Protein S eksikliği

Gibi Protein S eksikliği edinilmiş veya doğuştan bir kan hastalığıdır. Protein S eksikliği, sözde bacak ven trombozu riskini artırır. Çoğu durumda hastalık yıllarca fark edilmez; kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle önleyici tedbirler bilinmemektedir. Aslında, önleyici tedbirler mümkün değildir; Kural olarak, hastalık teşhis edildikten sonra sadece şikayetler ve semptomlar hafifletilebilir.

Protein S Eksikliği Nedir?

Of the Protein S eksikliği bir antikoagülan protein olan protein S eksikliğinden kaynaklanan kan pıhtılaşma sisteminin konjenital bir bozukluğudur. Protein S eksikliği oldukça nadir görülen bir hastalıktır; Nüfusun sadece yüzde 0,7 ila 2,3'ü hastalık biçiminden muzdarip. Protein S karaciğerde üretilir ve antikoagülan faktörlere bağlı olarak vasküler yaralanmaların meydana geldiği yerlerde sınırlı pıhtı oluşumunu sağlar.

Bununla birlikte, proteinde bir eksiklik varsa, kan pıhtısı oluşumu baskındır, bu nedenle etkilenen kişi, protein S eksikliği olmayan bir kişiye göre sağlam kan damarlarında daha fazla pıhtı oluşmasını beklemelidir. Bu gerçek bacak ven trombozu riskini artırır.

nedenleri

Eksiklik genetik bir kusurdan kaynaklanıyorsa, başkalarına geçme olasılığı yüzde 50'dir. Protein S eksikliği aynı zamanda K vitamini eksikliği, kronik enfeksiyonlar, yumurtlama inhibitörleri veya K vitamini antagonistlerinin kullanımı ve karaciğer hastalıklarından da kaynaklanabilir.

Bir başka sonuç olarak, iltihaplar, yanıklar, sepsis veya çoklu travma da protein S eksikliğinin gelişmesinden sorumlu olabilir. Bununla birlikte, edinilmiş protein S eksikliği nispeten nadirdir; temelde kalıtsal genetik kusur veya sözde kendiliğinden mutasyon, eğer genetik bir kusur varsa, ancak kalıtımsal değilse.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoğu durumda, hastalar 15 ile 45 yaşları arasında protein S eksikliğini fark ederler. Özellikle hastalıklarının henüz farkında olmayan kadınlar, derin bacak damarlarında bir tromboz (damar tıkanıklığı) meydana geldiğinde, protein S eksikliğiyle ilgili sorunları sıklıkla fark ederler.

Menopoz semptomları için hormon preparatları veya doğum kontrol hapı gibi risk faktörleri birincil derecede sorumludur. Bazen gebelik, doktorların protein S eksikliği bulmasının bir nedeni olabilir. Erkeklerde de tromboz oluşmuşsa genellikle bunu rastgele tanı takip eder.

Bununla birlikte, protein S eksikliğinin kalıtsal olduğu biliniyorsa veya kalıtım olasılığı varsa, protein S eksikliği olup olmadığını belirlemek için ilk testler ergenlik çağında veya çocuklukta yapılabilir. Herhangi bir belirti veya şikayet yoksa, doktorlar - ailede genetik bir kusur yoksa - bu tür tetkikleri yapmayacaktır.

Kural olarak, kalıtım olasılığı varsa, çocuklukta muayeneler yapılır, böylece hastalığı veya seyri durdurmayan veya değiştirmeyen, ancak bazen hiçbir komplikasyona izin vermeyen önleyici tedbirler alınabilir - bacak ven trombozu ile ilgili.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, hastanın kan tahlili temelinde hastalığı teşhis edebilir. Artmış pıhtılaşma eğilimi olduğu şüphesi varsa doktor kan alır ve laboratuar teknolojisi kapsamında analiz eder. Sonuç olarak, kandaki antikoagülan faktörler analiz edilebilir, bu da bazen bir protein S eksikliğine işaret eder.

Doktorun kullanabileceği başka seçenek yoktur. Teşhisin genellikle sadece tesadüfen konulduğu unutulmamalıdır. Kural olarak, hastalar başka nedenlerle doktorlarıyla iletişime geçerler; örneğin bir bacak damarı trombozu gelişmişse ve tedavi edilecekse. Nadiren, protein S eksikliği, hasta hamileyken - tesadüfen bile olsa - teşhis edilebilir. Çeşitli ön tetkiklerin bir parçası olarak, doktorun protein S eksikliğini teşhis etmesi mümkündür.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, protein S eksikliği nispeten geç fark edilir. En kötü durumda, bir tromboz zaten meydana gelmiştir, bu nedenle acil tedavi gereklidir. Protein S eksikliğinin kendisi genellikle genetik olarak aktarılır, bu nedenle gebelik planlamadan önce tavsiye verilmelidir.

Bacak damarlarının trombozu dışında genellikle özel bir komplikasyon yoktur. Bununla birlikte, bunlar, etkilenenlerin yaşam beklentisinin genellikle bu hastalıktan etkilenmemesi için tedavi edilebilir. Hastalığın tedavisi ilaç yardımı ile yapılır. Herhangi bir komplikasyon yoktur ve ilacın genellikle yan etkisi yoktur.

