Saldino-Noonan Sendromu

Saldino-Noonan Sendromu genellikle ölümcül olan kalıtsal bir torasik displazidir. İç organların kusurları genellikle yan etki olarak ortaya çıkar. İstisnai durumlarda, hastanın küçük akciğer hacmi cerrahi olarak genişletilebilir.

Saldino-Noonan Sendromu nedir?

Saldino-Noonan sendromunun ana semptomu, toraks hipoplazili kısa kaburgalardır. Resimdeki sağlıklı göğüs kafesinin aksine, mevcut minimum alan nedeniyle akciğerler doğumdan itibaren az gelişmiştir ve bu da göğüs solunum yetmezliğine neden olur.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Saldino-Noonan Sendromu göğsün kalıtsal iskelet displazisidir. Kısa kaburga polidaktili sendromlarına aittir ve bu klinik tabloda tip 1'e karşılık gelir Bu grubun tüm tipleri kaburgaların displazisi ve az gelişmiş akciğerler ile karakterizedir. Bu hastalıktaki solunum yetmezliği, kaçınılmaz olarak göğüs kafesinin genetik yetersizliği ile ilgilidir.

Bu nedenle, bu tür bir yetersizlik, göğüs yetmezliği sendromu olarak da bilinir. Kısa kaburga polidaktili sendromu, morfolojik-radyolojik kriterler açısından farklılık gösteren toplam yedi farklı tipte ortaya çıkar. Saldino-Noonan sendromuna ek olarak, uluslararası sınıflandırma yalnızca üç diğer türü içerir: Majewski, Verma-Naumoff ve Beemer-Langer sendromu. Radyolog Ronald Saldino ve genetikçi Charles Noonan, Saldino-Noonan sendromunu ilk olarak 1970'lerde Amerika Birleşik Devletleri'nde tanımladılar.

nedenleri

Her tür kısa kaburga polidaktili sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, hastalık iki partnerden birinde resesif bir alelde mevcutsa, iletimin resesif olması için ikinci partnerde de bulunması gerektiği anlamına gelir. İki resesif alelden yalnızca biri kusuru taşıyorsa, bozulmamış alel diğerindeki kusuru örter. Şimdiye kadar, muhtemelen son derece nadir Saldino-Noonan sendromunun kesin bir insidansı yoktur.

Bununla birlikte, bu tür kısa kaburga polidaktili sendromu, örneğin Verma-Naumoff tipinden daha az yaygın olarak kabul edilir. Kusurlu alellerin lokalizasyonu da henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Bu, Saldino-Noonan sendromu üzerine araştırmayı, neden olan genin zaten en az bir alt grupta lokalize olduğu Jeune sendromu gibi diğer kısa kaburga polidaktillerinden ayırır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi, resesif taşıyıcı alleli muhtemelen bir mutasyonun parçası olarak ortaya çıkar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Saldino-Noonan sendromunun ana semptomu, toraks hipoplazili kısa kaburgalardır. Mevcut minimum alan nedeniyle, akciğerler doğumdan itibaren az gelişmiştir ve bu da göğüs solunum yetmezliğine neden olur. Uzun kemikler kısalır veya en azından deforme olur. Kural olarak, polidaktili de vardır, yani. Dört parmak.

Parmak iskeletinin displazileri, tüm kısa kaburga polidaktil formlarında daha sık görülür ve bu nedenle grup adına dahil edilir. Saldino-Noonan sendromlu kişilerde burun kökü genellikle batmıştır. Bazen dudak ve damak yarığı vardır ve çene küçüktür. Genellikle doğumdaki amniyotik sıvı miktarı 200 ila 500 mililitre normunun altındadır, böylece oligohidramniyozdan söz edilebilir.

İç organlar genellikle kusurlardan etkilenir. Karmaşık kalp kusurları, kısa bağırsak, rektumda malformasyon veya zararlı bağırsak hareketleri kadar yaygındır. Yemek borusu kısmen kesilmiş ve epiglot, böbrekler veya genital organlar bozuktur.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Saldino-Noonan sendromunun teşhisi doğumdan hemen sonra röntgen görüntüleme yoluyla konulabilir. Yatay kaburgalar, röntgen görüntüsünde, zar zor kemikleşmiş boru şekilli kemiklere sahip kısa ve sivri kemikler olarak görünür. Kemik yapısı genellikle amorftur ve pelvisin kanatları, yuvarlak şekilli küçük vertebral cisimler üzerinde yatay olarak uzanan asetabular çatılar olarak görünür.

