Muckle Wells Sendromu

Muckle Wells Sendromu amiloidoz grubuna ait olan ve vücutta iltihaplı reaksiyona neden olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Karakteristik semptomlar ateş, kurdeşen ve sonraki işitme problemleridir. Tedavi ilaçlıdır ve öncelikle iltihap belirtilerine neden olan zincirleme reaksiyona yöneliktir.

Muckle-Wells Sendromu nedir?

Muckle-Wells sendromunun semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bununla birlikte, hastalığın tekrarlayan, kesintiye uğrayan bölümleri karakteristiktir.
© olando - stock.adobe.com

Şurada Muckle Wells Sendromu Dünya Sağlık Örgütü'nün nöropatik olmayan kalıtımsal aile amiloidozu (E85.0) olarak sınıflandırdığı otoinflamatuvar bir hastalıktır. İlaç, hücreler arasındaki boşluklarda biriken amiloidoz protein birikintilerini çağırır.

Muckle-Wells Sendromu gibi otoinflamatuvar bir hastalıkta vücut, aslında inflamasyona bir yanıt olarak tasarlanan hareket süreçlerini başlatır. Ateş gibi çeşitli belirtiler, bakteri ve diğer yabancı cisimlerle daha etkili bir şekilde savaşmaya hizmet eder. Muckle-Wells sendromunda, ancak, bu reaksiyon herhangi bir gerçek inflamasyon olmadan meydana gelir.

Otoinflamatuar hastalıklar, vücudun savunma reaksiyonunun sahte bir enflamasyona değil, bağışıklık sistemine yönelik olduğu otoimmün hastalıklara benzer.

nedenleri

Muckle-Wells sendromu kalıtsal bir hastalıktır. İlk kromozomdaki NLRP3 geni aracılığıyla en az bir ebeveynden çocuklara aktarılır. Diğer otoinflamatuar hastalıklar da NLRP3'teki bir değişikliğe dayanabilir. Değiştirilmiş gen baskındır ve bu nedenle genetik kodda yalnızca bir kez ortaya çıksa bile hastalığın salgınına yol açar. Bununla birlikte, etkilenen bir kişinin her çocuğunun da hastalanması gerekmez.

İnsanların diploid bir kromozom seti vardır: her bir kromozom normalde iki kez bulunur. Yalnızca bir ebeveyn Muckle-Wells sendromundan muzdaripse ve hastalık taşıyan kromozom 1'e ek olarak ikinci bir sağlıklı kromozoma sahipse, kalıtım olasılığı yaklaşık yüzde 50'dir. NLRP3 geni, kriyopirin adı verilen özel bir proteini kodlar.

Kriyopirin, iltihaplanma sinyallerinin iletilmesine ve hücrelerin programlanmış intiharına (apoptoz) katılır. Ek olarak, iltihaplanmayı destekleyen haberci bir madde olan interlökin-1β sentezini uyarır. İnterlökin-1β ise karaciğer hücrelerini serum amiloid A proteini (SAA) üretmesi için uyarır.

Günümüzde tıp, vücudun enflamatuar sinyallere yanıt olarak ürettiği üç farklı akut faz SAA türünü bilir: SAA-1 ve SAA-2, öncelikle karaciğerin enflamatuar yanıtında rol oynar, SAA-3 ise diğer dokularda da rol oynar. oluşur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Muckle-Wells sendromunun semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bununla birlikte, hastalığın tekrarlayan, kesintiye uğrayan bölümleri karakteristiktir. Ataklar sırasında, immün ve enflamatuar reaksiyonların göstergesi olan semptomlar daha belirgin hale gelir. Tipik olarak, hastaların bu aşamalarda ateşi vardır veya en azından yüksek bir ateşe sahiptirler.

Ateş genellikle kas ağrısı ve eklem rahatsızlığı ile ortaya çıkar. Kurdeşen, Muckle-Wells sendromunda da çok yaygındır. Tıp ayrıca bu cilt reaksiyonuna ürtiker diyor. Altlarındaki doku şiştikçe ciltte küçük yumrular olarak ortaya çıkan kabarıklıklara yol açar. Çoğu zaman cilt de kızarır.

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde, etkilenenler işitme duyularını kaybedebilirler. Kural olarak, işitme yeteneği başlangıçta sadece biraz azalır ve ardından sürekli olarak azalır.Progresif amiloidoz, salyangoz ve kulak zarı ve / veya vestibulokoklear sinir arasındaki Corti organına zarar verir. Sonuç olarak iç kulaktaki koklea daha az işlevsel hale gelir.

Tıp ayrıca vestibulokoklear sinire işitsel denge siniri adını verir - aynı zamanda denge duygusundan da sorumludur. Baş dönmesi ve mide bulantısı bu nedenle Muckle-Wells sendromunun semptomlarıdır. Yorgunluk, konsantrasyon sorunları ve kısa süreli bilinç kaybı daha seyrek görülür.

