Piebaldism

Of the Piebaldism mutasyonun neden olduğu bir albinizm türüdür. Beyaz ön kilit, etkilenenlerin özelliğidir. Depigmentasyonu nedeniyle, hastalar UV ışığından kaynaklanan siyah cilt kanserine daha duyarlıdır ve güneşe aşırı maruz kalmaktan kaçınmalıdır.

Piebaldizm nedir?

Albinizm, melanin pigmentinde aşırı bir eksiklik şeklinde kendini gösteren bir grup kalıtsal hastalığa karşılık gelir. Melanin deri, iris ve saçtaki melanositler tarafından üretilir. Pigment cilt, göz ve saç renginden sorumludur, bu nedenle insanlarda iki farklı alt türden oluşur.

Sarımsı feomelanine ek olarak, koyu kahverengi eumelanin bir melanin varyantıdır Gözlerin, saçın ve cildin bireysel rengi, iki melanin varyantının ilgili oranlarından kaynaklanır. Albinolarda, melanositler tarafından melanin üretimi, örneğin bunun için gerekli olan enzim tirozinazdaki mutasyona bağlı kusurlar nedeniyle bozulur.

Of the Piebaldism ayrıca olacak Kısmi albinizm veya kısmi albinizm albinizm olarak adlandırılır ve esas olarak yüzde, boyun bölgesinde, üst gövdenin ön tarafında ve yanlarda beyaz lekelerle karakterize edilen bir albinizm alt formu olarak adlandırılır. Hastalık nadir görülen kalıtsal hastalıklardan biridir ve farklı varyantlarda ortaya çıkabilir. Örneğin Waardenburg sendromu ve Wolf sendromu şimdi hastalığın varyantları olarak tartışılıyor.

nedenleri

Piebaldizm, otozomal dominant bir özellik olarak miras alınır. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda aile birikimi görüldü. Görünüşe göre bozukluk, embriyonik melanoblast farklılaşma bozukluğuna bağlı depigmentasyona dayanıyor. Etkilenenlerin melanositleri yeterince göç etmedi.

Yetersiz göçten melanositik tirozin kinaz reseptörünü kodlayan gendeki mutasyonla ilişkili bir kusur sorumludur. Bu nedenle hastalık, 4q12 lokusundaki kromozom 4'ün uzun kolunda yer alan reseptör eksprese eden c-KIT genindeki mutasyonlara dayanır. Embriyonik melanoblast farklılaşması, genetik kusurdan etkilenir.

Ek olarak, nöral tepeden dışarı melanosit göçü engellenir. Waardenburg sendromu ve Wolf sendromu, fenomenin farklı varyantlarıdır; Waardenburg sendromu aynı zamanda iç kulak işitme kaybı ile ilişkilidir ve Wolf sendromu, zihinsel ve fiziksel düzeyde malformasyonlar, kısa boy ve gelişimsel gecikmeler ile ilişkilidir.

Wolf sendromunda neden, kromozom 4'ün kısa kolundaki yapısal bir kromozomal sapmaya karşılık gelirken, Waardenburg sendromu çeşitli mutasyonlardan kaynaklanabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoğu durumda, piebaldizmi olan hastalar tipik olarak beyaz bir ön kilit geliştirir. Bu çocuk felci belirtisi, tüm vakaların yaklaşık yüzde 90'ında görülür. Ek olarak, lökoderma olarak da bilinen ciltte sınırlı bir hipopigmentasyon vardır. Bireysel depigmentasyonlarda, genellikle deride düzensiz hiperpigmentasyon vardır.

Yani, boyanmamış alanlarda aşırı pigmentli sınırlanmış noktalar vardır. Beyaz ön kilidin şekli özellikle karakteristiktir: bu bir saç heterokromisidir, yani saçın farklı bir rengidir. Çoğu durumda, ön kilidin ucu aşağıya bakar. Nedensel mutasyona ve dolayısıyla benekliğin varyantına bağlı olarak, açıklanan semptomlar diğer semptomlarla ilişkilendirilebilir.

Waardenburg sendromunda iç kulaktaki işitme kaybına ek olarak farklı renkli gözler klinik tablonun bir parçasıdır. Kural olarak, hastanın bir gözü diğerinden belirgin şekilde daha hafif görünür ve bu depigmentasyona atfedilebilir. Wolf sendromu ise kısa boy ve yüzdeki malformasyonlarla ilişkilidir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Piebaldizmi teşhis etmek için, doktor öncelikle cilt lekelerine daha yakından bakar. Depigmentasyon, gövde bölgesinde, alın bölgesinde ve genellikle küçük alanlarda aşırı pigmentli lekelere sahip ekstremitelerde keskin veya bulanık bir noktadır.

