Kartagener sendromu

Gibi Kartagener sendromu organların yanlış düzenlendiği doğuştan bir hastalıktır. Ek olarak, etkilenenler bronşektazi ve sinüslerin kronik iltihabından muzdariptir.

Kartagener Sendromu nedir?

Kirpiklerin arızalanması nedeniyle, etkilenen kişiler tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarından muzdariptir. Dikkat çeken öksürükler ve sürekli burun akıntısı bebeklik döneminde ortaya çıkar.
© matis75 - stock.adobe.com

Kartagener sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Almanya'da yaklaşık 4.000 kişiyi etkiliyor. Yaklaşık 900 hasta çocuk veya ergendir. Sendrom, mobil kirpiklerin (kirpikler) genetik bir bozukluğu olan birincil siliyer diskinezi (PCD) ile yakından bağlantılıdır.

Bunlar, bronşların ve burnun mukozasında bulunur. Kirpiklerin işlevi, insan akciğerlerini enfeksiyondan korumaktır. Bunu yapmak için, solunduğunda vücuda giren bakterileri temizlerler. Ancak birincil siliyer diskenezi durumunda, kirpiklerde bir arıza vardır.

Bu nedenle mikroplar vücuttan atılamadığı için işitme sorunları, tekrarlayan otitis media, kronik rinit ve hatta birkaç kez zatürre gibi hastalıklar ve şikayetler ortaya çıkar.

Tüm hastaların yaklaşık yüzde 50'sinde iç organların (situs inversus) tersine çevrilmiş bir düzeni vardır. Doktorlar daha sonra bir Kartagener sendromundan bahseder. Bu durumda ilgili kişinin kalbi vücudun solunda değil sağında yer alır. Siliyer disfonksiyon aynı zamanda semen hareketliliğini de bozduğundan, erkek hastalar genellikle kısırlık riski altındadır.

İsviçreli dahiliyeci Manes Kartagener (1897-1975), Kartagener sendromunun adaşı olarak görev yaptı. Doktor bronşektazi araştırmasıyla ilgilendi.

nedenleri

Hem Kartagener sendromu hem de birincil siliyer diskenezi doğuştandır. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldırlar. Çocuk ancak hem babadan hem de anneden değiştirilmiş bir gen miras alınırsa hastalanır. Dolayısıyla kalıtsal hastalığın her nesilde ortaya çıkmaması oldukça olasıdır.

Dynein kompleksinin alt birimlerini kodlayan DNAH5 ve DNAH11 sorumlu genler olarak tanımlandı. Dynein bir motor proteindir. Mikrotübüllerin hareketliliğini sağlayan bir dynein alt birimi eksik olduğundan akciğerlerin, bronşların ve burun mukozasının kirpikleri zarar görür.

Bu nedenle mukusun taşınması başarısız olur, bu da bu organların temizlenmediği anlamına gelir ve bu da kronik inflamasyona neden olur. Hareketli kirpiklerin arızalanması, embriyonik gelişim sırasında organların uygun şekilde düzenlenmesinden de sorumludur. Ancak bir kural olarak, organların ters çevrilmiş doğası, ek bir hastalık değeri ile sonuçlanmaz. Birincil siliyer diskenezinin nedeni olan çeşitli genlerin şimdiye kadar sadece yüzde 50 ila 60'ı deşifre edildi.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kirpiklerin arızalanması nedeniyle, etkilenen kişiler tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarından muzdariptir. Dikkat çeken öksürükler ve sürekli burun akıntısı bebeklik döneminde ortaya çıkar. Küçük çocuklarda tıbbi olarak kontrol edilmesi zor olan sık orta kulak enfeksiyonları da tipiktir.

Aynı zamanda, etkilenen çocuklar sıklıkla bronkodililer veya zatürreye yakalanırlar. Kirpikli epitelden temizlemek mümkün olmadığından, tek temizleme seçeneği öksürmektir. Bu nedenle hasta çocuklar sürekli öksürükten muzdariptir.

Çocuklarda ve ergenlerde hastalık ilerledikçe kronik sinüzit (sinüzit) de ortaya çıkar. Burun mukozasında iyi huylu büyümelerin (polipler) oluşması nadir değildir. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarının bronşiyal sistemde mukus dolu bir keseye (bronşektazi) neden olma riski de vardır.

Erkek hastalarda, etkilenenlerin yaklaşık yüzde 60'ı üreyemez. Bu, hareketsiz veya dismotil sperm kuyruklarından kaynaklanmaktadır. Bazı kadın hastalarda da doğurganlık sorunları olabilir. Bunun nedeni fallop tüpü taşıma fonksiyonunun bozulmasıdır. Yani fallop tüpleri kirpikler ile kaplıdır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Bir Kartagener sendromu genellikle aynaya çevrilmiş organlar tarafından teşhis edilebilir. Ek olarak, solunum yolu enfeksiyonlarının tipik semptomları vardır. Yanlış organ düzenlemesini fark etmeden birincil siliyer diskinezi ise daha zordur.

