Epidermolizis bülloza

Adı altında Epidermolizis bülloza, Kelebek derisi veya Kelebek hastalığı Deri kırılganlığının bir sonucu olarak kabarma ile ilişkili olan, genetik olarak belirlenmiş deri hastalıklarının çok heterojen bir yelpazesi özetlenmiştir. Epidermolizis bullosa, her iki cinsiyet eşit şekilde etkilenen yaklaşık 1: 50.000 ila 1: 100.000 arasında bir insidansa sahiptir.

Epidermolizis bülloza nedir?

Epidermolizis bülloza, cildin bazal membran bölgesinin (BMZ) bazı yapısal proteinlerinde etkilenen cilt katmanlarında kırılganlığa neden olan otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtımsal mutasyonlara bağlıdır.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolizis bülloza, minimal travmanın deri ve / veya mukoza zarında kabarcıklara yol açtığı, genetik veya mutasyona bağlı olarak neden olunan bir dermatozlar (cilt hastalıkları) serisidir.

Klinik olarak, altta yatan mutasyona bağlı olarak, epidermoliz bülloza kendisini son derece heterojen bir şekilde ifade edebilir (erken yaşamda belirgin katılımı olan ölümcül kurslardan, akral tutulum paternli hafif formlardan, kabarcıklanmaya yol açmayan minimal lezyonlara kadar).

Geleneksel olarak, her biri farklı alt tiplere sahip olan üç epidermoliz bullosa biçimi arasında bir ayrım yapılır. Epidermolizis bullosa simplex (EBS) adı verilen vakada, kabarcıklanma öncelikle ellerde ve ayaklarda (Weber Cockayne) veya genelleşmiş (Dowling-Meara, Koebner-EBS) görülebilir. Junctional epidermolysis bullosa'nın (EBJ) genelleştirilmiş formu genellikle mukoza zarını ve gastrointestinal sistemi içerirken, lokalize form tırnak distrofisi ve diş minesi kusurları ile akral kabarcıklanma gösterir.

Epidermolizis bullosa distrofisinin en şiddetli formu (Hallopeau-Siemens tipi) yara izi, sakatlık ve azalan yaşam beklentisi ile ilişkilidir. Epidermoliz bullosa'nın ikincil klinik semptomları arasında, hastalığın formuna bağlı olarak psödosindaktili, özofagus stenozu, kas distrofisi, pilorik atrezi, anemi ve protein ve demir eksikliği, gelişimsel gerilik ve psikosomatik bozukluklar yer alır.

nedenleri

Epidermolizis bülloza, cildin bazal membran bölgesinin (BMZ) bazı yapısal proteinlerinde etkilenen cilt katmanlarında kırılganlığa neden olan otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtımsal mutasyonlara bağlıdır.

Etkilenen genler, epidermisi dermise bağlayan önemli yapısal bileşenleri (hemidesmozomlar, bağlayıcı fibriller) kodlar. Mutasyonların bir sonucu olarak, bu yapısal elemanlar işlev kaybı gösterir veya tamamen yoktur, böylece deri katmanlarının kohezyonu artık garanti edilmez ve hafif travma, deri ve mukoza zarında kabarmaya neden olur.

Epidermoliz bullosa simplex'te, keratin veya plektin genlerindeki mutasyonlar (özellikle keratin 5, 14 için) keratin hücre iskeletinin parçalanmasına ve bazal membranda keratinositlerin sitolizine (hücre çözünmesine) neden olurken epidermolizde bullosa birleşimidir epidermis Bazal membrana vb. Tutturulmuş hemidesmozomlar. laminin-5 genindeki mutasyonların bir sonucu olarak morfolojik ve fonksiyonel anormallikler gösterir.