Saçlı deri, kaş ve irisin depigmentasyonu ile birlikte bu gözlemler tanıyı destekler. Teşhis genellikle görsel teşhise dayanır. Şüphe durumunda, moleküler genetik mutasyon tespiti, diğer hastalıkları ayırıcı tanının dışında tutmaya hizmet edebilir.

Komplikasyonlar

Piebaldizm, kural olarak ciddi komplikasyonlara neden olmaz. Bununla birlikte, etkilenenler, özellikle hastalık şiddetliyse, ruh üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilecek kozmetik değişikliklerden muzdariptir. Piebaldizm tedavi edilmezse, cilt değişiklikleri artar ve bazen tüm yüze yayılır.

Bu sadece görsel bir kusuru temsil etmekle kalmaz, aynı zamanda cilt hastalıkları riskini de artırır. Bazen bu, enfeksiyonlara veya iltihaplara yol açar ve bu da komplikasyonlarla ilişkilendirilir. Hastalığın ayrıca cilt kanseri riskini artırdığından şüpheleniliyor.Diğer şikayetler olası komorbiditelere dayanmaktadır. Waardenburg sendromu, iç kulakta işitme kaybına ve farklı renklerde gözlere yol açabilir. Wolf sendromu, kısa boy ve yüzdeki bozukluklarla ilişkilidir.

Hastalık genetik olduğundan, bu komplikasyonlardan ve olası ikincil hastalıklardan kaçınılması çok zordur. Bu nedenle etkilenenler, her şeyden önce uzun vadeli akıl hastalığına neden olabilecek duygusal bir acı çekiyorlar. Bu, fiziksel şikayetlere ve yaşam kalitesinde gözle görülür bir düşüşe neden olabilir. Piebaldizmin erken açıklığa kavuşturulması, en azından semptomatik tedaviyi mümkün kılar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Piebaldizm, kafadaki karakteristik beyaz kıllarla sınırlı olduğu sürece doktor ziyareti için zorunlu bir neden değildir. Tipik beyaz ön kilit belirgindir, ancak zararsızdır ve ilgili kişinin estetik bir sorunu varsa renklendirilebilir. Zaten piebaldizm için nedensel bir tedavi yoktur, bu nedenle doktor herhangi bir tedavi seçeneği sunamaz. Öte yandan, piebaldizm, von Waardenburg sendromu ve Wolf sendromunun varyantları için tıbbi kontrol önemlidir. Pebaldizm gibi, bunlar çok nadirdir, ancak sakatlıklar ve komplikasyonlarla ilişkilidir.

Bunlar aynı zamanda kalıtsal hastalıklar olduğundan, ilk klinik semptomlar genellikle çocuk doğduktan hemen sonra fark edilir ve ilgili hastalığın buna göre erken tedavi edilmesi gerekir. Çocukta piebaldizm fark edilir edilmez, bunun gerçekten sadece zararsız bir piebaldizm belirtisi mi yoksa sağlık üzerinde olası etkileri olan bir varyasyon mu olduğunu netleştirmek için güvenli tarafta olması için çocuk doktoruna danışılmalıdır.

Özellikle okul günlerinde, beyaz saçlı bölgenin ne kadar büyük ve belirgin olduğuna bağlı olarak, benekli olma vakaları zorbalığa yol açabilir. Doktor, piebaldizmin görsel görünümünü değiştiremez, ancak ebeveynler ve etkilenen çocuklar bunu gizlemek için ne yapabilecekleri konusunda tavsiyede bulunabilir.

Tedavi ve Terapi

Piebaldizm nedensel olarak ele alınamaz. Tüm formlar, tersine çevrilemeyen mutasyonlara dayanmaktadır. Bunun için belirli bir dereceye kadar bireysel semptomların semptomatik tedavisi gerçekleşebilir. Çoğu durumda semptomatik tedavi sadece güneşten korunma ve kozmetik önlemlerden oluşur.

Örneğin renkli kontakt lensler ile farklı renkli gözler birbiriyle eşleştirilebilir. Melanin, özellikle koyu kahverengi renginde ciltte bir UV filtresi görevi görür. Koyu boya, zararlı UV ışığını termal radyasyona dönüştürerek zararsız hale getirir. Bu nedenle, diğer albinizm türlerine sahip kişiler gibi, piebaldizmi olan kişiler, yüksek düzeyde UV maruziyetinden kaçınmalıdır.

Siyah deri kanserine yakalanma riski daha yüksektir. Güneşten korunma önlemleri riski azaltabilir. Waardenburg ve Wolf sendromlarını benekliğin formları olarak düşünmek istersek, bu iki varyant için daha kapsamlı bir terapi endikedir.

