Dubin Johnson Sendromu

Dubin Johnson Sendromu öncelikle karaciğeri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Semptomlar arasında sarılık, kandaki yüksek bilirubin seviyeleri ve karaciğerdeki anormallikler bulunur. Nedensel bir tedavi mümkün değildir, ancak çoğu durumda gerekli değildir.

Dubin-Johnson Sendromu nedir?

Dubin-Johnson sendromunun nedeni genetik yapıdaki bir değişikliktir. Mutasyon, daha fazla bilirubinin safraya ulaşmasına yol açar.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnson sendromu metabolik hastalıklara aittir ve bilirubin metabolizması bozuklukları grubuna bağlıdır. Patolog Isidore N. Dubin ve askeri doktor ve patolog Frank B. Johnson, sendroma adını verdi. İki araştırmacı, bu klinik tabloyu 1954'te tanımlayan ilk kişilerdi.

Dubin-Johnson sendromu esas olarak, bireysel semptomların gelişmesinden sorumlu olan karaciğeri etkiler. Dubin-Johnson sendromuna neden olan mutasyon, otozomlardan birinde, yani X veya Y kromozomunda değil. Bununla birlikte, erkeklerden daha fazla kadın bu kalıtsal hastalıktan muzdariptir. İnsanlarda her bir kromozom iki kez bulunur.

Hastalık resesiftir: Bir kişi mutasyona sahip bir 10. kromozoma ve onsuz bir 10. kromozoma sahipse, Dubin-Johnson sendromu ortaya çıkmaz. Kişi ancak iki mutasyona uğramış kromozom bir araya geldiğinde hasta olur. Bu gerçek, hastalığın çok nadir görülmesine katkıda bulunur. Mutasyona uğramış bir kromozomun taşıyıcısı, mutasyona uğramış kromozomu çocuğuna geçirirse ve çocuk aynı anda diğer ebeveynden hastalık taşıyan bir kromozom alırsa sendromu miras alabilir.

nedenleri

Dubin-Johnson sendromundan genetik yapıdaki bir değişiklik sorumludur. Mutasyon, daha fazla bilirubinin safraya ulaşmasına yol açar. Bilirubin sarı bir pigmenttir ve kanda bulunur. Orada kandaki kırmızı pigment olan hemoglobinin bir parçasını oluşturur. Bilirubin, insan vücudunda doğrudan (konjuge) veya dolaylı bilirubin olarak görünebilir.

Direkt bilirubin bir glukuronik asit molekülüne sahiptir. Glukuronik asit, biyokimyasal maddelerin suda çözünürlüğünü artırır. Organizma, karaciğer ve dalaktaki kanı temizler. Bu süreçte organlar, hasar gören ve dolayısıyla yenilenmesi gereken kan bileşenlerini filtreler. Glukuronik asit nedeniyle artan suda çözünürlük, vücudun bu reddedilen maddeleri atmasına yardımcı olur.

Dubin-Johnson sendromunda bu süreç bozulur. Vücut, direkt bilirubini yeterince atmaz, ancak kana aktarır ve bu da kalıtsal hastalığın tipik semptomlarını tetikler.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Sarılık ve karaciğer problemleri için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Dışarıdan kolaylıkla fark edilebilen bir sendrom, çocukluktan itibaren cildi ve göz küresini sararan sarılıktır (sarılık). Renkten bilirubin adı verilen bir kan bileşeni sorumludur. Bilirubin, insan vücudu kanı parçaladığında üretilir. Normalde madde yalnızca küçük miktarlarda bulunur ve bu nedenle sarı rengi tetiklemez.

Bununla birlikte, Dubin-Johnson sendromundan muzdarip veya başka nedenlerle sarılık geliştiren kişilerde çok fazla bilirubin vardır: olağan bozulma ve atma mekanizmaları başarısız olur. Sarılıkla birlikte safra tıkanıklığı (kolestaz) sıklıkla görülür. Dubin-Johnson sendromundaki sarılık, genellikle tam olarak safra tıkanıklığı oluşmaması ile karakterize edilir.

Atipik vakalarda, safra tıkanıklığı hala mümkündür. Tıp ayrıca kandaki hiperbilirubinemide bilirubin konsantrasyonundaki artışa da denir. Laboratuvar testlerinde ispatlanabilir. Bozukluğun bir sonucu olarak, karaciğer kolayca büyüyebilir ve hücrelerinde pigment biriktirebilir.

Bu birikintiler karaciğerde siyah noktalar olarak ortaya çıkar. Ayrıca kişiler üst karın bölgesinde ağrı yaşayabilir. Ayrıca tekrarlayan sarılık sırasında normalden daha fazla safra pigmenti salgılarlar.