Ayrıca, etkilenenler de özel çorap giymeye bağımlıdır. Trombozun kendisi hastanın hareketinde önemli kısıtlamalara yol açabilir. Hasta daha sonra günlük yaşamında diğer insanların yardımına bağımlı olabilir. Ne yazık ki protein S eksikliğini önlemek mümkün değildir. Bununla birlikte, genetik materyalin seyri ile ilgili bilgiler biliniyorsa, bu erken bir aşamada teşhis edilmelidir. Bu trombozu önleyebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Protein S eksikliği kendi kendine iyileşmediğinden ve çoğu durumda hastanın yaşam kalitesinde önemli bir azalma olduğundan, bu hastalık her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerleyen seyrini her zaman olumlu etkiler ve çeşitli komplikasyonları önleyebilir. Bu hastalık durumunda, tromboz gelişirse her durumda doktora danışılmalıdır. Protein S eksikliği, hamilelik sırasında çeşitli komplikasyonlara da yol açabilir.

Hasta hastalıktan muzdaripse ve hamileyse, doktora gitmesi şiddetle tavsiye edilir. Özellikle bacak damarlarında tromboz gelişebilir, bu nedenle erken dönemde tedavi edilmelidir.Çoğu durumda, pratisyen hekim protein S eksikliğini teşhis edebilir ve tedavi edebilir. Bu durum kalıtsal bir durum olduğu için, durumun bir sonraki nesillere geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Tedavi ve Terapi

Protein S eksikliği kalıtsal bir genetik bozukluğa dayandığından, bazen tedavide zorluklar yaşanır, çünkü nedenin tedavisi mümkün değildir, sadece semptomların hafifletilmesi mümkündür. Bu nedenle, tedaviler esas olarak hastanın sağlık durumuna dayanmaktadır.

Bununla birlikte, semptomu olmayan ve henüz tromboz geçirmemiş hastalara genellikle kalıcı ilaç reçete edilmez. Ancak riskli durumlar ortaya çıkarsa, önleyici tedbirlerin alınabilmesi için hastalara doktora haber vermeleri tavsiye edilir. Hastalar antikoagülan bir ilaç olan heparin ile tedavi edilebilir.

Destek çorapları da uzun yolculuklarda bir avantajdır. Hasta protein S eksikliği olduğunu bilirse önleyici tedbirler alınabilir. Çoğu durumda, bunlar, yalnızca semptomları hafifletmek için kullanılan tedavi seçeneklerinden daha faydalıdır. Çoğu durumda protein S eksikliği fark edilmez; yıllardır hiçbir belirti ya da şikayet olmadı. Bu nedenle, doktorlar genellikle yalnızca ilk tromboz tespit edildiğinde protein S eksikliğini teşhis ederler.

Örneğin, sözde K vitamini antagonistleri ile uzun süreli tedavi, halihazırda birkaç tromboz teşhisi konulmuşsa tavsiye edilir. Bu arada, K vitamini antagonistlerinden biri, antikoagülan etki söz konusu olduğunda muhtemelen en iyi bilinen preparat olan Marcumar'dır.

önleme

Protein S eksikliği kalıtsal bir hastalık olduğundan, önleyici tedbirler bilinmemektedir. Protein S eksikliği teşhis edilmişse, hastalığın seyrini olumlu yönde etkilemek için yalnızca önleyici tedbirler alınabilir.

tamamlayıcı tedavi

Bacak ven trombozu riskini en aza indirmek için protein S eksikliği için başarılı bir tedavi sonrası deneyimli bir doktor tarafından düzenli olarak kan değerlerinin kontrol ettirilmesi mantıklıdır. Bu sayede kanın pıhtılaşmasıyla ilgili yeni komplikasyonlar erken tespit edilebilir ve ilaçla hemen tedavi edilebilir. Diğer trombotik hastalıklarda olduğu gibi, protein S eksikliği kolaylıkla karaciğer hastalığına yol açabilir. Alkol tüketiminin ciddi şekilde sınırlandırılması ve en iyi ihtimalle tamamen kaçınılması tavsiye edilir.

Vasküler tıpta, etkilenenler, yararlı beslenme önerileri ve akut bir acil durumda nasıl ilerleyeceklerine dair değerli bilgiler alır. Hamilelik sırasında ek fiziksel zorlanma kolaylıkla tromboza yol açabilir. Protein S eksikliği olan gebeler kesinlikle jinekologlarına kan hastalıkları hakkında bilgi vermeli ve tedavi eden doktorun talimatlarına kesinlikle uymalıdır.

Yeterli egzersiz ve günlük yürüyüşler yapmak, venöz tromboz gelişimini önlemeye yardımcı olabilir. Etkilenenlerde genellikle K vitamini eksikliği olduğundan, doktorlar genellikle özel diyet takviyelerinin önleyici kullanımını önermektedir. Tazminat genellikle yalnızca gıda alımıyla garanti edilemez.

Düşük doz aspirin gibi kan pıhtılaşmasını teşvik eden ilaçların uzun süreli kullanımı her zaman ilgili hekim ile tartışılmalıdır. Östrojen içeren hormon preparatlarının kullanımından mümkünse kaçınılmalıdır. Bu ilaçlar genellikle hamileliği önlemek için (“bebek önleyici haplar”) veya menopoz semptomları için reçete edilir. Östrojen içeren ilaçlar da kandaki protein S konsantrasyonunu düşürür.