Karmaşık soruşturma prosedürleri uygulanmalıdır. Bu, bir siliat analizini, bir elektron mikroskobu altında incelenen bir doku numunesinin çıkarılmasını (biyopsi) ve DNAH5 geninin bir antikor tespitini içerir. Bir Kartagener sendromunun veya bir PCD'nin seyri farklıdır.

Bazı hastalar hafif semptomlar gösterirken, diğerleri orta yetişkinlikte kronik akciğer yetmezliğinden muzdariptir. Bu gibi durumlarda akciğer nakli gereklidir. Çocuklarda şiddetli gastroözofageal reflü olabilir.

Komplikasyonlar

Kartagener sendromu çeşitli şikayetlere ve komplikasyonlara yol açabilir.Kural olarak, daha sonraki süreç, sendromun ciddiyetine ve organların tam düzenine bağlıdır. Etkilenenlerin çoğu, şiddetli ve sık solunum yolu enfeksiyonlarından muzdariptir. En kötü durumda, bunlar tedavi olmaksızın ölümcül olabilir.

Ayrıca güçlü bir öksürük var ve burundan sürekli mukus çıkıyor. Hastaların kulaklarında da işitme kaybına neden olabilecek iltihaplanmaya maruz kalması nadir değildir. Ayrıca, Kartagener sendromu cinsel organlarda kısıtlamalara yol açar, bu nedenle çoğu hasta üremekte yetersizlik yaşar.

Bu şikayet birçok kişide depresyon ve diğer ruhsal bozukluklara neden olabilmektedir. Yaşam kalitesi genellikle Kartagener sendromu ile nispeten büyük ölçüde azalır. Akciğerler çeşitli iltihaplar veya enfeksiyonlar nedeniyle hasar görürse, bir nakil gerekli olabilir.

Kartagener sendromu nedeniyle yaşam beklentisi de azaltılabilir. İşitme cihazları, işitme kaybını telafi edebilir. Diğer şikayetler, ilaç veya tedavilerin yardımı ile sınırlandırılabilir, bu nedenle belirli bir komplikasyon yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kartagener sendromundan muzdarip çocuklar her durumda yakın tıbbi gözetim gerektirir. Hastalık genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir ve doğrudan hastanede tedavi edilir. İlk tedaviden sonra ebeveynler diğer doktorlara ve terapistlere danışmalıdır. Organ hasarı durumunda, bir dahiliyeci çağırılmalı, yanlış pozisyonların kendileri cerrahi olarak tedavi edilmelidir. Hastalık genellikle etkilenenlerin duygusal durumu üzerinde de bir etkiye sahip olduğundan, tıbbi tedaviye terapi eşlik etmelidir.

Ebeveynler, kalıtsal hastalıklar için sorumlu doktora veya bir kliniğe başvurmalıdır. Tıbbi tedavi genellikle birkaç yıl, hatta on yıllarca sürer. Bu süre zarfında, hastanın temel vücut işlevlerini yeniden öğrendiği fizyoterapik tedavi de gerçekleştirilmelidir. Bu, dahil olan herkes için uzun ve yorucu bir süreç olduğundan, yakınlarına da psikolojik destek önerilmektedir. Kartagener sendromunun teşhisi konulduktan sonra tedavi mümkün olan en kısa sürede başlamalıdır.

Tedavi ve Terapi

Kartagener sendromu ve birincil siliyer diskenezi doğuştan olduğundan, altta yatan neden tedavi edilemez. Bu nedenle terapi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomlarla mücadele etmektir. Bu, balgamın düzenli muayenesini, bilgisayarlı tomografi (BT) veya bronkoskopi gibi görüntüleme yöntemlerini ve akciğerlerin fonksiyon testlerini gerektirir.

İşitme kaybı olup olmadığını belirlemek için işitme testleri de yapılır. Diğer organlar da hastalıktan etkilenebileceği için çeşitli uzmanlar tarafından tedavi edilmesi gerekmektedir.