Sözde epidermolizis bullosa distrofikada, altta yatan dermis ile taban zarının ağı, hatalı sabitleme fibrilleri nedeniyle bozulur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Epidermolizis bülloza nedeniyle, etkilenenler genellikle etkilenen kişinin yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen ve bunu önemli ölçüde azaltan çeşitli cilt şikayetlerinden muzdariptir. Deride, ilgili kişinin tüm vücudunu kaplayabilen ağır kabarcıklar oluşur. Kabarcıklar ayrıca vücudun içinde de görünebilir.

Ağrılıdırlar ve genellikle bir sıvı ile doldurulurlar. Kabarcıklar patlarsa da yaralar veya izler vardır. Epidermolizis bülloza nedeniyle vücutta çeşitli malformasyonlar da meydana gelebilir, böylece örneğin ayak parmakları birlikte büyür veya tırnaklar düşebilir.

Bu aynı zamanda hastanın estetiğini önemli ölçüde azaltır ve kısıtlar, böylece birçok hasta önemli ölçüde azalmış öz saygıdan veya aşağılık komplekslerinden muzdariptir. Epidermolizis bullosa, çocuklarda zorbalığa veya alay etmeye yol açabilir.

Hastalar ayrıca kısa boydan ve sıklıkla saç dökülmesinden muzdariptir. Çoğu durumda, çok fazla terlemeye devam ederler, böylece ilgili kişi geceleri bile uyumakta zorluk çeker. Kural olarak, epidermolizis bülloza, hastanın yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkiye sahip değildir.

Teşhis ve kurs

Epidermolizis bülloza genellikle karakteristik kabarcıklanma temelinde teşhis edilir. Moleküler teşhis, alt tipin neonatal yaş kadar erken kesin olarak belirlenmesini sağlarken, deri biyopsisi ve antijen haritalaması, kabarcıkların lokalizasyonu ve spesifik olarak etkilenen yapısal proteinler hakkında açıklamalar yapılmasına izin verir.

Keratin filamentleri, hemidesmozomlar ve ankraj fibrillerindeki göze çarpan yapılar ve tipik özellikler bir elektron mikroskobu kullanılarak değerlendirilebilir. Epidermolizis bülloza'nın seyri ve prognozu, spesifik alt tipe bağlıdır. Sık meydana gelen hafif EBS'nin seyri genellikle çok uygun olsa da, bir EBJ (özellikle Herlitz EBJ) ölümcül olabilir.

Komplikasyonlar

Epidermolizis bülloza, ciltte ve ayrıca vücut içinde kabarcık oluşumunun artmasına neden olur. Bu baloncuklar birçok insanda öz saygıyı azaltır ve aşağılık komplekslerine yol açarak psikolojik şikayetleri ve depresyonu tetikleyebilir. Kabarcıkların iz ve yara bırakması nadir değildir.

Hasta ayrıca vücudun farklı bölgelerinde çeşitli malformasyonlardan ve kısa boydan muzdariptir. Saç dökülmesi, yoğun terleme ve panik atakların meydana gelmesi nadir değildir. Hastanın yaşam kalitesi epidermolizis bülloza tarafından ciddi şekilde kısıtlanmıştır. Derideki kabarcıklar da kaşıntılı olabilir ve şiddetli kızarıklığa neden olabilir.

Tedavi öncelikle semptomları hedefler ve kabarcıkları iyileştirir. Bunlar genellikle kırılır ve dezenfekte edilir. Enflamasyon ve kaşıntı antibiyotiklerin yardımıyla tedavi edilebilir, bu sayede hasta genellikle diyette bir değişiklik yapmak zorunda kalır. Çoğu durumda, epidermolizis bülloza iyi tedavi edilebilir, böylece hastalık olumlu bir şekilde ilerler. Kural olarak, yaşam beklentisi sınırlı değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yenidoğanlar cilt görünümlerinde alışılmadık değişiklikler gösteriyorsa, bunlar bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Vücutta kabarcıklar oluşursa alışılmadık bir görünüm olarak kabul edilir. Bir doktor, bir nedeni belirlemek için kapsamlı araştırmalar yapmalıdır.

