Alfa-1 antitripsin eksikliği

bir Alfa-1 antitripsin eksikliği karaciğerde yanlış alfa-1-antitripsin sentezi ile karaciğere ve akciğerlere zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. Alfa-1 antitripsin eksikliği, genellikle geç fark edilmeyen veya tanınmayan solunum yolu hastalıklarının nedenlerinden biridir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir?

Alfa-1 antitripsin eksikliği, akciğerler ve karaciğer üzerinde kalıcı olumsuz etkileri olan kalıtsal bir hastalıktır.

Alfa-1 antitripsin eksikliği, akciğerler ve karaciğer üzerinde kalıcı olumsuz etkileri olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu gen çeşitli mutasyonlara maruz kalabileceğinden farklı klinik tablolar ortaya çıkabilir.

Bunlar, hastalığın herhangi bir semptomun eşlik etmediği hafif formlarından, karaciğer sirozuna ve amfizeme yol açabilen alfa-1 antitripsin eksikliğinin şiddetli formlarına kadar değişir.

Ek olarak, bir alfa-1 antitripsin eksikliğinden sorumlu olan genetik kusurun bir ebeveynden (heterozigot, hafif form) veya her iki ebeveynden (homozigot, şiddetli form) geçip geçmediği, hastalığın şekli için belirleyicidir.

nedenleri

Alfa-1-antitripsin eksikliği, alfa-1-antitripsin sentezinden sorumlu olan ve hastalık mevcutsa, kusurlu alfa-1-antitripsin üreten kromozom 14'teki genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır.

Alfa-1-antitripsin, elastaz (sözde proteazlar) gibi protein parçalayan enzimleri inhibe eden bir proteindir. Sağlıklı bir insanda, alfa-1-antitripsin ile vücudun kendi proteazları arasında bir denge vardır.

Akciğerler bir bakteri enfeksiyonu veya tozla tahriş olursa, zararlı maddelerdeki proteinleri parçalayan elastaz açığa çıkar. Bununla birlikte, elastaz, endojen ve yabancı proteinler arasında ayrım yapamaz ve ayrıca alfa-1-antitripsin tarafından inhibe edilmemişse akciğer dokusuna saldırır.

Alfa-1-antitripsin eksikliği ile kanda büyük ölçüde azaltılmış "doğru" alfa-1-antitripsin miktarı bulunur, düzenleyici mekanizma çalışmaz ve akciğer dokusu zarar görür. Ek olarak, işlevsel olmayan alfa-1-antitripsin karaciğerde birikir ve alfa-1-antitripsin eksikliğine özgü karaciğer hasarına yol açar.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Sigarayı bırakmak için kullanılan ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Alfa-1 antitripsin eksikliği tipik olarak kronik obstrüktif akciğer hastalığı ile ilişkilidir. Bu klinik tablo, bir dizi semptom ve değişiklik ile kendini gösterir. Her şeyden önce, esas olarak fiziksel efor sırasında ortaya çıkan nefes darlığı vardır. Buna öksürük, güçlü balgam ve hırıltı veya hırıltı eşlik eder.

Akciğer dokusuna verilen hasar, akciğerlerin aşırı şişmesine yol açabilir, bu da kuru, huzursuz öksürük ve ağrıya neden olur. Kandaki oksijen eksikliği cildin maviye dönmesine neden olur. Ayrıca kronik bir obstrüktif akciğer hastalığı, kendini tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, örneğin kronik bronşit veya üst boğazda iltihaplanma yoluyla gösterir.

Belirtilen semptomlar genellikle 30-40 yaşları arasında ortaya çıksa da, alfa-1-antitripsin eksikliği çok önceden var olabilir. Bundan önce bile karaciğer sorunları ortaya çıkabilir. Alfa-1-antitripsin üretimi artık her zamanki gibi gerçekleşemezse, modifiye edilmiş moleküller karaciğer hücrelerinde birikir.