Solunum yolu semptomlarını tedavi etmek için salbutamol gibi beta-2 sempatomimetiklerin inhalasyonları, N-asetilsistein gibi mukolitiklerin alımı ve düzenli fizyoterapötik önlemler alınır. Ayrıca hasta bol sıvı içmelidir. Hava yollarının ikincil hasar görmesini önlemek için antibiyotik almak faydalı olabilir. Bu şekilde bronşektazi ve pnömoni önlenir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Nefes darlığı ve akciğer problemleri için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Ne yazık ki, Kartagener sendromu ile kendi kendine yardım önlemleriyle tedavi etmek mümkün değildir. Elde edilebilecek tek şey semptomların hafifletilmesidir ve tıbbi tedavi her zaman gereklidir. Düzenli kontrollere bağlı kalarak, olası komplikasyonlar erken tespit edilebilir ve hızlı bir şekilde yeterince tedavi edilebilir. Reçetesiz satılan ilaçlarla kendi kendine ilaç almadan önce, doktorunuza danışmadan olası etkileşimler konusunda uyarılırsınız.

Genellikle mevcut olan işitme kaybı, işitme duyusunun daha fazla bozulmasını önlemek için kesinlikle bir işitme cihazı ile tedavi gerektirir. Bu nedenle, etkilenenlerin mümkün olduğunda bunu takmaları önerilir. İletim tipi işitme kaybı da mevcutsa, bu genellikle cerrahi olarak veya ek olarak kısmen implante edilmiş bir işitme cihazı ile tedavi edilebilirken, sensörinöral işitme kaybı durumunda bir koklear implant ile tedavi edilebilir. Bu önlemler çocuğun yeterli işitmesini sağlar ve genellikle normal dil gelişimini sağlar.

Akciğerlerin düzenli fonksiyonel testleri, sorunların erken bir aşamada tanımlanmasını sağlar ve solunum yolunun semptomları, fizyoterapötik uygulamalarla çoğu zaman hafifletilebilir. Hastalar buna kısmen evde kendi başlarına devam edebilir ve böylece etkinliklerini yoğunlaştırabilir.

Psikolojik şikayetler ortaya çıkarsa, kendi kendine yardım grubu şeklinde etkilenen diğer kişilerle temas genellikle yeterlidir. Aksi takdirde tabii ki psikoterapi imkanı da var.

önleme

Kalıtsal bir hastalık olduğu için Kartagener sendromuna karşı önleyici tedbirler bulunmamaktadır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Kartagener sendromu için tedavi sonrası önlemler veya seçenekler ciddi şekilde sınırlıdır veya ilgili kişi için mevcut değildir. Her şeyden önce, hastalığın hızlı ve her şeyden önce erken teşhisi gereklidir, böylece başka komplikasyonlar meydana gelmez ve semptomlar kötüleşmez. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle ilerideki kurs o kadar iyidir.

Kartagener sendromu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğundan ilgilinin çocuk sahibi olmak istiyorsa mutlaka genetik inceleme ve danışmanlık yapması gerekir ki bu sendromun torunlarında tekrarlamaması için. Tedavinin kendisi semptomların ciddiyetine bağlıdır, ancak çoğu durumda çeşitli ilaçlar almak gerekir.

Etkilenenler, semptomları kalıcı olarak hafifletmek için düzenli olarak alınmalarını ve dozun doğru olmasını sağlamalıdır. Antibiyotik alınıyorsa alkol tüketilmemelidir. Kartagener sendromunda iç organların düzenli muayeneleri ve kontrolleri de çok önemlidir, böylece diğer hasarların erken bir aşamada farkedilip tedavi edilebilmesi için.

Bunu kendin yapabilirsin

Kartagener sendromunu kendi kendine yardım yoluyla tedavi etmek mümkün değildir. Semptomları sadece kendi kendine yardım önlemleriyle hafifletmek mümkündür, bu nedenle tıbbi tedavi gereklidir.

Kural olarak, Kartagener sendromunda çeşitli komplikasyonlar erken bir aşamada fark edilip tedavi edilebildiğinden, düzenli muayenelerin hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Olası solunum güçlüklerinden kaçınmak için akciğerlerin düzenli fonksiyon testleri de gereklidir. Etkilenenler de sıklıkla işitme kaybından muzdarip olduklarından, burada işitme cihazının kullanılması önemlidir. Bu, işitmede daha fazla bozulmayı önleyebilir. Bu nedenle hasta, kulaklarına daha fazla zarar gelmesini önlemek için her zaman bir işitme cihazı takmalıdır. Solunum yolu semptomları genellikle fizyoterapi ile tedavi edilir. Burada ilgilinin bu terapiden gelen egzersizleri ve nefes alma tekniklerini kendi evinde yapması ve semptomları sınırlaması mümkündür.

Antibiyotik alırken diğer ilaçlarla olası etkileşimlere dikkat edilmelidir. Ayrıca alkol tüketmekten de kaçınmalısınız. Psikolojik şikayetler söz konusu olduğunda, ebeveynler veya arkadaşlarla tartışmak yardımcı olabilir. Diğer hastalarla temasın da hastanın durumu üzerinde olumlu bir etkisi olabilir.