Genellikle uzuvlar kısalır. Teşhis genellikle doğumdan önce bile konulabilir ve sonografi kullanılarak nispeten kesin bir şekilde belirlenebilir. Bu hastalığın seyri elverişsizdir. Kural olarak ölümcül olduğu söylenir. Sadece nadir durumlarda, etkilenenler ilk birkaç yıl hayatta kalır. Yaşam beklentisi büyük ölçüde displazinin boyutuna ve eşlik eden organ yetmezliğine bağlıdır.

Komplikasyonlar

Kural olarak, Saldino-Noonan sendromu çeşitli derlemelere ve şikayetlere yol açabilir. Bu hastalıkta özellikle iç organlar sıklıkla hasar görür, böylece belirli koşullar altında hastanın yaşam beklentisi kısalabilir. Bu sendromla, etkilenenler öncelikle akciğerlerin ciddi şekilde az gelişmesinden muzdariptir.

Bu, solunum güçlüklerine ve ciddi durumlarda solunum yetmezliğine yol açar. Ayrıca, iç organlara yetersiz oksijen beslenmesi nedeniyle bilinç kaybı da olabilir. Bazı durumlarda, etkilenenler birden fazla parmaktan muzdariptir ve bu nedenle, özellikle genç yaşta sıklıkla alay edilir veya zorbalığa uğrar. Saldino-Noonan sendromunda yarık damak da yaygındır ve yemeyi ve içmeyi çok daha zor hale getirebilir.

Çoğu durumda, ebeveynler ve akrabalar da Saldino-Noonan sendromu semptomları, psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir. Dahası, sendrom bir kalp kusuruna yol açabilir, böylece etkilenenler de ani kalp ölümünden ölebilir. Saldino-Noonan sendromu için nedensel bir tedavi olmadığından, sadece semptomlar tedavi edilir. Belirli bir komplikasyon yok. Hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde olumsuz etkilenebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Saldino-Noonan sendromu her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Ancak çoğu durumda bu sendrom, ilgili kişinin ölümüne yol açar, böylece semptomlar ancak hafifletilebilir. Tam iyileşme sağlanamaz. Hastanın nefes alma güçlüğü çok şiddetli ise doktora başvurulmalıdır. Bu semptomlar nefes almak için nefes almak veya cildin maviye dönmesi ile kendini gösterir. Bazı durumlarda, etkilenenler de bilinçlerini kaybederler.

Bu semptomlar ortaya çıkarsa, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Ayrıca, ilgili kişinin birden fazla parmağı varsa veya damak yarığı varsa da doktora danışılmalıdır. Saldino-Noonan sendromu ayrıca kalp problemlerine veya kusurlarına yol açabileceğinden, daha fazla semptomu önlemek için kalp ve iç organların düzenli muayeneleri yapılmalıdır. Psikolojik danışma, Saldino-Noonan sendromu durumunda da yararlı olabilir, çünkü özellikle ebeveynler ve akrabalar genellikle psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir.

Tedavi ve Terapi

Hasta uygunsa ve organ yetersizlikleri bir anlam ifade ediyorsa, doktor Saldino-Noonan sendromunun tedavisi için dikey olarak genişleyebilen bir titanyum kaburga protezi önerebilir. Bu prosedürde, dar göğüs göğüs kafesi cerrahi olarak genişletilir ve titanyum implant kullanılarak düzleştirilir. Bunun için kullanılan titanyum çubuk uzatılabilir ve kavislidir. Bu titanyum çubuk, gerekli uzunluğu sabitlemek için kullanılabilecek bir sırada birkaç deliğe sahiptir.

İlk prosedürden yaklaşık altı ay sonra, çubuğu uzatmak için ikinci bir operasyon gerçekleştirilir. Genellikle cerrah, çubuğu kaburgalar arasına sabitler veya titanyum implantı iliak krest ile bir kaburga arasına yerleştirir ve böylece gözetleme etkisini elde eder. Bu şekilde omurga dolaylı olarak düzeltilebilir. Omurganın düzleşmesi kaburga toraksındaki hacmi otomatik olarak artırır ve böylece akciğer hacmini genişletir.