Böbreklerdeki ilerleyici hasar, bir dizi başka semptomlara neden olur: idrarda doğal olmayan yüksek miktarda protein vardır (proteinüri) ve etkilenenlerin akut böbrek yetmezliği riski önemli ölçüde artmıştır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Muckle-Wells sendromu, kesin veriler bulunmamasına rağmen çok nadir görünmektedir. Çoğu durumda, yalnızca ergenlik döneminde fark edilir hale gelir. Hastalık ilerledikçe semptomların sayısı ve şiddeti artar. Doktorlar genellikle ayrıntılı bir tıbbi öykü aldıktan sonra ve semptomların diğer nedenlerini ekarte ettikten sonra tanı koyarlar.

Laboratuvar testinde, artan sedimantasyon hızı ve kandaki yüksek C-reaktif protein içeriği daha fazla bilgi sağlar. Genetik bir test, ilgili kişinin Muckle-Wells sendromuna neden olan değiştirilmiş NLRP3 genini taşıyıp taşımadığına dair nihai netlik sağlayabilir. Ancak teşhis için genetik test kesinlikle gerekli değildir.

Komplikasyonlar

Muckle-Wells sendromu öncelikle cildin ciddi şekilde kızarmasına neden olur. Vücudun etkilenen bölgeleri de şişebilir ve rahatsız edici kaşıntıdan etkilenebilir. Etkilenenlerin utanmaları ve aynı zamanda aşağılık komplekslerinden veya özgüvenlerinin azalmasından muzdarip olmaları nadir değildir. Psikolojik şikayetler veya depresyon da ortaya çıkabilir.

Muckle-Wells sendromu ayrıca kaslarda ve eklemlerde ağrıya neden olabilir. Bu ağrı özellikle geceleri uyku problemlerine ve dolayısıyla hastada tahrişe neden olabilir. Etkilenenler genellikle ateş ve zayıflamış bağışıklık sisteminden muzdarip olmaya devam eder. Sonuç olarak, enfeksiyonlar veya iltihaplar daha sık meydana gelir, böylece hastanın yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır.

Konsantrasyon da azalır ve etkilenenler bitkin ve yorgun görünür. Muckle-Wells sendromu, böbrek yetmezliği riskini önemli ölçüde artırır. Komplikasyonlar genellikle Muckle-Wells sendromu tedavi edilmediğinde ortaya çıkar. İç organlar çalışmaz ve ilgili kişi ölür.

Tedavinin kendisi ilaç yardımı ile gerçekleşebilir ve semptomları önemli ölçüde azaltabilir. Muckle-Wells sendromunun yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Muckle-Wells sendromunun ilk belirtileri fark edilirse, derhal bir doktora danışılmalıdır. Kas ağrısı, eklem rahatsızlığı ve ciltte kızarıklık, her zaman bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulması ve ardından tedavi edilmesi gereken ciddi bir hastalığa işaret eder. Doktor, semptomların gerçekten Muckle-Wells sendromundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirleyebilir ve çeşitli iç hastalıkları uzmanlarıyla işbirliği yaparak uygun tedaviyi başlatabilir. Bu erken olursa, ciddi sağlık komplikasyonları genellikle göz ardı edilebilir.

Bununla birlikte, kabarıklıklar ve hatta işitme bozukluğu veya dengesi ortaya çıkarsa, metabolik hastalık zaten çok ilerlemiş olabilir. En geç bu noktada semptomları netleştirebilecek ve gerekirse tedaviyi başlatabilecek bir uzmana danışılmalıdır. Akut böbrek yetmezliği durumunda acil doktor aranmalıdır. İleri tedavi, metabolik hastalıklar için uzman bir klinikte gerçekleştirilir. Etkilenenler önce aile doktorlarına veya bir iç hastalıkları uzmanına gidebilir. Çocuklar Muckle-Wells sendromundan şüpheleniyorlarsa çocuk doktoruna sunulmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Nedensel mutasyon yaşam boyu devam ettiğinden, önceki tedaviler Muckle-Wells sendromunu tamamen iyileştiremez; ancak semptomlar çoğunlukla tedavi edilebilir. Doktorlar genellikle iltihaplı yanıtı durdurmak için ilaç kullanırlar. Bunlardan biri anakinra. Bir interlökin-1 reseptör antagonistidir.

Anakinra, semptomatik düzeyde işitmeyi iyileştirebilir ve eritrosit sedimantasyon hızını ve C-reaktif proteini normalleştirir. Hastalar genellikle her gün yaklaşık aynı saatte deri altına enjekte ederler. Anakinra, hem interlökin-1α hem de interlökin-1β'nın etkilerini azaltır. Canakinumab adı verilen başka bir ilaç, özellikle Muckle-Wells sendromunda otoinflamatuvar yanıta aracılık eden interlökin-1β'yı hedef alır.

