Lesch-Nyhan sendromu X kromozomundaki kusurlu bir genin neden olduğu nadir kalıtsal bir hastalıktır. Semptomlar farklı şekillerde ortaya çıkar ve hem bedeni hem de ruhu etkiler. Lesch-Nyhan sendromu tedavi edilemez, sadece semptomlar hafifletilebilir.
Lesch-Nyhan Sendromu nedir?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Lesch-Nyhan sendromu genetik bir kusur nedeniyle metabolik bir bozukluğa yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Değiştirilmiş gen, pürin metabolizması için gerekli olan HGPRT enziminde bir eksikliğe neden olur.
Bozukluk vücutta ürik asidin yükselmesine ve kandaki ürik asit seviyesinin yükselmesine (hiperürisemi) neden olur. Gut, tendonlarda, eklemlerde, ciltte ve kıkırdakta ürik asit kristallerinin birikmesiyle gelişir. Tortular ayrıca merkezi sinir sisteminde oluşur ve burada rahatsızlıklara neden olur.
Lesch-Nyhan sendromu çok nadir görülür, Almanya'da sadece 30-40 kişi etkilenir. Genellikle sadece erkekler hastalığa yakalanır. Kadınlar genellikle yalnızca kusurlu genin taşıyıcılarıdır ve onu yavrularına aktarırlar. Kadınlar, ancak değiştirilen gen iki kez mevcutsa, yani homozigot durumda ise, kadınlar hastalanacaktır. Lesch-Nyhan sendromu ayrıca hiperürisemi sendromu veya birincil çocukluk gutu olarak da adlandırılır.
nedenleri
Bunun nedeni Lesch-Nyhan sendromu x'e bağlı resesif bir şekilde miras alınan genetik bir kusurdur. Bu, mutasyona uğramış genin, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda olduğu anlamına gelir.
Resesif, yalnızca bir kusurlu geni miras alan birinin, ikinci ebeveynden gelen diğer gen sağlamsa sağlıklı kalacağı anlamına gelir. Bu aynı zamanda Lesch-Nyhan sendromunun neden erkekleri etkilediğini de açıklıyor. Kadınlarda XX cinsiyet kromozomları varken, erkeklerde XY, yani sadece bir X vardır. Dişiler, ebeveynlerinden birinden hastalıklı bir X miras alırlarsa, tüm işlevleri tam olarak yerine getirebilecek sağlıklı X'e sahipler.
Erkekler hasta bir X alırsa, artık sağlıklı X olmadığı için hastalık ortaya çıkar. Lesch-Nyhan sendromu, kadınlarda yalnızca her iki ebeveynden hastalıklı bir X kromozomu miras alırsa gelişir ki bu oldukça nadirdir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Lesch-Nyhan sendromu doğuştan bir hastalık olmasına rağmen, semptomlar doğumdan altı ila sekiz hafta sonra ortaya çıkmaz. Daha önce, etkilenen yenidoğanların bezlerindeki sarımsı idrar artıkları ciddi bir hastalığa işaret ediyordu. Lesch-Nyhan sendromunun ilk açık belirtisi kusma dürtüsüdür.
Etkilenen bebekler günde birkaç kez kusarlar ve bu da genellikle eksiklik semptomlarına ve dehidrasyona neden olur. On ay sonra, başka semptomlar ortaya çıkıyor: gözle görülür bacak hizalamaları, azalan hareket etme isteği ve gelişimsel eksiklikler. Ebeveynler ayrıca çocuğun yürüyemediğini ve doğal hareketler yapmadığını fark ederler.
Hastalığın en hafif şekli de ürik asit düzeylerini arttırır ve bu da daha sonraki yaşamda gut oluşumuna neden olabilir. İlerleyen süreçte idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek taşları da oluşabilir. Daha şiddetli biçim, bahsedilen yanlış konumlandırmalarla tanınabilir. En şiddetli ikinci biçim, çocukların kendine özgü kendine zarar verme davranışından anlaşılabilir.