Operasyon, Saldino-Noonan sendromlu tüm hastalar için uygun değildir, çünkü ciddi kalp kusurları olanların operasyondan sağ çıkma olasılığı düşüktür. Ameliyat yapılabiliyorsa ve işlem başarılıysa eşlik eden bazı displaziler de cerrahi olarak düzeltilebilir. Saldino-Noonan sendromu için ölüm oranı yine de yüksek ve yaşam kalitesi düşük kalmaktadır.

Hastalar genellikle farklı olan ancak hepsi hayati yapılar taşıyan kabul edilemeyecek kadar çok sayıda deformiteden muzdariptir. Bu, tüm bunların yaşamı tehdit edici sonuçlar olmadan telafi edilme şansının çok az olduğu anlamına gelir. Etkilenen çocukların ebeveynlerine genellikle psikoterapi bakılır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Göğüs ağrısı için ilaç

önleme

Şimdiye kadar, Saldino-Noonan sendromu ancak hastalık artık hamilelik sırasında ultrason kullanılarak teşhis edilebildiği sürece önlenebilir. Sendromlu bir çocuk lehine veya aleyhine karar ebeveynlere bırakılmıştır.

tamamlayıcı tedavi

Saldino-Noonan sendromundan etkilenenler, refahlarını artırmak için her şeyi yapmalıdır. Hastalıktan önce yapılan tüm faaliyetler planlanmalı ve tekrar yapılmalıdır. Etkilenenlerin çoğu hastalığın ilk birkaç ayında ölür. Bu nedenle ebeveynler ve diğer aile bireyleri hastalık hakkında kendilerini yeterince bilgilendirmelidir.

Hastalıkla ve neden olduğu kayıpla başa çıkmayı öğrenebilmeleri için kalıcı psikolojik danışmanlık aramalıdırlar. Etkilenenler de hastalık ve sonuçları hakkında zamanında bilgilendirilmelidir. Odak noktası, kişinin hayatının geri kalanını olabildiğince güzel hale getirmektir.

İlgili kişinin sevdiği şeylerle yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılmalıdır. Etkilenen kişi ayrıca kalıcı psikolojik danışmanlık almalıdır. Orada hastalıkla nasıl baş edeceğinizi öğrenebilirsiniz. Ayrıca günlük hayatta etkilenenlerin hastalıkla nasıl yaşayabileceği öğrenilebilir.

Ayrıca etkilenenlerin bir kendi kendine yardım grubuna gitmeleri tavsiye edilir. Orada diğer hasta insanlarla konuşabilirler ve hastalıkla yalnız kalmazlar. Ek olarak, hastalıkla yaşamanın yeni yolları burada öğrenilebilir. Etkilenen kişiler yalnızca yeterli oksijenin olduğu yerlerde kalmalıdır. Sigara içen akrabalar, hasta kişiyle uğraşmaktan kaçınmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Saldino-Noonan sendromundaki kendi kendine yardım önlemleri, refahı teşvik etmeye odaklanır. Çoğu durumda hastalık, hastanın yaşamının ilk aylarında veya yıllarında erken ölümüyle sona erer. Bu nedenle ebeveynler ve akrabalar, hastalık ve bunun sonucunda ortaya çıkan sonuçlar hakkında yeterince bilgi vermelidir. Çocuk, hastalığın seyri ve mevcut bozukluk hakkında olabildiğince erken bilgilendirilmelidir.

Odak noktası, ortak yaşam süresinin tasarımı ve yaşam kalitesini optimize etmek için önlemler üzerinedir. Zihinsel gücü güçlendirmek ve duygusal stresi azaltmak için, etkilenenlerin tümü psikolojik desteğe katılmalıdır. Süreçler ve gelişmeler, ikincil hastalıkların ortaya çıkmaması ve akrabaların çocuğa yeterince bakabilmesi için işlenmelidir. Ayrıca psikoterapi, günlük hayatta büyüyen çocuğu fiziksel ve duygusal şikayetlerle başa çıkmada güçlendirir.

Hastanın çevresi yeterli oksijenle zenginleştirilmelidir. Akciğerlerin işlevi sıklıkla hastalıktan dolayı bozulduğundan, havada kirletici maddelerin bulunduğu ortamlardan kaçınılmalıdır. Bu nedenle hastanın yanında sigara içmekten tamamen kaçınılmalıdır. Boş zaman etkinlikleri, ilgili kişinin ihtiyaçlarına ve olanaklarına göre düzenlenmelidir. Yaşama sevinci teşvik edilmelidir. Ayrıca başarı öyküleri hastanın özgüvenini güçlendirir.