Canakinumab bir süre vücutta kalır; Hastalar enjeksiyonları birkaç hafta arayla alırlar. Tıp genellikle iltihap belirtilerini hafifletmek için kortizon kullanır. Ek olarak, etkilenenler genellikle ağrı kesiciler alır. Tedavi edilmezse, Muckle-Wells sendromu ilerleyici sakatlıklara ve organ yetmezliğine yol açar.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Savunma ve bağışıklık sistemini güçlendiren ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Muckle-Well sendromu nispeten zayıf bir prognoza sahiptir. Genetik hastalığın tedavisi tamamen semptomatiktir. Erken tedavi, ağrıyı ve iltihabı azaltabilir. Fiziksel bozukluklar erken teşhis ile tedavi edilebilir, ancak tamamen düzeltilemez. Etkilenen insanlar her zaman fiziksel sınırlamalardan muzdariptir. Kötü genel fiziksel ve zihinsel durum genellikle duygusal şikayetlere neden olur. Yaşam kalitesi genellikle büyük ölçüde azalır ve hastalık ilerledikçe esenlik azalmaya devam eder.

Kortizon veya rilonacept gibi reçeteli ilaçlar, ek olarak refahı sınırlayan yan etkilerle ilişkilidir. Aynı durum, iltihaplanma riski nedeniyle riskli olan eklemlere yapılan müdahaleler için de geçerlidir. Tedavi edilmeyen Muckle-Wells sendromu ilerleyicidir. Özürlülük ve şekil bozuklukları artar ve yandaş hastalıklara neden olur. Yaşam beklentisi enfeksiyonlar, amiloidozlar ve diğer rahatsızlıklar tarafından azaltılır.

Muckle-Well sendromunun prognozu, tedavi türü ve eşlik eden hastalıklar gibi diğer faktörlere dayanmaktadır. Sorumlu uzman genellikle hastaya ve yakınlarına kesin bir prognoz verir ve bu prognoz, daha ileri önlemleri hassas bir şekilde planlamak için kullanılabilir.

önleme

Muckle-Wells sendromu genetik bir hastalık olduğundan, şu anda önlenmesi mümkün değildir. Gelecekte, genetik mühendisliği tedavileri, sendromun kalıtsal olmasını önlemek için NLRP3 genindeki hatayı ortadan kaldırabilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Muckle-Wells sendromundan etkilenenlerin özel veya doğrudan takip önlemleri yoktur. İdeal olarak, başka bir komplikasyon olmaması veya semptomların daha da kötüleşmesi için ilk belirti ve semptomlarda bir doktora görünmelisiniz. Muckle-Wells sendromu kendi kendine iyileşemez, bu nedenle etkilenenler erken bir aşamada doktora başvurmalıdır.

Bu genetik bir hastalık olduğundan, çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik inceleme ve tavsiye önerilir. Etkilenenlerin çoğu çeşitli ilaçlar almaya bağımlıdır. İlacın doğru dozajı ve düzenli alımı her zaman izlenmelidir. Herhangi bir sorunuz varsa veya net değilseniz, her zaman önce bir doktora danışmalısınız.

Muckle-Wells sendromunda, özellikle iç organlar sendromdan olumsuz etkilenebildiğinden, bir doktor tarafından düzenli kontroller de çok önemlidir. İşitme sorunlarınız varsa işitme cihazları kullanılmalıdır. Özellikle çocuklarda, ebeveynler işitme cihazlarının doğru takıldığından ve ilaçları doğru şekilde kullandıklarından emin olmalıdır. Çoğu durumda, bu sendrom, etkilenenlerin yaşam beklentisini önemli ölçüde sınırlar.

Bunu kendin yapabilirsin

Muckle Wells Sendromu önce bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Kalıtsal hastalık genel refah üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olduğundan, en önemli kendi kendine yardım önlemi dinlenme, korunma ve bireysel önlemler yoluyla bireysel semptomları ortadan kaldırmaktır.

Bunu örneğin diyetinizi değiştirerek yapabilirsiniz. Doktor ve beslenme uzmanı ile görüşülerek uygun bir diyet oluşturulabilir. Ateş, kurdeşen ve diğer tipik şikayetlere yardımcı olduğu için, fındık, meyve ve sebzeler gibi birçok vitamin ve mineral içeren yiyecekleri öneriyoruz. Böbrekler tutuluyorsa, organı daha fazla zorlayan alkol, kafein ve diğer içeceklerden kaçınılmalıdır. Aşırı tuzlu veya baharatlı yiyecekler de böbreklere önemli bir baskı uyguladıkları için artık tüketilmemelidir. Doktorun özel diyet gereksinimleri varsa, hasta bunları bir rehber olarak kullanmalıdır.

Akut aşamadan sonra, bağışıklık sistemi orta derecede egzersizle güçlendirilebilir. Yoga veya aerobik egzersizlerinin yanı sıra yürüyüşler de var. Hangi önlemlerin ayrıntılı olarak mantıklı olduğu, her zaman otoinflamatuvar hastalığın bireysel semptomlarına bağlıdır ve aile doktoru ile birlikte planlanmalıdır.