Angelman Sendromu

Angelman Sendromu (AS) fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme ile karakterizedir. Angelman sendromlu kişiler, ne kendilerine bakabilecekleri ne de tehlikeleri doğru bir şekilde değerlendirebilecekleri için yaşam boyu sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar. Nadir görülen genetik hastalık, adını 1965'te bilimsel açıdan bilimsel açıdan ilk tanımlayan İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman'dan almıştır.

Angelman Sendromu nedir?

Dışa bakıldığında, Angelman sendromlu kişilerin başının arkası düz, alt çenesi çıkıntılı geniş ağzı ve geniş bacaklı, koordinasyonsuz yürüyüşü vardır.

Angelman sendromunun diğer özellikleri, zayıf pigmentli cilt ve küçük eller ve ayaklardır. Omurganın S şeklinde bir eğriliği olan skolyoz, genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Angelman sendromlu kişilerin yüzde 90'ında epilepsi var. Davranıştaki özellikler, diğer şeylerin yanı sıra, sık sık gülümsemeler ve kahkahalar, su için fark edilir bir coşku ve fiziksel yakınlık için yoğun bir arayışla neşeli bir ruh hali içinde ifade edilir.

Konsantrasyon güçlüğü, konuşamama ve ortalamanın üzerinde bir oral faz uzunluğu da Angelman sendromunun karakteristiğidir.

nedenleri

Angelman sendromunun nedenleri kalıtsaldır. En yaygın olanı, 15. kromozomda anneden miras kalan bir anormalliktir. Çoğu zaman, bu anormallik, kromozomun küçük bölümlerinin eksik olmasıdır.

Aksine, anomalinin yüzde onu bir gen mutasyonudur. Bu durumlarda, Angelman sendromlu çocuğun annesinde kromozom 15 üzerinde kusurlu bölüm bulunmadı. Bu nedenle, anormalliğin bir yumurta hücresinin gelişimi sırasında ortaya çıkması mümkündür.

Bireysel durumlarda, Angelman sendromunun nedeni, her iki kromozomun da tek başına babadan gelmesi olabilir. Angelman sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde onunda 15. kromozom çiftinde hiçbir anormallik yoktu. Genetik yapıdaki değişiklik çok küçük olabilir ve şu anda mevcut olan teknolojiyle belirlenemeyebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Angelman sendromu, çeşitli fiziksel semptomlar ve davranışlarla kendini gösterir. Tipik belirtiler genellikle yalnızca üç yaşından sonra ortaya çıkar ve tüm vücudu etkiler. Her şeyden önce, etkilenen çocuklar, şiddeti değişebilen hareket veya denge bozukluklarından muzdariptir. Tipik olarak koordine olmayan yürüyüş ve kolların ve bacakların sarsıntılı hareketleri vardır.

Ek olarak, hipermotor ve hiperaktif davranış belirlenebilir - etkilenenler huzursuzdur ve kesintisiz hareket eder. Dil gelişimi genellikle bozulur. Etkilenenler kendilerine söylenenleri anlarlar, ancak çoğu durumda kendi başlarına konuşamazlar.

Genelde fiziksel ve zihinsel gelişim gecikir, bu da artan gerilik ve çeşitli fiziksel kısıtlamalarla hastalık seyrinde kendini gösterir. Ek olarak, Angelman Sendromu birçok başka semptoma neden olabilir. Etkilenen çocuklar genellikle epileptik nöbetler geçirir veya çok küçük bir kafa olan mikrosefali hastasıdır.

Diğer dış özellikler, belirgin çene ve geniş ağız, geniş aralıklı dişler, şaşılık ve ayakların dışa dönük geniş bacaklı yürümesidir. Etkilenen çocuklar ayrıca sudan, çatırdayan kağıtlardan ve plastikten etkilenir ve alışılmadık beslenme alışkanlıklarına sahiptir. Açık saç ve açık göz rengiyle birlikte zayıf pigmentli cilt de tipiktir.

Teşhis ve kurs

Bugüne kadar, Angelman sendromunu teşhis etmek için iki yöntem bilinmektedir. Üç ile yedi yaşları arasında çocuk nörologları anormal EEG değerleri fark ederler.

Pozitif bir genetik test, çocuğun Angelman sendromuyla doğup doğmadığını kesinleştirir. Bebeklik döneminde ve erken yürümeye başlayan çocuklukta, Angelman sendromundaki mevcut gelişimsel problemler neredeyse hiç fark edilmez. Teşhisler ortalama 1: 15.000 ila 1: 20.000 sıklıkta yapılır.