İnsanlar dudaklarını ve parmaklarını ısırır ve çizer, bu da kanamaya, iltihaplanmaya ve diğer rahatsızlıklara neden olabilir. En şiddetli biçimde, ciddi zihinsel bozuklukla birlikte kendini yaralama meydana gelir. Etkilenen çocuklar saldırgandır, sürekli birbirlerini ısırırlar ve sıklıkla ebeveynlere ve bakıcılara da saldırırlar.
Teşhis ve kurs
Belirtileri Lesch-Nyhan sendromu doğumdan hemen sonra mevcut değildir, ancak yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar. Altıncı haftadan sekizinci haftaya kadar kusma fark edilir hale gelir ve çocuk bezinde artan ürik asit atılımının neden olduğu idrar kalıntısı olur.
Lesch-Nyhan sendromunun tipik belirtileri sonraki aylarda ortaya çıkar. Çocuklar çok az hareket eder ve hem fiziksel hem de zihinsel olarak gelişimlerinde geride kalırlar. Oturmayı veya yürümeyi öğrenmezler ve hareketlerini doğru şekilde koordine edemezler. Gecikmeli konuşmayı öğrenirsiniz ve yalnızca kısa bir süre konsantre olabilirsiniz. Bununla birlikte, en göze çarpan semptom, bu süreçte kendini ısırmak, yaralamak ve hatta sakatlamak için kontrol edilemeyen dürtüdür.
Bununla birlikte, bu davranış yalnızca hastalığın şiddetli formlarında ortaya çıkar. Lesch-Nyhan sendromunun daha hafif formunda, sadece ürik asit artar ve yıllar geçtikçe gut oluşumuna neden olur. Teşhis ilk olarak semptomlara ve kandaki ürik asit seviyesinin ölçülmesine dayanarak konur. Genetik bir test, Lesch-Nyhan sendromunun mevcut olup olmadığına dair nihai kesinliği sağlar.
Komplikasyonlar
Lesch-Nyhan sendromunun bir sonucu olarak, etkilenenler hem zihinsel hem de fiziksel şikayetlerden ve sınırlamalardan muzdariptir. Kural olarak, hastanın yaşam kalitesi bu sendromla önemli ölçüde azalır ve kısıtlanır. Bu, kusmaya ve hareket etme dürtüsünün azalmasına neden olur. Ayrıca, etkilenenler, özellikle genç yaşta zorbalığa veya sataşmaya yol açabilen alışılmadık bir bacak pozisyonundan muzdariptir.
Dahası, zihinsel bozukluklar ortaya çıkar, bu nedenle özellikle çocuklar az gelişmişlikten muzdariptir ve yetişkinlikte şikayetleri hesaba katmak zorunda kalır. Hastaların günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına güvenmeleri ve birçok şeyi kendi başlarına yapamamaları alışılmadık bir durum değildir. Ayrıca, özellikle akrabalar ve ebeveynler için psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açabilen kendine zarar verme de meydana gelebilir.
Aynı şekilde, hastalar genellikle agresif veya sinirli görünürler ve bu da sosyal kısıtlamalara yol açabilir. Lesch-Nyhan sendromu, çeşitli tedaviler ve ilaç kullanımı yoluyla tedavi edilir. Bununla birlikte, her durumda hastalığın olumlu seyri garanti edilemez. Hastalar daha sonra tüm yaşamları boyunca tedaviye bağımlı olabilirler.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Çocuk Lesch-Nyhan sendromu belirtileri gösteriyorsa, derhal tıbbi yardım alın. Çocuk doğumdan bir ila iki ay sonra sık sık kusarsa ve genellikle artan halsizlikten muzdarip olursa çocuk doktoru bilgilendirilmelidir. Bacakların belirgin bir şekilde durması veya hareket etme dürtüsünün azalması gibi diğer semptomlar ve şikayetler fark edilirse, bir doktor çağırılmalıdır. Lesch-Nyhan sendromu, tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara neden olabilen ciddi bir kalıtsal hastalıktır.