Bununla birlikte, bu depigmentasyona, iç kulak işitme kaybı ve malformasyon semptomlarından daha az odaklanır. Çoğu durumda, özellikle Wolf Sendromundaki malformasyonlar cerrahi olarak düzeltilebilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, piebaldizm genetik bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez. Bazı durumlarda, etkilenen kişi tüm hayatı boyunca semptomlarla yaşamak zorunda kalsa da, sadece hastalığın semptomları hafifletilebilir. Kendi kendine iyileşme de gerçekleşemez. Çocuklarda piebaldizmin tekrarlanmaması için öncelikle çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik testler ve danışmanlık yapılmalıdır. Hastalıktan etkilenenlerin cilt kanseri geliştirme riski de arttığından, düzenli kontroller ve bir dermatolog tarafından muayeneler gereklidir. Bu, tümörün daha fazla yayılmasını önlemenin tek yoludur.

Tedavinin kendisi bazı semptomları hafifletebilir, bu nedenle etkilenenler hayatları boyunca her zaman güneş kremi uygulamasına güvenmek ve her durumda doğrudan güneşe maruz kalmaktan kaçınmak zorundadır. Çeşitli bakım ürünlerinin yardımı ile yanlış pigmentasyon semptomları da hafifletilebilir. Cerrahi müdahaleler muhtemelen bu şikayetleri hafifletebilir. Çoğu durumda, piebaldizm, özellikle düzenli cilt muayeneleri yapılırsa kişinin yaşam beklentisini azaltmayacaktır.

önleme

Piebaldizm kalıtsal bir mutasyona dayandığından, çok az önleyici tedbir mevcuttur. Aile planlaması aşamasındaki genetik danışma sonrasında, hastalar en fazla kendi çocuklarına sahip olmama kararı alabilirler. Piebaldizm aşırı ciddi bir hastalık olmadığından, böyle bir karar neredeyse çok radikal görünüyor. En fazla, Wolf Sendromu varyantında, karar yine de anlaşılabilir olacaktır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, piebaldizmi olan hastaların birkaç doğrudan takip önlemi mevcuttur. Hastalığın kendisinin tamamen tedavi edilmesi gerekmez ve çoğu durumda tam bir tedavi hiç mümkün değildir. Genel olarak, piebaldizmden etkilenenler ciltlerini özellikle güneşe karşı iyi korumalı ve bu nedenle ideal olarak kendilerini koruma olmadan UV radyasyonuna maruz bırakmamalıdır.

Dışarıda kalırken, güneş yanığını önlemek için her zaman güneş kremi uygulanmalıdır. Dermatolog tarafından yapılan düzenli kontroller ve muayeneler de piebaldizmde derideki hasarı erken aşamada tespit etmek ve tedavi etmek için çok önemlidir. Ciltteki en küçük değişikliklerde bile, olası bir tümörün erken evrede tanınması ve çıkarılması için bir doktora başvurulmalıdır.

Parçacılığın bazı semptomları, küçük müdahalelerle hafifletilebilir. Etkilenen kişi cildine iyi bakmalı ve onu korumalıdır. Düzenli olarak kullanılmak üzere doktor tarafından çeşitli krem ​​ve merhemler verilebilir. Parçacılığın etkilenen kişinin yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Piebaldizm mutlaka ele alınmak zorunda değildir. Herhangi bir fiziksel veya psikolojik şikayete neden olmayan tamamen görsel bir kusurdur. Bununla birlikte, bazı durumlarda saçın gri renklenmesi aşağılık komplekslerine ve diğer zihinsel sorunlara yol açabilir.

Kısmi albinizm tarafından çok stresli hisseden insanlar önce bir terapistle konuşmalıdır. Gümüş kilidi gizlemek için saçları boyamak veya uygun başlık takmak mümkündür. Ayrıca belirli bakım ürünleri ile renk değişimi azaltılabilir. Dengeli beslenme, cildin nedensel hipopigmentasyonunu telafi ederek hastalığın seyrini yavaşlatır. Doğal renklendirmelerle mümkün olduğunca çok yiyecek içeren bir diyet önerilir. Diğer şeylerin yanı sıra havuç ve domates suyu da kendini kanıtlamıştır.

Yukarıdaki önlemlere rağmen piebaldizm güçlenirse aile hekimine danışılmalıdır. Bazı durumlarda, beyaz bir ön kilidin görünümü, teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi gereken ciddi bir durumdan kaynaklanmaktadır. Son olarak, etkilenenler, diğer etkilenen kişilerle konuşarak veya bir terapi görüşmesi yaparak acıyı kabul etmelidir. Saç boyası kullanılırken alın kıvrılması artık görülemez ve başka semptomlar beklenmez.