Bu tuhaflığın birkaç durumu daha olabilir. Angelman sendromu genellikle hiç teşhis edilmez. Bunun yerine otizm olduğu varsayılır. Hem erkeklerin hem de kızların Angelman sendromuyla doğma şansı aynıdır. Angelman sendromlu kişilerin yaşam beklentisi normaldir. Düzeltici erken destek, bağımsızlıklarını büyük ölçüde geliştirebilir.

Komplikasyonlar

Angelman sendromunda esas olarak zihinsel ve fiziksel gelişmeler vardır. İlgili kişi genellikle sebepsiz yere güler. Bu, birçok insana tiksindirici ve tuhaf görünebilir, böylece onları sosyal olarak izole ederler. Ayrıca hiperaktif ve hipermotor davranış gözlendiğinden yaralanma riski yüksektir.

Angelman sendromunun, yaralanmalara neden olabilecek epileptik nöbetler geçirme olasılığı daha yüksektir. Ek olarak, yaşamı tehdit eden status epileptikus ortaya çıkabilir. Bu özellikle uzun süreli atak arka arkaya birkaç kez meydana gelebilir ve tedavisi zordur, bu nedenle derhal bir acil doktor çağırılmalı ve yoğun bakım planlanmalıdır.

Ayrıca bir hastada şaşılık (şaşılık) vardır. Okul çağında artık tersine çevrilemeyeceği ve bu nedenle zayıf görmeye (ambliyopi) yol açabileceği için, ilk yıllarda mümkün olduğu kadar çabuk tedavi edilmelidir. Bir ameliyattan sonra, her zaman şaşılığın geri dönme riski vardır, bu nedenle göz kaslarının başka bir ameliyatı gereklidir.

Angelman sendromunun bir başka komplikasyonu da omurganın eğriliğidir (skolyoz). Yıllar geçtikçe, omur gövdeleri ve omurlararası diskleri gittikçe daha fazla aşınır ve şiddetli ağrıya neden olur. Göğüs bölgesi de küçülür, organlar daralır ve kalp veya akciğerler gibi işlevleri kısıtlanır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Angelman sendromundan şüpheleniliyorsa, ebeveynler çocuk doktorları veya bir çocuk nöroloğu ile konuşmalıdır. Durumun bu olup olmadığını belirlemek için çeşitli fiziksel semptomlar ve davranışlar kullanılabilir. Bu klinik tablo (zihinsel ve bedensel gelişimin gecikmesi, hareket ve denge bozuklukları vb.) Fark edilirse bir doktor tavsiye edilir.

Özellikle ana özellik, çok sık ve temelsiz gülümsemeler, tıbbi bir değerlendirmeye yol açmalıdır. Belirtiler genellikle 3 ile 7 yaşları arasında ortaya çıkar ve bilgi broşürleri ve forumlar kullanılarak atanabilir. Bununla birlikte, uygun tedavi önlemlerinin hızlı bir şekilde başlatılabilmesi için tıbbi bir teşhis yapılmalıdır.

Psikologlar ve etkilenen diğer ebeveynlerle yapılan görüşmeler her zaman tedavinin bir parçası olmalıdır. Ebeveynler ayrıca Angelman sendromlu çocuklar için özel tartışma gruplarına katılmayı düşünmelidir. Angelman sendromlu bazı durumlarda, acil doktorun çağrılması gerekir. Daha sonra, örneğin nöbetler meydana geldiğinde veya hareket ve denge bozuklukları nedeniyle bir kaza meydana geldiğinde.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Angelman sendromu şu anda tedavi edilemez. Bununla birlikte, fiziksel şikayetleri tedavi etmek için yeterli önlemler tıbbi açıdan önemlidir. Fizyoterapi, Angelman sendromlu birçok insanda meydana gelen skolyozun neden olduğu olası sonuçsal hasarı önlemek için omurgayı stabilize etmek için uygundur.

Epileptik nöbetleri önlemek için uygun ilacı vermek gerekebilir. Angelman sendromlu kişilerde dil gelişimi bozulmuş olabilir ve neredeyse hiç kendi kendilerine konuşmazlar, ancak yine de iyi bir dil anlayışına sahiptirler. Profesyonel destekle, etkilenenler, işaret destekli iletişim veya görsel iletişim gibi alternatif iletişim biçimlerini öğrenebilirler.

Terapötik sürüş, Angelman Sendromlu çocukların denge duygularını geliştirmelerini ve böylece daha güvenli koşmalarını sağlar. İnce motor becerileri, bağımsızlığı ve beden farkındalığını geliştirmek için diğer terapötik önlemler mesleki terapi, konuşma terapisi ve duyusal entegrasyon terapisidir.

