Onun hastalığı

Onun hastalığı glikojen depo hastalıkları grubuna atanır ve çoğu durumda belirli bir enzimdeki eksiklikle karakterize edilen bir hastalıktır. Bu enzim, özellikle karaciğerde bulunan sözde alfa-glukan fosforilaz enzimidir.

Hers Hastalığı nedir?

Hastalık ile Onun hastalığı glikojen depolanmasının bozulduğu metabolik bir hastalıktır. Hastalık, otozomal resesif veya X'e bağlı bir özellik olarak kalıtılır. Alman isminde, genellikle, sözde glikojenoz tip VI'nın varlığı ile Hers hastalığı olarak anılır.

Karaciğerde patolojik bir fosforilaz eksikliği, glikojen maddenin yeterince parçalanamayacağı anlamına gelir. Sonuç olarak, glikojen karaciğerde kalır ve vücut tarafından enerji kaynağı olarak kullanılamaz. Hers hastalığında fosforilaz eksikliğinden vakaların büyük çoğunluğunda karaciğer dışında başka hiçbir organ etkilenmez.

nedenleri

Hers hastalığının birkaç potansiyel nedeni vardır. Genel olarak, karaciğerdeki ve doğuştan olan kaslardaki fosforilaz kinaz sistemindeki enzim kusurlarıyla ilgilidir. Sebeplerin, karaciğerin sözde fosforilaz b-kinazındaki X'e bağlı bir kusur, karaciğer fosforilazındaki bir kusur ve kaslarda ve karaciğerde fosforilaz b-kinaz yetmezliğinin bir kombinasyonu olduğu bilinmektedir.

Karaciğer fosforilazı ile ilgili olarak, belirli bir gendeki mutasyonlarla, PYGL geni ile bir bağlantı kurulmuştur. PHKB geni, kas ve karaciğer fosforilazının birleşik kusuru ile ilgili olarak tanımlanmıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoğu durumda, Hers hastalığının semptomları çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastalık genellikle nispeten hafif bir seyir ile karakterizedir. Hers hastalığının tipik ana semptomları, karaciğerin patolojik genişlemesi (tıbbi adı hepatomegali) ve ayrıca büyüme geriliğinden oluşur.

Ek olarak, hafif ila orta derecede hipoglisemi ortaya çıkabilir, ancak bu yaş ilerledikçe geriler. Çoğu durumda, hepatomegali ayrıca etkilenen kişinin yaşı arttıkça azalır ve tamamen gerileyebilir. Bazı de-novo mutasyonlarında, hafif ketozisin yanı sıra hafif yükselmiş kolesterol, trigliserit ve transaminaz seviyelerinin eşlik ettiği kalıntı enzim aktiviteleri gösterilmiştir.

Karaciğerin fosforilaz kinazındaki X'e bağlı kusur ile ilgili olarak, osteoporoz, karaciğer sirozu, nörolojik hastalıklar, temel obezite veya artmış laktat seviyeleri gibi fiziksel hastalıklarla bağlantılar da daha az sıklıkla bildirilmiştir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Kızın hastalığı ancak uzman muayeneleri ve laboratuar analizleri ile kesin olarak teşhis edilebilir. Her vakaya göre kullanımı tartılan Hers hastalığının güvenilir bir teşhisi için çeşitli seçenekler vardır. Çoğu durumda, karaciğerin azalmış enzim aktivitesi (tıbbi isim fosforilaz) kanıt olarak hizmet eder.

Benzer şekilde, hem lökositlerde hem de eritrositlerde azalan enzim aktivitesi, Hers hastalığının olası bir kanıtı olarak hizmet edebilir. Ek olarak, artan transaminaz seviyeleri ile bağlantılı olarak azalan glikoz ve laktat seviyeleri de Hers hastalığının varlığını gösterir. Genel olarak enzim kusuru hem karaciğerde hem de lenfositlerde tespit edilebilir.

Ek olarak, özel genlerin bir mutasyonunun klinik bulgularla birlikte moleküler genetik kanıtı, Hers hastalığının teşhisi için başka bir seçenektir.Karaciğer biyopsisi, Hers 'hastalığını teşhis etmek için bir cihaz olarak da düşünülebilir.

Komplikasyonlar

Hers hastalığı nedeniyle, özellikle çocuklar zaten çeşitli semptom ve rahatsızlıklardan muzdariptir. Çoğu durumda, büyüme ve çocuk gelişimi bozuklukları ortaya çıkar. Etkilenenlerin günlük yaşamlarının kısıtlanması ve ayrıca diğer insanların yardımına bağımlı olmaları nadir değildir. Hers hastalığı nedeniyle hastanın yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır.

