Yardımıyla Pürin sentezi tüm canlılar pürin üretir. Purin, DNA bazları guanin ve adenin ile birlikte önemli enerji taşıyıcısı ATP'nin bir bileşenidir.
Pürin Sentezi nedir?
Pürin sentezi, sonunda pürinlerin oluştuğu biyokimyasal bir süreçtir. Purinler, tüm canlılarda oluşan organik bileşiklerdir. Purinler, α-D-riboz-5-fosfat hammaddesinden yapılır. İnsan hücresi, maddeyi birkaç adımda dönüştürür. Enzimler bu süreci katalize eder ve bir ara ürünün diğerine dönüştürülmesine yardımcı olur.
İlk olarak bir enzim, molekülü genişleterek α-D-riboz-5-fosfatı α-D-5-fosforibosil-1-pirofosfata (PRPP) dönüştürür. Bunu, PRPP ve glutaminin 5-fosforibosilamin ve glutamata dönüştürülmesi izler. O zaman vücut artık maddeleri diğer ürünlerin sentezi için değil, sadece pürin sentezi için kullanabilir.
Glisin ilavesi, bir enzimi bir formilglisin amid ribonükleotide dönüştüren ve daha sonra onu fosforibosilformilglisin amidin ve glutamik aside dönüştüren bir glisin amid ribonükleotid yaratır. Ara ürünler 5-aminoimidazol ribonükleotid, 5-aminoimodazol-4-karboksilatribonükleotid, SAICAR, AICAR ve FAICAR nihayet inosin monofosfat (IMP) üretir. Hücreler IMP'yi doğrudan adenozin, guanin ve ksantozin üretmek için kullanabilir.
Purinler, serbest moleküller olarak mevcut değildir, ancak her zaman nükleotidler şeklinde diğer moleküllere bağlıdır. Bitmiş pürin molekülü, karbondioksit, glisin, iki kez 10-formiltetrahidrofolik asit, glutamin ve aspartik asitten oluşur.
İşlev ve görev
Deoksiribonükleik asitte (DNA) depolanan genetik bilgilerin bir kısmı pürinlerden oluşur. DNA, nükleotidler olan yapı taşlarından oluşur. Bunlar bir şeker molekülü (deoksiriboz), bir fosforik asit ve dört bazdan birinden oluşur. Bazlar adenin ve guanin, purin bazlarıdır: temel yapıları, diğer moleküllerin bağlandığı bir purindir.
Ek olarak pürin, adenozin trifosfatın (ATP) bir bileşenidir. Bu, insan organizmasındaki birincil enerji kaynağıdır. Enerji ATP biçiminde kimyasal olarak depolanır ve çok sayıda görev için kullanılabilir. Bazı sentez süreçlerinde ve diğer süreçlerde olduğu gibi, kaslar ATP'yi hareket için kullanır. ATP, kaslarda plastikleştirici etkisi de vardır: Kasların liflerinin birbirinden ayrılmasını sağlar. Bu nedenle, ölümden sonra ATP eksikliği, sert ölüme yol açar.
Bağlı enerjiyi serbest bırakmak için hücreler ve organeller ATP'yi adenozin difosfat ve adenozin monofosfata böler. Bölünme yaklaşık 32 kJ / mol salar. Ayrıca, sinyalleri iletmek için ATP kullanılır. Hücrelerin içinde metabolizmayı düzenlemede bir işlevi vardır. Örneğin, kan şekeri ile bağlantılı olarak rol oynayan insülin ile uyarılan protein kinazı da içeren bir kinazlar kosubstratı olarak hizmet eder. Hücrelerin dışında ATP, purinerjik reseptörler üzerinde bir agonist görevi görür ve sinyallerin sinir hücrelerine iletilmesine yardımcı olur. ATP, diğer şeylerin yanı sıra, kan akışının düzenlenmesi ve iltihaplanma reaksiyonu bağlamında sinyal iletiminde ortaya çıkar.
Hastalıklar ve rahatsızlıklar
Pürin sentezi, hataların kolayca oluşabileceği karmaşık bir biyokimyasal süreçtir. Pürinin oluşması için özel enzimlerin çeşitli maddeleri aşamalı olarak dönüştürmesi gerekir. Mutasyonlar, bu enzimlerin doğru şekilde kodlanmadığı anlamına gelebilir. Genetik materyal, hücrelerin enzimleri nasıl sentezlemesi gerektiği hakkında bilgi içerir. Enzimler, uzun amino asit zincirlerinden oluşan proteinden oluşur. Enzimin doğru formda olması ve düzgün çalışması için her amino asidin doğru yerde olması gerekir.
Sadece enzimlerin üretiminde değil genetik kodda da hatalar meydana gelebilir.Mutasyonlar, saklanan bilgilerin hatalı veya eksik amino asit zincirlerine yol açmasını sağlar. Bu tür mutasyonlar ayrıca pürin sentezinde yer alan enzimleri de etkileyebilir. Bundan kaynaklanan hastalıklar metabolik hastalıklar kategorisine girer ve kalıtsaldır.
Örneğin PRPS1 genindeki bir mutasyon, pürin sentezinde bir bozulmaya neden olur. PRPS1 enzim riboz fosfat difosfokinaz için kodlar. Mutasyon, enzimin çok aktif olmasına neden olur. Çeşitli süreçlerle bu aşırı aktivite gut riskini artırır. Gut (ürikopati) aralıklı bir hastalıktır. Birkaç akut salgından sonra kronik gut gelişir. Hastalık eklemleri tahrip eder; Ellerde ve ayaklarda meydana gelen değişiklikler genellikle özellikle açıkça görülebilir. Eklemlerde ağrı, iltihaplanma ve ateş de gut belirtileridir. Ayrıca eklemlerdeki deformasyonlar, düşük performans, böbrek taşları ve böbrek yetmezliği uzun vadede kendini gösterebilir.
Ancak kusurlu pürin sentezi sadece gutta kendini gösteremez. PRPS1 genindeki bir başka mutasyon, riboz fosfat difosfokinaz enziminin aktivitesinde bir azalmaya neden olur. Sonuç olarak, Rosenberg-Chutorian sendromu ortaya çıkar. Bu mutasyon, belirli bir tür sağırlık için de olası bir nedendir.
Diğer genler de pürin sentezinde yer alan enzimleri kodlar. ADSL geni de bunlardan biridir. ADSL genindeki mutasyonlar, adenilosüksinat liyaz eksikliğine yol açar. Bu eksiklik nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Hastalık yeni doğanlarda kendini gösterir, ancak sadece çocuklukta da ortaya çıkabilir. Hastalık, örneğin zihinsel engellilik, epilepsi ve otizme benzer davranış bozukluklarında oldukça spesifik değildir.
ATIC genindeki mutasyonlar ayrıca pürin sentezini bozabilir. Genetik bilginin bu bölümü, AICA ribosidüri gelişimine yol açan iki işlevli pürin sentez proteinini kodlar. Literatür sadece bir azalmış zeka, doğuştan körlük ve dizler, dirsekler ve omuzların şeklindeki değişiklikleri belgeliyor.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