Diğer şeylerin yanı sıra, bu, her ikisi de çocukluk ve ergenlik döneminde sıklıkla fark edilen kronik hepatite ve karaciğer sirozuna yol açabilir. Tipik semptomlar sarı cilt, çökük göz çukurları ve bazen üst karın bölgesinde ağrıdır. Daha sonraki süreçte fiziksel performans önemli ölçüde azalır.

Teşhis ve kurs

Bir alfa-1 antitripsin eksikliği, bir kan analizi ile belirlenir. Alfa-1-antitripsin değeri normal değerin önemli ölçüde altındaysa, bu bir alfa-1-antitripsin eksikliğine işaret eder.

Tanı, karaciğerden doku alınmasıyla (karaciğer biyopsisi) veya genetik analizle doğrulanabilir. Kronik hepatit, karaciğer sirozu ve sarılık (cildin sararması) gibi alfa-1 antitripsin eksikliğinin tipik karaciğer semptomları çocuklukta gözlenebilirken, akciğerler genellikle otuz ila kırk yaşları arasında alfa-1 antitripsin eksikliğinin sadece alfa-1 antitripsin eksikliği özelliğini geliştirir. Kronik bronşit gibi hastalık belirtileri, sıklıkla amfizem, nefes darlığı, kuru öksürük ve siyanoz (ciltte mavi renk değişikliği) ile birlikte.

Etkilenenlerin yaklaşık beşte biri ayrıca bronşiyal hiperreaktivite (hava yollarına aşırı duyarlılık) gösterir. Alfa-1 antitripsin eksikliği, hastalığın ilerleyici, potansiyel olarak ölümcül (ölümcül) seyri ile karakterizedir.

Komplikasyonlar

Alfa-1 antitripsin eksikliği çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Alfa-1-antitripsin, protein parçalayıcı enzimleri inhibe eder, yani bir eksiklik varsa, bozucu enzimler inhibe edilmez, bu nedenle akciğer dokusu özellikle akciğerlerde parçalanabilir. Etkilenen kişi zayıf hava alır ve bu nedenle nefes darlığı çeker.

Burada en sık görülen sonuç kronik obstrüktif akciğer hastalığıdır (kısaca KOAH). Bu, yaşam kalitesinde ve aynı zamanda beklenen yaşam süresinde keskin bir düşüş ile karakterizedir. Ek olarak, alveollerin aşırı şişmesi (amfizem) vardır. Bu nefes darlığını ve kuru öksürüğü tekrar artırır ve etkilenen kişi oksijen eksikliği (siyanoz) yaşayabilir.

Ek olarak, pulmoner damarlardaki basınç artar, böylece sağ kalbin dirence karşı durması için daha fazla basınç uygulaması gerekir. Bu, performansta ve yorgunlukta keskin bir düşüş ile karakterize edilen güçsüzlük (sağ kalp yetmezliği) ile sonuçlanabilir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği ayrıca karaciğerde ciddi hasara yol açar ve bu da karaciğer sirozuna bile yol açabilir. Bu, karaciğerin sentez kapasitesini ciddi şekilde kısıtlar, bu nedenle daha az protein üretilir. Sonuç pıhtılaşmanın bozulması olabilir, ancak ödem oluşumunda artış da görülebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Alfa-1 antitripsin eksikliği öncelikle akciğerlere ve karaciğere zarar verebileceğinden bu hastalık için mutlaka tıbbi tedavi yapılmalıdır. Hastalık kendi kendine iyileşmez, tedaviye ihtiyacı vardır, aksi takdirde en kötü durumda etkilenen kişi bundan ölebilir. Sarılık genellikle meydana geldiğinden, etkilenen kişi ilk belirtilerde doğrudan bir doktora veya hastaneye gitmelidir.

Burada genellikle hastayı bir uzmana yönlendirecek bir pratisyen hekim de ziyaret edilebilir. Ayrıca öksürük ve nefes darlığı da alfa-1 antitripsin eksikliğinin belirtileridir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Oksijen eksikliği cildin maviye dönmesine neden olabilir.