Dahası, öğrenme güçlüklerine yol açabilen zihinsel gerilik de meydana gelebilir. Sonuç olarak, çocuklar alay veya zorbalığın kurbanı olabilir ve bunun sonucunda psikolojik şikayetler veya depresyon geliştirebilirler. Aynı şekilde hastalığın da karaciğeri çok olumsuz etkilediği görülmektedir. Hers hastalığının nedensel tedavisi mümkün değildir.

Bu nedenle etkilenenler, semptomları sınırlamayı amaçlayan çeşitli tedavilere bağımlıdır. Nadiren değil, ancak yaşlılıkta bozukluklar kendiliğinden geriler. Kural olarak tedavi kök hücreler yardımı ile yapılmaktadır. İmmünsüpresanlar, Hers hastalığını da sınırlayabilir. Genel olarak, bunun yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açıp açmayacağı tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hers hastalığının ilk belirtileri çocukluktan ergenliğe kadar ortaya çıkar. Vücuttaki büyüme bozuklukları veya şişlikler özellikle belirgindir. Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında, büyüme sürecinde önemli ölçüde küçülmüş bir vücut boyutu algılanabiliyorsa, bilgi bir doktorla tartışılmalıdır. Vücudun üst kısmında karaciğer seviyesinde şişlik varsa doktora da başvurulmalıdır. Organda genişleme olup olmadığı incelenmeli ve netleştirilmelidir. Ciltte genel fonksiyonel bozukluklar, anormallikler veya değişiklikler varsa veya dürtü azalırsa, bir doktor gereklidir.

Ciltte solukluk veya sarımsı renk değişikliği varsa doktora başvurulmalıdır. İçsel bir huzursuzluk, artan sinirlilik ve konsantrasyon bozuklukları, incelenmesi ve tedavi edilmesi gereken sağlık bozukluklarına işaret eder. Aşerme ve şiddetli yorgunluk ya da yorgunluk içeren ataklar, mevcut bir düzensizliğin diğer işaretleridir. Belirtiler birkaç gün veya hafta devam ederse, bir doktora danışılmalıdır. Davranış sorunları, duygusal veya psikolojik sorunlar varsa veya güçlü bir geri çekilme davranışı gözlemleniyorsa endişelenmek için neden vardır. Nedeni açıklığa kavuşturmak için bir doktor ziyareti gereklidir. Bir doktora ayrıca normal performansta bir düşüş sunulmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Hers hastalığının tip VI glikojenoz ile tedavisi, etkilenen hastaların büyük çoğunluğunda tamamen semptomatik olabilir, bu nedenle semptomlardan kaçınılmalıdır. Bu bağlamda tedavinin temel amacı sadece hipoglisemik fazların önlenmesidir. Bu önleyici tedaviyi uygulayabilmek için, bireysel vaka için Hers hastalığının genel olarak iyi bir prognozunun mevcut olması gerekir.

Öte yandan, daha karmaşık vakalarda, mevcut metabolik bozukluklar telafi edilmeli ve organ işlev bozuklukları telafi edilmelidir. Ek olarak, eşlik eden beslenme tedavisi de düşünülmelidir. Diyet, yüksek karbonhidrat ve küçük öğünlerle karakterize edilmelidir. İmmünsüpresanların kullanımı ilaç tedavisi olarak kullanılabilir.

Hers hastalığı, kök hücrelerin nakledilmesiyle cerrahi olarak da tedavi edilebilir. Bununla birlikte, çoğu durumda Hers hastalığı için herhangi bir tedaviye gerek yoktur. Ancak hastalığın düzenli muayeneler şeklinde bir doktor tarafından izlenmesi gerekir.

Bireysel semptomların veya ilgili hastanın genel durumunun potansiyel olarak kötüleşmesi durumunda uygun terapötik önlemleri hemen başlatabilmek. Genel olarak Hers hastalığının prognozu ağırlıklı olarak iyi olarak sınıflandırılabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Kızın hastalığı genellikle iyi bir prognoz sunar. Hastalık genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde düzelir. O zamana kadar, hastalık nispeten hafif bir seyir izledi ve herhangi bir büyük şikayete neden olmadı. Tipik olarak hipotansiyon, hipoglisemi ve büyüme sorunları ortaya çıkar. Eksiklik semptomları ortadan kaldırılarak ciddi şikayetler önlenebilir.