Erken tedaviye rağmen, etkilenen çocuklar ciddi hareket kısıtlamaları ve davranış bozukluklarından muzdariptir, bu nedenle tedavinin ötesinde aile doktoru ve bir fizyoterapist ile yakın temas gereklidir. Ek olarak, hastalar genellikle psikolojik bakıma ihtiyaç duyar. Etkilenen kişilerin davranışlarındaki herhangi bir anormallik, davranış terapisinin bir parçası olarak dikkatlice işlenmeli ve azaltılmalıdır. Belirtilere bağlı olarak ayrıca bir ürolog, jinekolog, gastroenterolog veya nefrologla görüşebilirsiniz. Ambulans servisi, nöbetler ve diğer tıbbi acil durumlar için doğru irtibat noktasıdır.
Tedavi ve Terapi
Terapisi Lesch-Nyhan sendromu öncelikle semptomlara odaklanır, çünkü hastalığın nedeni olan genetik kusur tedavi edilemez. İdrar seviyesini düşüren ilaçlar verilir ve pürinde diyet düşüktür.
Ayrıca, yüksek sıvı alımı sağlanmalıdır. Bu önlemler vücuttaki ürik asit birikintilerini ve ilgili bozuklukları önlemeyi veya en azından azaltmayı amaçlamaktadır. Ürik asit seviyelerinin düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir. Ayrıca kendine zarar verme konusunda ihtiyati tedbirler alınmalıdır. Diazepam gibi yatıştırıcı ilaçlar (örneğin Valium) ve ayrıca haloperidol gibi nöroleptikler Lesch-Nyhan sendromunda zaten başarılı bir şekilde kullanılmıştır.
Hastaların oldukça sessiz bir gece geçirmelerine yardımcı olmak için bazen gece uyku hapları verilir. Bununla birlikte, terapötik önlemler, Lesch-Nyhan sendromunun ciddiyetinin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Sinirleri yatıştırmak ve güçlendirmek için ilaçlarGörünüm ve tahmin
Lesch-Nyhan sendromunun olumsuz bir prognozu vardır. İnsan genetiğinde metabolizmanın bozulmasına yol açan bir eğilim vardır. Mevcut yasal durum, bir müdahalenin insan genetik materyalini değiştirmesine izin vermemektedir. Bu nedenle sağlık bozukluğunun nedeni ortadan kaldırılamaz.
Yaşamın ilk birkaç haftasında semptomlar ve düzensizlikler ortaya çıkar. Hasta kişinin tüm gelişim ve büyüme sürecinde çeşitli bozukluklar veya gecikmeler vardır. Bilişsel performans azalır ve davranış bozuklukları ortaya çıkar. Tedavi edilmezse hastalığın semptomları yaşam kalitesini ciddi şekilde bozar. Kendine zarar verme olasılığının yanı sıra diğer insanlara zarar verme riski de artmaktadır.
Bu nedenle tıbbi tedavi, hastalığın daha iyi seyri için gereklidir. Uzun süreli bir tedavi ve ilaçların verilmesi var. İlacı bıraktıktan hemen sonra kısa sürede belirtiler geri döner. Hastalık tedavi edilemese de semptomatik anormallikler tedavide iyi kontrol edilebilir ve izlenebilir.
Tüm çabalara rağmen semptomlardan kurtulma sağlanamaz. Metabolik bozukluklara ek olarak, genetik hastalık aynı zamanda onarılamaz gelişimsel bozukluklara da yol açar. Hastayla tedaviler ve hedefe yönelik egzersizler erken dönemde yapılırsa, yaşam kalitesinde genel bir iyileşme gözlemlenebilir.