Yaralar varsa veya etkilenen kişi yara izi varsa, bir doktora danışmanız tavsiye edilir. Açık yaralarda mikroplar organizmaya nüfuz edebilir ve başka hastalıkları tetikleyebilir. Bu nedenle bir doktor ziyareti zamanında yapılmalıdır. El veya ayak parmaklarında tırnak oluşumundaki herhangi bir görsel anormallik endişe sebebidir.

Tedaviye başlanabilmesi için bir doktora danışılmalıdır. Saç açıklanamayan nedenlerle dökülürse doktora başvurmak gerekir. Çok terlerseniz, semptomları bir doktorla görüşmeniz önerilir. Duygusal veya ruhsal sorunlar varsa, bir doktor veya terapistin desteği alınmalıdır.

Sosyal geri çekilme, davranış sorunları veya ruh hali değişimleri yaşarsanız, bir doktora danışmanız faydalı olacaktır. Kendinize güveniniz azalmışsa, depresif duygularınız varsa ve sürekli ilgisizlik yaşıyorsanız, bir doktora danışılmalıdır. Yara izlerinden dolayı kendinizi iyi hissetmiyorsanız, bir kozmetik cerrahla görüşmeniz önerilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Epidermolizis bullosa durumunda, terapötik önlemler semptomların giderilmesini ve stabilizasyonu amaçlamaktadır. Günlük lokal tedavinin bir parçası olarak, kabarcıklar delinir, dezenfekte edilir ve yaralar nemlendirici losyonlarla tedavi edilir, böylece yara bakımı için alçı ve yapışkan malzemelerden kaçınılmalıdır.

Kendinden yapışkanlı bandajlar, hortum bandajları, yünlü kompresler ile birlikte gazlı bezler ve silikon kaplı kafes bandajlar bu konuda kendilerini kanıtlamıştır. Kaşıntı ve egzematizasyon için steroidler ve topikal antibiyotikler ikincil enfeksiyonlar için kısa bir süre kullanılabilir. Epidermoliz bullosa için sistemik terapötik yaklaşımlar henüz mevcut değildir ve sistemik olarak uygulanan steroidler ve fenilhidantoin değerlerini kanıtlamamıştır.

Bazı durumlarda antibiyotikler, retinoidler veya E vitamini ile tedaviler başarılıdır. Ek olarak, artan epitel rejenerasyonu ve yara salgılanması kalori, mineral (özellikle demir, çinko) ve protein ihtiyacının artmasıyla sonuçlandığından, diyette bir değişiklik önerilir.

Halen araştırılmakta olan gen terapötik tedavi yaklaşımları, gelecekteki nedensel tedavinin temellerini atabilir. Normal işleyen yapısal proteinlerin sentezini sağlamak ve böylece epidermoliz bullosa tezahürünü önlemek için ilgili gen, sağlıklı veya sentetik olarak "onarılmış" keratinosit transplantları ile veya harici gen araçları (özellikle lipozomlar) yardımıyla değiştirilmelidir.

Görünüm ve tahmin

Epidermolizis bullosa'nın görünümü farklıdır. Olağanüstü bir vakada gen tedavisi, ölümcül hasta bir çocuğun hayatını kurtardı. Genetiği değiştirilmiş deri nakli ilk kez gerçekleştirildi. Şiddetli epidermolizis bullosa vakalarında, doktorlar gen tedavisinin tam bir iyileşme için en iyi şansı sunduğuna inanırlar.

Çoğu durumda, prognoz, belirli bir proteinin yapısına bağlıdır. Epidermolizis bülloza hafif olabilir, ancak deri tümörleri gibi ciddi sekeller de eşlik edebilir. Epidermolizis bülloza kalıtsal olduğu için genellikle erken keşfedilir. Şiddetli epidermoliz bülloza ile, etkilenen çocuklar yetişkinliğe ulaşmazlar - henüz onaylanmamış gen terapisi olmadıkça. Hafif epidermolizis bullosa formlarında, semptomlar yaş ilerledikçe biraz azalabilir.