Uzun vadede organlar ve uzuvlar geri döndürülemez şekilde hasar görebilir. Bu nedenle cilt maviye dönerse hemen bir doktora görünün. Çoğu durumda, alfa-1 antitripsin eksikliğinin yaygın semptomları olan hastanın dayanıklılığı ve performansı da önemli ölçüde azalır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Alfa-1 antitripsin eksikliği genetik olarak belirlendiğinden nedensel (anti-neden) tedavi yoktur. Alfa-1-antitripsin eksikliği genellikle hafif hastalık durumunda replasman tedavisi (ikame tedavisi) ve aynı zamanda bozulmuş akciğer fonksiyonu ile tedavi edilir; burada genetik mühendisliği veya kan plazmasından sentezlenen alfa-1-antitripsin intravenöz olarak enjekte edilir.

Tedavinin amacı akciğer fonksiyonunda daha yavaş bir azalmadır. Bu durumda nikotinden uzak durmak (aktif ve pasif içiciliğin önlenmesi) tedavinin başarısı için çok önemlidir çünkü tütün dumanı ayrıca alveollere zarar verir ve replasman tedavisinin etkisini azaltır. Aynı zamanda, halihazırda meydana gelmiş bir alfa-1 antitripsin eksikliğinin karşılık gelen sekelleri ve eşlik eden hastalıkları tedavi edilir.

Solunum tedavisi ve uygun enfeksiyon profilaksisi (pnömokok ve grip aşısı) da yapılmalıdır. Çalışmalar, alfa-1 antitripsin eksikliği ve akciğer fonksiyon bozukluğu olan bazı kişilerde, glukokortikoidlerle (kortizon inhalerleri dahil) tedaviden olumlu etkiler gözlemlenebileceğini göstermiştir.

Bir alfa-1-antitripsin eksikliğinin ileri seyrinde, şişirilmiş akciğer alanlarının çıkarılması (akciğer hacminin azaltılması), karaciğer veya akciğer nakli gibi cerrahi tedavi önlemleri gereklidir.

Alfa-1-antitripsin eksikliği ile ortalama yaşam beklentisi 60 ila 68 yıldır, ancak nikotin tüketimi bunu önemli ölçüde azaltır (48 ila 52 yıl).

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, alfa-1 antitripsin eksikliği, akciğerlerde ve karaciğere çeşitli hasar ve rahatsızlıklara yol açar. Çoğu durumda, akciğerlerin semptomları nispeten geç fark edilir, bu nedenle bu hastalığın erken tedavisi genellikle mümkün değildir. Hastalar öncelikle karaciğerdeki semptomların tetiklediği sarılıktan muzdariptir.

Akciğerlerin hasar görmesi ayrıca güçlü bir öksürüğe ve ayrıca nefes darlığına neden olabilir. Nefes darlığı nedeniyle organlara ve beyne yeterli oksijen sağlanamayabilir. Oksijen eksikliği de şiddetli yorgunluğa ve bitkinliğe yol açar. Sonuç olarak, etkilenenler neredeyse hiç fiziksel iş yapamazlar ve bu nedenle günlük yaşamlarında önemli ölçüde kısıtlanırlar. Alfa-1 antitripsin eksikliği yaşam kalitesini düşürür.

Alfa-1-antitripsin eksikliğini nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Tedavi bu nedenle tamamen semptomatiktir ve bireysel şikayetleri tedavi etmeyi amaçlar. Bu nedenle etkilenen kişi özellikle sigara ve alkolden vazgeçmelidir. Alfa-1 antitripsin eksikliği ile yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Sigarayı bırakmak için kullanılan ilaçlar

önleme

Alfa-1-antitripsin eksikliği kalıtsal olduğu için doğrudan önleyici tedbirler yoktur. Bununla birlikte, belirli davranış kurallarına uyarak, hastalığın ağır seyri önlenebilir.

