ter bezlerine sahip değildir ve bu nedenle hızla aşırı ısınır.

Christ-Siemens-Touraine Sendromu nedir?

Christ-Siemens-Touraine sendromu, genetik temeli olan bir malformasyon sendromudur. Bu, bu durumda ektodermal doku gelişiminin bireysel bozukluklarının iç faktörlerden kaynaklandığı ve öncelikle çevresel toksinler gibi dış faktörlerle ilgili olmadığı anlamına gelir.
© solvod - stock.adobe.com

Gastrulasyonda, embriyonik gelişim sırasında üç mikrop tabakası oluşur. Bu kotiledon oluşumu, erken gebelikte hücre göçü yoluyla meydana gelir ve ilk doku farklılaşmasına eşdeğerdir. Kotiledon oluşmadan önce, embriyonik hücreler her şeye kadirdir. Kotiledonlarda sadece multipotent hücreler vardır.

Bu, kotiledon dokusunun yalnızca belirli vücut dokularına dönüşebileceği anlamına gelir. Üç kotiledondan biri ektodermdir. Deri, bağırsak astarı, sinir sistemi ve adrenal medullaya ek olarak, ektoderm ayrıca diş ve diş minesinin yanı sıra duyu organlarını da geliştirir.

Çeşitli gelişimsel bozukluklar ve genetik kusurlar, ektodermal doku gelişiminde hatalara yol açabilir. Bu tür kusurlar, ektodermal displazilere, örneğin Christ-Siemens-Touraine sendromuna neden olur. Bu hastalık sözde bir Sistemik dislaziçünkü farklı vücut sistemlerini etkiler.

Hastalığa ayrıca anhidrotik ektodermal displazi ektodermin en yaygın displazisini belirtir ve buna karşılık gelir. Ektodermal dokuya dayanan diğer birçok malformasyonun aksine, Christ-Siemens-Touraine sendromu dünya çapında yaklaşık 1: 10.000 civarında bir prevalansı olan genetik bir kusurdur.

nedenleri

Christ-Siemens-Touraine sendromu, genetik temeli olan bir malformasyon sendromudur. Bu, bu durumda ektodermal doku gelişiminin bireysel bozukluklarının iç faktörlerden kaynaklandığı ve öncelikle çevresel toksinler gibi dış faktörlerle ilgili olmadığı anlamına gelir. Semptomlar kompleksi, açıkça bir X resesif kromozomal olarak kalıtsaldır.

Hastalığın temeli, X kromozomu üzerinden aktarılan farklı genlerin bir mutasyonudur. Bunlar, Xq12'den Xq13.1'e kadar gen lokusunda haritalanan XLHED, EDA ve ED1 genleridir. X'e bağlı kalıtımdan bağımsız olarak benzer durumlar belgelenmiştir.Hem otozomal dominant hem de otozomal resesif geçiş artık sendromla ilişkilidir.

Bahsedilen genlerdeki mutasyonlar genetik materyali değiştirir ve böylece fizyolojik olarak öngörülemeyen süreçlerle sonuçlanır. EDA geni DNA'da örneğin tümör nekroz faktörü-a ligandları ailesine ait olan protein ektodisplasin-A'yı kodlar.

Sağlıklı bir organizmada, bu kodlama, mezenkim ve epitel arasındaki etkileşimi kontrol eden ektodisplasin-A gen ürününü üretir. Bu nedenle, gendeki kusurlar durumunda yanlış bir şekilde bir araya getirilen deri eklerinin gelişim kontrolünde rol oynar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Christ-Siemens-Touraine sendromlu hastalar, ektodermal dokuda çeşitli malformasyonlardan muzdariptir. En çok cilt, saç, tırnaklar, ter bezleri ve sebum bezleri etkilenir. Ana semptomlar hipohidroz, hipotrikoz ve hipodontidir, yani diş eksikliği, azalmış ter salgısı ve azalan saç oluşumu.

Ayrıca cilt kuru, pul pul ve genellikle egzama ile kaplıdır. Isı ayarlamaları (termoregülasyon) düşük ter salgılaması nedeniyle yapılır, bu nedenle ateş oluşabilir. Anormal derinlikte çıkıntılı kulaklar, az gelişmiş kirpikler ve kaşlar, renksiz saç, anormal cilt rengi, şişkin dudaklar veya eyer burunları gibi yaygın semptomlardır.