Hafif epidermolizis bullosa formları daha yaygındır. Sonuç olarak, tahmin genel olarak daha iyi. Bu kalıtsal hastalığın semptomları genellikle o kadar erken fark edilir ki hastalığın türü hızlı bir şekilde belirlenebilir. Ancak gen terapisi dışında uygun tedavi yaklaşımlarının olmaması sorunludur. Epidermolizis bülloza bu nedenle yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu, esas olarak profilaktik ve ağrı tedavisi önlemlerinin yanı sıra yara bakımı yapıldığı anlamına gelir. Gerekirse cerrahi önlemler yaşam kalitesini bir şekilde artırabilir.

önleme

Epidermolizis bülloza genetik olarak belirlendiğinden önlenemez. Bununla birlikte, etkilenenler, tutarlı cilt bakımı ve kabarcıkların lokal tedavisi yoluyla, travma ve ısıdan kaçınmalı ve epidermolizis bülloza'nın (ikincil) semptomlarını önlemelidir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, epidermolizis bullosa ile, takip bakımı seçenekleri veya önlemleri çok sınırlıdır. Etkilenenler, başka komplikasyonları ve cilt şikayetlerini önlemek için öncelikle bu hastalığın erken teşhis ve tedavisine bağımlıdır. Tam iyileşme ancak erken teşhisle sağlanabilir.

Bu nedenle epidermolizis bülloza'da hastalığın hızlı teşhisi ön plandadır. Çoğu durumda hastalık antibiyotikler yardımı ile tedavi edilir. İlgili kişi, doğru ve düzenli alımlara bağlıdır ve kesinlikle doktorun talimatlarına uymalıdır. Ayrıca antibiyotik alırken alkol içilmemelidir, çünkü bu antibiyotiklerin etkilerini önemli ölçüde azaltabilir.

Epidermolizis bullosa semptomları yatıştıktan sonra bile, ilaç yine de bir doktorun belirttiği şekilde birkaç gün boyunca alınmalıdır. E vitamini takviyelerinin epidermoliz bülloza seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olması nadir değildir. Etkilenenler genellikle psikolojik rahatsızlık veya depresyon olmaması için kendi ailelerinin desteğine ve yardımına bağımlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Epidermolizis bullosa ile uğraşırken, hasta yalnızca dermatolojik olarak test edilmiş kozmetik ürünleri kullanmalıdır. Çoğu durumda, kozmetik kullanımının tamamen önlenebilmesi yararlıdır. Bu, cildi rahatlatır ve ek cilt tahrişini önler. Etkilenen bölgelerin kaşınması ve ovalanmasından tamamen kaçınılmalıdır. Sonuç olarak semptomlar artar ve patojenler açık yaralardan organizmaya girebilir.

Vücudun hastalıkla mücadelede yeterli savunmayı oluşturabilmesi için sağlıklı bir yaşam tarzı sağlanması tavsiye edilir. Vitamin yönünden zengin dengeli beslenme ile bağışıklık sistemi güçlendirilir. Ek olarak, düzenli egzersiz ve spor faaliyetlerinin peşinde koşmak genel refahı artırır.

Psişeyi stabilize etmek için hastanın gevşeme tekniklerini kullanması yararlıdır. Yoga veya meditasyon gibi yöntemler kullanılarak stres giderilebilir ve bir iç denge kurulabilir. Epidermolizis bülloza ile baş etmede diğer insanlarla yapılan görüşmelerin ve alışverişlerin her zaman yararlı olduğu hissedilir.

Kendi kendine yardım gruplarında hastalar, güven ortamında birbirleriyle deneyimlerini paylaşabilir ve birbirlerine destek verebilirler. Sosyal çevredeki akraba veya insanlarla yapılan görüşmelerde endişeler veya korkular tartışılabilir ve azaltılabilir.