Bir ön koşul, genellikle katı diyete kalıcı bağlılıktır. Sağlıksız bir yaşam tarzı veya hamilelikle birleştiğinde Hers hastalığı, ciddi komplikasyonlara neden olabilecek kronik bir duruma dönüşebilir. Yaşam tarzındaki bir değişiklik veya gebeliğin kapsamlı tedavisi prognozu iyileştirir ve hastanın gözle görülür kısıtlamalar olmaksızın nispeten normal bir yaşam sürmesini sağlar.

Kızın hastalığı genellikle tedavi edilmesi gereken duygusal şikayetlerle sonuçlanır. Hormonal dengesizlik nedeniyle de gelişen depresif ruh halleri tipiktir. Temel sorun, aynı zamanda yaşam kalitesinin düşmesine neden olan fiziksel kısıtlamalardır. Hedeflenen diyet ve doktor tarafından düzenli kontroller yoluyla komplikasyonlardan kaçınılabilir. Prognoz, semptomlar ve seçilen tedavi dikkate alınarak uzman tarafından yapılır.

önleme

Hers hastalığı, örneğin gen mutasyonları veya belirli kromozomal kusurların neden olduğu kalıtsal bir hastalık olduğundan, şu ana kadar hastalık için önleyici tedbirler bulunmamaktadır. Hers hastalığı esas olarak çocuklarda ve ergenlerde ortaya çıktığından, semptomlar ortaya çıktığında hemen tıbbi muayenelere başlanması önemlidir.

Tedavi eden hekimler daha sonra bireysel klinik tabloya uygun önleyici ve tedavi edici önlemler isteyebilir. Bu, Hers hastalığının prognozu üzerinde çok olumlu bir etkiye sahip olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Kelimenin tam anlamıyla sonraki bakım, genetik metabolik hastalık Hers 'hastalığı için mevcut değildir. Hastalığın nedeni tedavi edilemez. Acı çekmesine rağmen sağlığın iyi olmasının temeli, uygun bir diyet ve kontrollerdir. Buna bağlı olarak, takip muayeneleri sadece tedavinin başarısını kontrol etmek için yapılan muayenelerden kaynaklanmaktadır.

Bu, glikojenoz tip VI'nın tüm daha hafif formları için yeterlidir. Genellikle daha ileri tedavi ve takip önlemleriyle sonuçlanabilecek tıbbi komplikasyonlar yoktur. Buna göre daha dar anlamda tıbbi takip söz konusu değildir. Daha ağır vakalarda organ fonksiyonları kısıtlanırsa durum farklıdır.

Özellikle karaciğer, metabolik hastalıktan muzdarip olabilir ve bazen dokuda patolojik değişiklikler ve siroz meydana gelebilir. Buna göre, bazen nakil dahil olmak üzere cerrahi önlemler gereklidir. Bu, hastayı stabilize etmek ve donör materyalinin hastanın vücudu tarafından kabul edilmesini garanti etmek için tıbbi takip ihtiyacıyla sonuçlanır. Takip muayeneleri planlanır.

Genel olarak, etkilenen tüm kişilerin düzenli aralıklarla metabolizmalarını kontrol ettirmeleri tavsiye edilir. Değişen yaşam koşulları ve fiziksel değişiklikler bazen tedaviye uyum sağlamayı gerekli kılar, bunun başarısı da takip muayeneleri ile takip edilmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hers hastalığından muzdarip hastalar her şeyden önce günlük alışkanlıklarını ve özellikle diyetlerini adapte etmelidir. Hipoglisemik evreleri önlemek için diyet uzun süreli enerji sağlamalı ve kan şekeri seviyesini stabilize etmelidir.

Daha uzun oruç sürelerinden kaçınılmalıdır. Hastalar daha sık daha küçük öğünler yemeli ve dengeli beslenmelidir. Kötü karbonhidratlar ve basit şekerler sadece sınırlı miktarlarda tüketilmelidir. Bunun yerine, kan şekeri seviyelerini dengelemek için pişmemiş mısır nişastası ve diğer yavaş sindirilen yiyecekler kullanılabilir.

Yapılandırılmış bir terapi, refahı ve fiziksel ve zihinsel performansı iyileştirir. Hastalar, kendi semptomlarına göre uyarlanmış uygun bir diyet oluşturmak için doktorları ve bir beslenme uzmanıyla birlikte çalışmalıdır.

Ek olarak, spor önlemleri mevcuttur. Hipoglisemik aşamada kısa bir yürüyüş yardımcı olacaktır. Bununla birlikte, şiddetli semptomlar durumunda, ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabileceğinden, doktor bilgilendirilmelidir. Uyuşturucu tedavisiyle bağlantılı olarak Hers hastalığı, bahsedilen kendi kendine yardım önlemleriyle iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Ağır vakalarda, uzman bir klinikte yatarak tedavi gereklidir.