Bireysel vakalarda ayrıca ön uçlar da vardır. Daha nadir eşlik eden semptomlar, katarakt veya glokom gibi ek göz hastalıklarını içerir. Yine diğer durumlarda, optik sinirde doku bozulması gözlemlenebilir (optik atrofi).

Ek olarak, bir göz semptomu olarak retinanın gerilemesi (retina dejenerasyonu) düşünülebilir. Bazı durumlarda, açıklanan semptomlara ek olarak sağırlık da bildirilmiştir. Sendromun bir parçası olarak kısa boy da ortaya çıkabilir.

Teşhis ve kurs

Christ-Siemens-Touraine sendromunun teşhisi, klinik tablo temelinde yapılır. Azaltılmış ter salgısı ve saç ve dişlerdeki anormalliklerin kombinasyonu, nispeten tipik bir tabloyla sonuçlanır. Doktor her zaman doğumdan hemen sonra teşhis koymaz.

Bununla birlikte, çoğu durumda, en geç yürümeye başlayan çocukluk döneminde, ter bezlerinin eksikliği veya azalmış uygulaması fark edilir hale gelir. Teşhisi doğrulamak için moleküler bir genetik test kullanılabilir. Test, ilgili genlerdeki mutasyonları ortaya çıkarırsa, teşhis kanıtlanmış kabul edilir.

Christ-Siemens-Touraine sendromlu hastalar için prognoz, bireysel vakadaki semptomların ciddiyetine bağlıdır. Ölümcül vakalar bilinmektedir. Bu vakalar genellikle termoregülasyon bozukluklarının bir sonucu olarak yüksek ateşle ilişkilendirilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, Christ-Siemens-Touraine sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilir, böylece ek bir teşhis artık gerekli değildir. İlgili kişi terlemiyorsa ve bu nedenle çevreye aşırı ısıyı uygun şekilde salamıyorsa, bu hastalık için bir doktora danışılmalıdır. Deri ve tırnaklar da sendromdan etkilenir, pul pul olur ve kurur.

Ayrıca hastalar sıklıkla saç oluşumunda azalma yaşar, bu nedenle bu şikayette bile tıbbi muayene yapılması önerilir. Göz hastalıkları da Christ-Siemens-Touraine sendromuna işaret edebilir ve incelenmelidir. Sendrom ayrıca kısa boy veya sağırlığa da yol açabilir ve etkilenenler de bu semptomlar ortaya çıkarsa bir doktora danışmalıdır.

Durum bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Doğrudan tedavi olmadığından, etkilenenler özel soğutma seçeneklerine bağımlıdır. Bazı bozukluklar ilgili uzman tarafından tedavi edilebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Şimdiye kadar, Christ-Siemens-Touraine sendromu tedavi edilemez. Nedensel bir terapi henüz mevcut değil. Genetik hastalıklar söz konusu olduğunda, herhangi bir nedensel tedavinin genlerin kendisiyle başlaması gerekir. Bu henüz mümkün değil. Gen tedavisi yaklaşımları, son on yıllarda ilerleme kaydetti ve tıbbi araştırmaların odağı haline geldi.

Ancak yaklaşımlar klinik aşamaya gelmemiştir. Bu nedenle, şu ana kadar Christ-Siemens-Touraine sendromlu hastalar, kendi kendine yardım grupları gibi destekleyici tedavi adımlarıyla birleştirilen yalnızca semptomatik tedavi aldı. Terapinin odak noktası vücut ısısının düzenlenmesidir.

Bu sayede hayatı tehdit eden durumlar önlenebilir. Buharlaşma süreçleri kullanılıyor: Terlemeyi taklit etmek ve ısı yayımı sağlamak için, örneğin etkilenen kişinin cildi nemlendirilir. İletim ayrıca hastayı soğuk nesnelerle temas ettirerek de kullanılır.

Hareket eden ortam havasına ısı dağıtımı, esas olarak çekişler, fanlar veya klima sistemleri aracılığıyla gerçekleşebilir. Hastaların yeme ve içme davranışları da ısı düzenlemesine göre düzenlenebilir. Rahatlamak için, etkilenenler gündüz ve gece mümkün olduğunca çok soğuk su içerler.

Prensip olarak, disiplinler arası bir doktor ekibi tedaviyi üstlenir. Örneğin diş durumunu iyileştirmek için protezler hastaların yaşam kalitesine büyük ölçüde katkıda bulunur.