önleme
Buna karşı bir önleme Lesch-Nyhan sendromu kusurlu bir genin neden olduğu kalıtsal bir hastalık olduğu için mümkün değildir. Hamile bir kadının kusurlu gene sahip olduğu biliniyorsa ve doğum öncesi muayenelerde (doğumdan önce) Lesch-Nyhan sendromu tanısı konulursa gebelik sonlandırılabilir.
tamamlayıcı tedavi
Birçok kalıtsal hastalık için, Lesch-Nyhan sendromu için bile takip bakımı çok zordur. Genetik kusurlar veya mutasyonların o kadar ciddi sonuçları olabilir ki tıp uzmanları bunlardan yalnızca birkaçını hafifletebilir, düzeltebilir veya tedavi edebilir. Çoğu durumda kalıtsal hastalıklar ciddi sakatlıklara neden olur. Etkilenenler ömür boyu bunlarla mücadele etmek zorundadır.
Bakım sonrası bakımda yapılabilecekler genellikle sadece fizyoterapötik veya psikoterapötik önlemlerden oluşur. Bununla birlikte, yavaş ilerleyen bir dizi kalıtsal hastalık için başarılı bir tedavi sağlanabilir.Lesch-Nyhan sendromunda, tedavi sonrası bakım, metabolik bozukluğu kontrol altına almak için tasarlanan tedavi türü ile el ele gider. Sonuç olarak, ilaç ürik asit seviyesini orta seviyeye getirmeyi amaçlamaktadır. Belirli bir diyetle ilgili olabilen diyet türü de önemli bir rol oynar.
Takip bakımı türüne ilişkin genelleme ifadelerine, yalnızca etkilenen hasta için hayatı olabildiğince kolaylaştırdıkları sürece izin verilir. Kalıtsal hastalıklar, yaşam boyunca artan veya sabit kalan semptomlara neden olabilir. Yaşam kalitesini ve yaşam süresini önemli ölçüde azaltabilirler. Pek çok kalıtsal hastalık durumunda ameliyatlar pek rahatlama sağlamaz. Ameliyat sonrası takip gerekli olabilir.
Kalıtsal hastalıkların bazı semptomları veya bozuklukları günümüzde başarıyla tedavi edilebilmektedir. Psikoterapötik bakım, hastalığın özelliklerinin depresyona, aşağılık duygularına veya diğer psikolojik bozukluklara yol açtığı kalıtsal hastalıklar için faydalıdır.
Bunu kendin yapabilirsin
Lesch-Nyhan sendromu için tedavi, kandaki ürik asit seviyesini azaltmaya odaklanır. Bu, yaşam tarzındaki bir değişikliğin eşlik ettiği aktif bileşen allopurinol ile ilaç yoluyla elde edilir.
Doktor, tedavinin başlangıcında hastaya bir diyet önerecek veya onu bir beslenme uzmanına yönlendirecektir. Uzmanla birlikte, ideal olarak düşük pürin içeren bir diyet ve düzenli sıvı alımından oluşan bir beslenme planı hazırlanabilir. Düzenli egzersiz ve stresten kaçınma, yaşam tarzını iyileştirmede ve kandaki ürik asit konsantrasyonunu kalıcı olarak azaltmada önemli faktörler olabilir.
Çocuklar etkilenirse, ebeveynler kendine zarar verme davranışını önlemek için daha fazla önlem almalıdır. Örneğin, çocuğu bağlamak veya baş koruması olarak bir kask takmak gerekebilir. Ağır vakalarda, tipik kendi kendine zarar vermeyi önlemek için kesici dişler çıkarılmalıdır. Birçok hasta ayrıca yoğun psikoterapötik bakıma ihtiyaç duyar. Hastalık genellikle ebeveynler için önemli bir yük olduğundan, aile terapisi faydalı olabilir. Terapist sıklıkla diğer etkilenen ebeveynlerle iletişim kurabilir.
-bei-bluthochdruck.jpg)