Teşhis ve kurs

Doktorlar klinik semptomlara dayanarak tanı koyabilirler: sarılık ve bilirubin ve ürobilinojenüri, dış belirtiler ve laboratuar idrar muayenesi kullanılarak kolayca tespit edilebilir. Ayırıcı tanı açısından, doktorlar, diğer şeylerin yanı sıra, benzer bir klinik tabloya yol açan Rotor sendromunu ekarte etmelidir.

Genetik bir test, bir kişinin mutasyona uğramış geni taşıyıp taşımadığını da gösterebilir. Dubin-Johnson sendromu çocuklukta kendini gösterir. Etkilenenler genç yaşta sarılıktan (sarılık) muzdarip olabilir. Dubin-Johnson sendromlu kişilerde her zaman sarılık görülmez, ancak bilirubin artışlarında alevlenme görülür.

Kural olarak, sendrom fiziksel bir bozukluğa yol açmaz ve hastalar normal bir yaşam sürdürebilir: ne günlük yaşamda kısıtlıdırlar ne de diğer insanlardan daha düşük bir yaşam beklentisine sahiptirler.

Komplikasyonlar

Dubin-Johnson sendromunun önde gelen klinik semptomu, esas olarak karaciğeri etkileyen sarılıktır. Hastalarda artan bilirubin konsantrasyonu vardır. Bu, kanda hemoglobinin bir parçasını oluşturan sarı bir boyadır.

Direkt bilirubin, organizmada biriken biyokimyasal maddelerin suda çözünürlüğünü artıran bir glukuronik asit molekülüne sahiptir. Sağlıklı insanlarda bu işlem karaciğer ve dalaktaki kanı temizler. Dubin-Johnson sendromlu hastalarda bu temizlik süreci bozulur ve bu da sarılığın dışarıdan çok net bir şekilde fark edilebilen temel semptomuna yol açar.

Derinin sarımsı rengi, kandaki artan bilirubin konsantrasyonundan kaynaklanmaktadır. Doğal yıkım mekanizmaları başarısız olur ve üst karın bölgesinde ağrı ve aralıklı sarılık sırasında safra maddelerinin artan atılımı gibi başka semptomlara neden olur. Diğer sarılık hastalıklarının aksine Dubin-Johnson sendromunun sarılığı, safra yolu tıkanıklığı olmaması ile karakterizedir.

Karaciğer, etkilenen organ üzerinde siyah noktalara neden olan boyaları büyütebilir ve depolayabilir. Bu komplikasyonlara rağmen hastalar hiçbir fiziksel bozukluk yaşamaz ve normal bir yaşam sürdürebilir. Ayrıca sağlıklı insanlardan farklı yaşam beklentileri de yoktur. Dubin-Johnson sendromu bir gen mutasyonu olduğu için henüz tedavi edilemez. Semptomlar sorunsuz olduğu için tedavi gerekli değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Dubin-Johnson sendromunda tıbbi tedavi her zaman gerekli değildir. Bununla birlikte, hastalar diyetlerindeki bazı bileşenlerden kaçınmaları gerektiğinden, hastalık yine de doğru şekilde teşhis edilmelidir. Hastada sarılık varsa genellikle doktora başvurulmalıdır. Deri ve gözler sarımsı bir renk alır. Bu şikayetler doğrudan gözle görülebilmektedir. Tortular ayrıca karaciğerde de görülür.

Dubin-Johnson sendromunda her şeyden önce bir pratisyen hekim veya bir dahiliye uzmanı görülebilir. Ultrason taramasıyla tanı konulabilir. Dubin-Johnson sendromunun doğrudan tedavisi her durumda uygulanmak zorunda değildir.

Sendromun semptomlarını en aza indirmek için etkilenenler hayatlarında östrojenlerden kaçınmalıdır. Özellikle kadınlar doğum kontrol hapı kullanırken bu feragatnameyi dikkate almalıdır. Diğer tıbbi ziyaretler sırasında röntgenler için konuşan bir kontrast madde de kullanılmalıdır. Hastanın yaşam beklentisi genellikle bu hastalıktan olumsuz etkilenmez.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Sendromun nedeni günümüzde genetik bir mutasyondan sorumlu olduğu için tedavi edilemez. Belirtiler genellikle tamamen sorunsuz olduğu için tedavi de gerekli değildir.

Ancak Dubin-Johnson sendromundan etkilenen kişiler östrojen almamalıdır - örneğin kadınlar için doğum kontrol hapları şeklinde veya hormonal tedavinin bir parçası olarak.

Ek olarak, sağlık profesyonellerinin röntgenler için kontrast ortam seçerken Dubin-Johnson sendromunu dikkate almaları gerekebilir. Bazı kontrast maddeler, sendromu olmayanlarla aynı şekilde etkilenenler tarafından parçalanamaz. Bu, özellikle iyot veya bromosülfalein içeren kontrast maddeler için geçerlidir.