Görünüm ve tahmin

Christ-Siemens-Touraine sendromu kendi kendine iyileşmez. Bu nedenle, etkilenenler her zaman tıbbi tedaviye bağımlıdır. Bununla birlikte, sendromun semptomlarının çoğu nispeten iyi bir şekilde sınırlandırılabilir, böylece hastalar sıradan bir yaşam sürdürebilir.

Cilt şikayetleri ısıyı dağıtmayı zorlaştırır, bu nedenle etkilenen kişilerde genellikle ateş görülür. Hastanın estetiği de saçtaki bozukluklardan ve cildin alışılmadık renklenmesinden olumsuz etkilenir.

Bu genellikle psikolojik şikayetlere yol açar. Christ-Siemens-Touraine sendromunun görme üzerinde olumsuz bir etkisi olabilir, bazı hastalarda da sağırlık veya boy kısalığı vardır. Bu şikayetler tedavi edilemez, bu nedenle etkilenenler yaşamları boyunca sınırlamalarla mücadele etmek zorundadır.

Kural olarak, bozulan ısı emisyonu, yeme davranışı ve içme davranışı yoluyla nispeten iyi kontrol edilebilir. Ortam, aşırı ısınma veya başka şikayetler olmayacak şekilde de ayarlanabilir. Belirtiler tamamen sınırlanamasa da, hastanın yaşam beklentisi genellikle Christ-Siemens-Touraine sendromundan olumsuz etkilenmez.

önleme

Şimdiye kadar, Christ-Siemens-Touraine sendromu ancak aile planlamasında genetik danışmanlık yoluyla önlenebilir. Hastalığın erken teşhisi, örneğin ince ultrason ile önlemeden çok daha önemli olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Christ-Siemens-Touraine sendromu durumunda, çoğu durumda hastanın doğrudan takip önlemleri yoktur veya çok azdır. Bu hastalıkta, ilgili kişi öncelikle hızlı ve her şeyden önce erken teşhis ve tedaviye bağımlıdır, böylece daha fazla komplikasyon önlenebilir. Christ-Siemens-Touraine sendromu doğuştan bir hastalık olduğu için tam olarak tedavi edilemez.

Etkilenenler çocuk sahibi olmak istiyorsa, bu hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik danışmanlık verilmelidir. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez. Etkilenenler, bu hastalıkta ısı salınımını kendileri uygun şekilde düzenlemelidir. Bu, ısının dağıtılması için çok ısınırsa cildin nemlenmesine izin verir.

Ayrıca vücudu gereksiz yere zorlamamak için yorucu veya fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır. Soğuk su içmek ayrıca Christ-Siemens-Touraine sendromunun semptomlarını hafifletebilir. Sıklıkla bilgi alışverişinde bulunulduğundan, sendromun diğer hastaları ile temasın hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olması nadir değildir. Yaşam beklentisi genellikle bu hastalıkla azalmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Maalesef, tedaviye götüren Christ-Siemens-Touraine sendromunun kendisini tedavi etmek mümkün değildir. Genomdaki bir mutasyona dayalıdır, bu nedenle bir tedavi ancak genetik düzeyde mümkündür.

Etkilenen hastaların yapması gereken tek şey, semptomları kendi terapilerinin bir parçası olarak tedavi etmektir. Bu bağlamda ana odak vücut ısısını etkilemektir. Sendromun neden olduğu vücudun aşırı ısınmasına karşı koymak için çeşitli önlemler alınabilir.

Bu, her şeyden önce, genellikle hastalık nedeniyle ciddi şekilde bozulan terleme sürecini simüle eden cildi nemlendirmeyi içerir. Cilde bastırılan nesneleri soğutmak da aşırı ısınmayı önlemeye yardımcı olabilir. Aynısı tüm soğutma seçenekleri için geçerlidir, ister klima ister sadece taslaklar yoluyla olsun.

Bu sadece hastanın kendi vücut hissini iyileştirmekle kalmaz, aynı zamanda ısı yayılımı yoluyla olası vücut reaksiyonlarını da önler. Soğuma ihtiyacına göre hastalara en iyi soğuk içecekler servis edilir ve ayrıca yemek yerken vücudun ısı dengesine dikkat edilir.

Sendrom ayrıca zaman zaman vücuttaki tüylenmenin azalmasıyla da ilişkilidir; ilaç bu konuda yardımcı olabilir.