Bunlar arasında sigara tüketmemek, daha az alkol tüketmek, akciğer fonksiyonunu bozan kirleticilerden (soba, yüksek ozon değerleri, toz parçacıkları) kaçınmak ve solunum yolu hastalıklarına karşı önleyici tedbirler (pnömokok aşısı, grip aşısı) yer alıyor. Fizyoterapötik önlemler ve akciğer egzersizinin bir parçası olarak uygun nefes alma tekniğini öğrenmek, alfa-1 antitripsin eksikliğinin neden olduğu nefes alma zorluklarını en aza indirebilir ve böylece yaşam kalitesini artırabilir.

tamamlayıcı tedavi

Alfa-1 antitripsin eksikliği durumunda nedensel ve nedensel tedavi mümkün olmadığı için hastalığın semptomatik tedavisi ön plandadır. Alfa-1 antitripsin eksikliği doğuştan bir hastalık olduğundan, bu hastalığın çocuklarda tekrar ortaya çıkmaması için çocuk çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik danışmanlık yapılmalıdır.

Çoğu durumda, hastalık solunum yolu ve karaciğerde başka şikayetlere ve hastalıklara yol açar, bu nedenle komplikasyonları önlemek için bu organların düzenli olarak muayene edilmesi gerekir. Etkilenen kişi her durumda sigara içmekten kaçınmalıdır, bu nedenle sağlıklı bir diyetle sağlıklı bir yaşam tarzı genellikle hastalığın ilerleyen seyrini olumlu yönde etkiler.

Semptomları kalıcı olarak hafifletmek için ilaç almak da gereklidir. Düzenli olarak alınmasını sağlamak önemlidir ve diğer ilaçlarla etkileşimleri de dikkate alınmalıdır. Hastanın yaşam beklentisi alfa-1 antitripsin eksikliği ile önemli ölçüde azalır.

Eksikliğin psikolojik rahatsızlıklara veya depresyona neden olması nadir değildir. Arkadaşlarla veya aileyle yapılan görüşmeler, bunun ilerleyişinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Alfa-1 antitripsin eksikliğinden etkilenen diğer insanlarla temas da yararlıdır ve bilgi alışverişine yol açabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Nadir görülen kalıtsal hastalık alfa-1-antitripsin eksikliği doğumdan itibaren mevcuttur, ancak genellikle fark edilmez çünkü ilk semptomlar genellikle yalnızca yetişkinlikte görülür. Sonuç olarak, erken, yararlı tıbbi tedaviler ve hedeflenen kendi kendine yardım önlemleri genellikle mevcut değildir. Enzim eksikliği semptomunun erken tespiti, bir dizi kendi kendine yardım önlemini daha etkili hale getirebilir.

Hastalık teşhis edildiğinde akciğer dokusu zaten hasar görmüş olsa bile, hafif dayanıklılık ve haftada üç ila beş kez aralıklı eğitim mevcut olanaklar kapsamında önemlidir. Bu, hala sağlam alveolleri güçlendirir. Solunum kaslarının hedeflenen eğitimi, nefes almayı desteklemek için yardımcı olur.

Hayvansal ürünler kadar saf bitkisel ürünlerden de yapılabilen, vitamin ve enzimler açısından zengin bir diyete özellikle dikkat edilmelidir. Yağda çözünebilen [[vitamin A vitaminleri A, D ve E'nin yanı sıra güçlü antioksidan C vitamininin yeterli bir şekilde sağlanması özellikle önemlidir E vitamini özellikle hücre zarlarını korur, böylece bağışıklık sistemi akciğer dokusu üzerinde daha az agresif davranabilir.

Tamamen ihtiyati tedbir olarak, etkilenenler, mümkünse enfeksiyonu önlemek için, soğuk algınlığı veya başka herhangi bir bakteriyel veya viral hastalıktan muzdarip insanlarla temastan kaçınmalıdır. Tüm önlemlerin etkinliği için önemli bir ön koşul, katı bir sigara yasağına uymaktır.