Ayrıca özenli bakım, sevgi dolu ilgi ve yoğun eğitim desteği, Angelman sendromlu kişiler üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, Angelman sendromunun hastanın gelişimi üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır ve onu büyük ölçüde geciktirebilir. Sadece zihinsel değil, aynı zamanda hastanın fiziksel ve motor gelişimi de kısıtlanır, bu nedenle yetişkinlikte ciddi sınırlamalar ve zorluklar vardır. Nadiren değil, etkilenenler diğer insanların yardımına bağımlı hale gelir. Bu, koordinasyon ve konsantrasyon bozukluklarına yol açar. Angelman sendromundan etkilenenler için okuma ve yazma da genellikle zordur ve konuşma bozuklukları ortaya çıkar.

Ayrıca hastalar, en kötü durumda ölümle sonuçlanabilecek epileptik nöbetlerden de muzdarip olabilirler. Etkilenenlerin davranışı hiperaktiftir, bu nedenle ebeveynler ve akrabalar genellikle psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir.

Bu hastalığın doğrudan nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Etkilenenler yaşamları boyunca terapilere ve diğer insanların yardımına bağımlıdır. Kural olarak, hastalığın aynı zamanda yaşam beklentisinin azalmasına da yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

önleme

Angelman sendromu önlenemez. Hamilelik sırasında genetik testler, doğmamış çocukta Angelman sendromunu tespit etmeyi mümkün kılar. Bununla birlikte, böyle bir prosedür çok sayıda risk taşır ve yalnızca tedaviyi uygulayan doktora danışarak dikkatli bir şekilde değerlendirildikten sonra gerçekleştirilmelidir. Ultrason taraması Angelman sendromunu belirleyemez.

tamamlayıcı tedavi

Angelman sendromunda, takip bakımı seçenekleri genellikle çok sınırlıdır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen ve hatta sadece semptomatik olarak tedavi edilemez. Etkilenen kişi çoğunlukla yaşam boyu tedaviye bağımlıdır.

Hala çocuk sahibi olmak istiyorsanız, Angelman sendromunun çocuklara geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir. Sendromun tedavisi genellikle fizik tedavi ve çeşitli egzersizlerle yapılır. Bunlar aynı zamanda kendi evinizde de yapılabilir, bu da ilgili kişinin hareket kabiliyetini önemli ölçüde artırır.

Çoğu durumda, akraba ve aile tarafından yoğun ve sevgi dolu bakım da hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Angelman sendromunda ise hasta günlük yaşamında her zaman desteğe ihtiyaç duyar ve çoğu zaman bununla tek başına baş edemez. Yoğun destek, entelektüel şikayetleri de hafifletebilir. Angelman sendromu, genellikle etkilenenlerin yaşam beklentisini sınırlamaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Etkilenen hastalar fiziksel ve zihinsel gelişimlerinde gecikmeler yaşadıklarından, genellikle kendi kendilerine yardım önlemlerini kendileri alamazlar. Ayrıca bu genetik hastalık doğumdan itibaren ortaya çıkar. Bu yüzden meydan okunanlar öncelikle hastanın aile üyeleridir.

Angelmann sendromu nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Bu nedenle ebeveynler, çocuklarının bu rahatsızlıkla daha önce deneyime sahip bir doktor tarafından bakılmasını sağlamalıdır. Angelmann Sendromlu çoğu çocukta konuşma gelişimi ciddi şekilde gecikir. Çocuğa yönelik hedefli konuşma terapisi desteği bu açığı gideremez, ancak bazı durumlarda en azından azaltabilir.

Bununla birlikte, çoğu zaman etkilenenler, dili kullanarak çevreleriyle iletişim kuramazlar. Bununla birlikte, birçok Angelmann hastası, dili iyi anlar ve bu nedenle işaret dilini öğrenebilir. Etrafındakilerle iletişim, entelektüel gelişim üzerinde olumlu bir etkiye sahip olduğundan, bu yetenek, etkilenen kişilere mümkün olduğunca erken aktarılmalıdır.

Fizyoterapötik önlemler, fiziksel bozukluklara, özellikle ergenlik çağının başlangıcında ortaya çıkan skolyoza karşı yardımcı olur. Ek olarak, denge duygusu ve motor beceriler, mesleki terapi yoluyla geliştirilebilir. Ek olarak, etkilenen çocukların ebeveynleri, uygun bir özel okulu zamanında aramalı ve burada ayrıca işaret dilinde eğitim de verilmektedir.