Görünüm ve tahmin

Dubin-Johnson sendromu nedensel olarak tedavi edilemez, bu nedenle semptomatik tedavi her zaman bu hastalıkta gerçekleşir. Bu genellikle semptomları sınırlamanın iyi bir yoludur. Bununla birlikte, yoğun tedavi yalnızca birkaç vakada gerçekten gereklidir, böylece etkilenenler, Dubin-Johnson sendromu şiddetli olmadığı sürece herhangi bir özel semptomdan muzdarip olmazlar.

Bu sendromun tedavisi yoksa, etkilenenler sarılıktan muzdariptir. Bu sarılığın ciddiyeti, büyük ölçüde sendromun ciddiyetine bağlıdır, bu nedenle burada genel bir tahmin yapılamaz. Üre, Dubin-Johnson sendromunda da güçlü bir sarıya dönüşebilir. Bazı durumlarda karaciğer bölgesinde karın bölgesinde ağrıya da neden olabilir. Genellikle başka komplikasyonlar yoktur.

Sendrom ilaç yardımı ile tedavi edilir ve semptomları çok iyi sınırlar. Hiçbir yan etkisi yoktur ve semptomlarda tam bir rahatlama vardır. Dubin-Johnson sendromu gelecek nesillere aktarılabildiğinden, etkilenenlerin geçmesini önlemek için genetik danışmanlık almaları gerekir. Hastanın yaşam beklentisi sendromdan olumsuz etkilenmez.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Sarılık ve karaciğer problemleri için ilaçlar

önleme

Dubin-Johnson sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve buna sahip kişiler, uygun genlere sahiplerse, ortaya çıkmasını engelleyemezler. Sendrom genetik olarak resesif olduğu için, etkilenenlerin çocuklarının da hastalanması gerekmez. Tersine, bir ebeveynin Dubin-Johnson Sendromundan muzdarip olması gerekmez.

tamamlayıcı tedavi

Dubin-Johnson sendromuyla, çoğu durumda, etkilenen kişi için bakım sonrası önlemler alınmaz. Etkilenen kişi öncelikle bu sendromun erken teşhisine ve sonraki tedavisine bağımlıdır, böylece başka komplikasyonlar veya başka şikayetler olmaz. Bu nedenle, daha fazla şikayetten kaçınmak için odak noktası erken tanıdır.

Dubin-Johnson sendromunun doğrudan ve nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Dubin-Johnson sendromundan etkilenenler çoğunlukla ilaç ve hormon alımına bağımlıdır.Dozaj sürekli izlenmeli ve ayarlanmalıdır. Şüphe veya başka belirsizlikler olması durumunda, her zaman önce bir doktorun ana hatları belirtilmelidir.

Daha fazla komplikasyonu önlemek için düzenli muayeneler de gereklidir. Bunlar ayrıca bir doktorla tartışılmalıdır. Çoğu zaman hastalar aynı zamanda zihinsel desteğe de bağımlıdır. Hepsinden önemlisi, kişinin kendi ailesinin, arkadaşlarının ve tanıdıklarının yardım ve bakımı, Dubin-Johnson sendromunun ilerideki seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Ancak ciddi psikolojik rahatsızlıklar durumunda her zaman bir uzmana danışılmalıdır. Tipik olarak, Dubin-Johnson sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Dubin-Johnson Sendromu olan kişilerin kesinlikle tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır. Yine de, terapi bazı yollarla ve kendi kendine yardım önlemleriyle desteklenebilir.

Karahindiba, nane veya kekik yaprağı çayı gibi çeşitli çay türleri, tipik sarı hummaya karşı yardımcı olur. Denenmiş ve test edilmiş bir çare, az tuzlu domates suyudur. Et suyu ayrıca semptomları hafifletir ve ishalli bir hastalıktan sonra vücuda önemli besinler sağlar. Hastalığın semptomlarını hafifletebilecek diğer ev ilaçları arasında ballı muz lapası, taze sıkılmış limon suyu ve pancar suyu bulunur.

Hasta kadınlar, örneğin hormon tedavisi veya doğum kontrol hapının bir parçası olarak östrojen almamalıdır. Sorumlu doktor, hangi önlemlerin alınması gerektiğini tam olarak cevaplayabilir. Bununla birlikte, genel olarak, Dubin-Johnson sendromlu kişiler yatıp dinlenmelidir. Daha fazla komplikasyondan ve uzun vadeli etkilerden kaçınmak için sarı humma iyi tedavi edilmelidir.

İyileştikten sonra, hastalar doktorlarını düzenli olarak görmeli ve fiziksel sağlıklarını kontrol ettirmelidir. Ek olarak, egzersiz ve diyet önlemleri önerilir. Bunların her ikisi de zayıflamış bağışıklık sistemini güçlendirir ve gastrointestinal sistemi ve diğer vücut süreçlerini düzenler. Belirtiler aniden geri gelirse, tıbbi yardım gereklidir.